Se avete amparatu chì voi o quellu chì hà amatu, avete un zitellu cù a maladie di Pompe, pudete troppu scantatu. Chì significatu hè stu disordine? Chì sò i tipi di u disordine? E comu hè diagnosticatu è trattatu?
Pompe Disease o Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
A malatia di Pompe, maculata per a malatia di almacenamiento di glucogeno II (GSD-II) o di deficienta à l'acid maltasa, hè unu di 49 disordini di l'almacenamiento lisosomale.
U nomu Pompe hè stata da u patologu Olandese JC Pompe, chì primu scritta un ziteddu cù a malatia in u 1932. A malatia di Pompe afecta una stima di 5 000 à 10 000 persone in u mondu. In i Stati Uniti, hè stituutu à influenze 1 per 40 000 persone.
A malatia di Pompe hè causata da una carenza o mancanza cumpletu di una enzyme chjamata à alpha-glucosidasa. Sì stu enzyme ùn faci mancu bè, u glucògène, un zuccaratu complexu, s'accupa in i celi di u corpu è pruvucalla dannu a l'organu è u tisoru. Questa buildup afecta principeramenti à i musculi di u corpu, purtendu a debule musulmana cumplicata. A carenza di l'enzima pò esse risposta per a vita chì l'u muscoli di respira è cori sò affettati. A cundizione hè genetica, è i dui parenti purtàvanu u genu mutatu per i so figlioli per eredessi.
Ci sò dui forma di a malatia di Pompe - stagione infantile è tardi-iniziu - chì causanu a debule musculaire. Quandu a maladizioni prugende depende di quantu prima cumincià.
Infirmità di Pompe Infantile-Onset
Inedimentu Infantile hè cunsideratu a forma severa di a malatia di Pompe. A cundizione hè spartuta in quattru primi misi di vita. I figlioli sò dèbbuli è ponu avè prublemi cù u capu. I so muscoli cori sò malati è i so cori saranu allargate è debbuli. Puderanu ancu e tene, u linguaggiu finale, è un liver dilate.
Autri sintomi sunnu:
- Failure à cultivà è di pene (fiaschi per favvi)
- I difetti di u corazzu è u latru irregulari
- Dientifikazione di respirazione chì pò esse spechju debbitori
- Trouble à manghjà è inguisce
- È manca i passeti di u sviluppu cumu si trasfurmà o rattendu
- I prublemi chì muvianu i brazzu è i peri
- A speranza di l'audienza
A maladie prugressa rapidamente, e i zitelli sò di morte di fallimentu cardiavule è u debule respiratoriu prima di u primu anniversariu. U figliolu affettivu pò viaghjà più cù l'intervenzioni medichi appiru.
Late-Onset Pompe Disease
A maladie di Pompe inceptionu principiatu cù sintomi di a debule musculaire chì pò inizià in ogni zene da a zitella prima à l'adultu. A debule musculanee afecta a bassu bassine di u corpu più di l'extremités superiore. A maladie prugressa più veloce da a forma infantil, ma l'individui anu sempre una spargugliera di vita.
Esperanza di a vita depende di quandu a cundizzioni accumenza è quantu rapidamente averebbe sintassi. I sintumini, cumu a diffiurtà per camminate o scalendu e scalini, principianu è avvishinu pianu pianu nantu à l'anni. Cum'è cù l'iniziu iniziatu, persone cun averebbe tardu puderanu ancu esse prublemi di respirazione. Quandu a maladizioni prugressa, l'individui dipendenu in modu di sicugu di rura o in chjaru è puderà dumandà un respiratoru di respira.
Diagnostu
A malatia di Pompe hè spumante diagnusticatu dopu à u prugressu di sintomu. In adulti, a malatia di Pompe pò esse cunfusa cù l'altri malatii muscularii crònii, cum'è l'esclerosis multiplica . Se u vostru medica suspetta à a malatia di Pompe, analizà l'attività di l'enzyme acid alpha-glucosidase in culti di i celuli di a pelle. In adulti, un test di sangue pò esse usatu per determinà una reduczione o assenza di sta enzyme.
Trattamentu
Un individuu cù a malatia Pompe hà bisognu d'assistenza medica specializata da genetista, specialista metabolica è neurologista. Parechji individuelti truvate una dieta di alta proteina per esse utili, à tempu cù un vastu attu di ghjornu.
E valutazioni medichi frequenti sò necessarii cum'è a malatizza prugressa.
In u 2006, l'Agenzija Europea di Medici (EMEA) è l'Amministrazione alimentaria è Drug Administration (FDA) uttene l'appruvazioni di marketing per a droga Myozyme per trattà a malatia di Pompe. In u 2010, Lumizyme hè statu appruvatu. Miozyme hè per i più giardini di 8 anni chì Lumizyme hè stata appruvata per quelli chì anu più di l'età di 8. Eppuri dui sustituisci l'enzima missing, chì aiutanu à reducesi i sintomi di a cundizione. Iditimi Mizimi è Lumizyme sò sopravuti per intravenii ogni dui simane.
Sources:
Panorama di Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Deficiency Acid Maltase - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Organizazione Naziunale di malati rari (NORD). Pompe Disease (2013).