Sintesi CAH Can Mimic PCOS
Quandu cunzidiravvi un diagnosticu di u sindromu di l'ovari polististicu ( PCOS ), hè tipicu per un medico per cunfirmà l'iperplasi supraniunale congénita (CAH). Questu causa chì e dui malatie spessu presentanu i stessi sintomi.
Hiperplasia adrenale congèita
L'iperplasia suprenali Congenital hè un gruppu ereditatu di malatie chì un manichi d'enzimi manca di u corpu.
I difetti genetichi prisenti à l'èbbica di nascita (cungenital) affucanu parechji enzimi chì sò necessità per pruduce hormoni adrenale di corti.
Quasi u 95% di i casi CAH sò causati da una mancanza di l'enzyme 21-hydroxylase. U corpu ùn pò mancu furnisce quantità adequate of two key hormone esterone adrenale-cortisol è aldosterone-quandu l'enzyme 21-hydroxylase manca o funziona à u livellu bassu. Questu ci tira l'equilibriu delicate di l'hormone, impediscenu a sìntisi propria di l'aldosterone è u cortisol, è a corti cortenosa accumènza à fà androgens (hormone steroidu maschili), chì guverna à i tracciumi masculini in femminili. Nta sta forma classica di CAH, u salute di salute pò esse mudificatu drasticamenti, chì guverna à i disputassivi elettroliti, a desidratazione è i cambiamenti di ritmi di u cardi.
Mentre chì assai pazienti sò diagnosticati pocu dopu a nascita, un tipu di sta maladie chì si sviluppa dopu in a vita, in solitu in aduranza o prima adulthood-hè chjamatu chjaru non classicu o tardu.
Sti pirsuni si mancavanu sulu di cose di l'enzimi chì sò necessariu per a produzzione di cortisol. A produzzione d'Aldosterone ùn hè micca affettatu, perchè questa forma di a malatia hè menu sesta chì a forma congénita è mostra i sintomi chì sò spessu mistaditi per u PCU, cum'è:
- Avanzamentu prematuru di capelli pubbici
- Periode menstruali irregulari
- Hirsutismu (indispittìvule o di corpu di corpu)
- Severu acne (nantu à a stesa è / o corpu)
- I prublemi di fertilità in u 10 percentu à u 15 percentu di i donne incù CAH
Diagnostu di CAH
L'iperpasi supralali congènita hè transmessu geneticu. Ghjudei europeali orientali (Ashkenazi) anu più risicu di avè esa maladie, cumparatu cù a populazione generale. Siccomu CAH hè una malatia autosomica recessiva , i dui parenti purtà un detrimentu di l'enzima difettu per passà à u so zitellu.
Per via di a trasmissione genetica di a cundizione, assai persone anu sappiutu di u risicu in a so famiglia è permettenu chì u so duttore cunnosci di a necessità di pruduzione genetica. U duttore pò eseguisce l'urina è i testi di sangue per circà e livelli anormali di cortisol o altri nivuni hormonii. U nivuru di androgenu più elevati ponu ancu esse cunsideratu quandu faci un diagnosi. Un scopu di a storia di famiglia è l'esame fisicu sò ancu necessariu per u duttore per fà un diagnosi completo.
Opzioni di trattamentu
Pilluli di cuntrollu di nascita sò generalmente efficace in u regulamentu di u ciclu menstruali, diminuisce l'acne, è a perdita di l'occasione anormali. S'ellu ùn hè micca efficace à tratta di sintomi, o u duttore pensa chì e pratiche di cuntrollu di nuvella ùn sò micca appruvati per voi, ellu puderebbenu cunsiderà chì dà un trattamentu steroidu di bassa dosi.
U trattamentu ùn hè micca solu per tutta a vita.
Per a ghjente chì incù a CAH clàssica incù una carenza di aldosterone, una droga cum'è fludrocortisone (Florinef) retenu a sal in u corpu. I zitelli anu ancu u sàlvulu supplementu (cum'è prugettu è suluzione murale), mentri pazjenti anziani cù formi classifiche di CAH cose manufatu.
A droga è regime specificu hè solitu à a discrezione di u vostru mèdic è hè dipenditu da a gravità di i sintomi.
> Source:
> Fundazione di Enormi Urenzii Nazzjani. Hyperplasia adrenale congèita (CAH).