Quandu u vostru Hypothalamus hè incapacidu di travaglià bè
U sindromu di Kallmann afecta l'omi più spessu di e donne, affissendu circa 1 in 8 000 à 10 000 masci è 1 in 40 000 à 70 000 femina in u mondu.
U sindromu di Kallmann pò esse ereditatu o pò accade in quellu chì ùn anu micca storia di a famiglia di u disordine. A forma più eredi ereditata hè a forma di l'X -linked . U genu KAL1 di u chjassu X hè rispunsevule per sta forma.
A prublema più frequente eredita hè di una mutazione in u genu KAL2 in u cromusomu 8. Hè eredita in una manera autosomica dominante . A terza forma ereditata di u sindromu di Kallmann hè duvuta à a mutazione di u genu KAL3 è hè eredita cum'è un disorder autosomal recessive . A situazione precisa di u genu KAL3 ùn hè micca statu scupertu.
Sintomi
In u sindromu di Kallmann, una parte di u curu, l'iputà, hè incapaci di travaglià bè. Questa prupone i sintomi cumpresi:
- fallimentu per passà a pubertà
- senza sensu d'oliu (anosmia) o caccia capaci à l'olfattu (hyposmia)
- testi nunciuti (criptorchisimu) in i masci
- un pene piccu ( microfale ) in i masci
- A menstruazione ùn principia micca in e donne (chjamati amenorrea primariu)
- U movimentu simultanu di e dui mani (chjamata bingimane synkinesis) affetta una quinta parte di i masci cù a disordine
Ci sò altre sintassi chì si trovani menu spessu, cum'è per esse nascuti cù un riigna o quandu l'ostia (ossigulidi).
Diagnostu
S'ellu ùn manca passendu pubertà, ellu hè riferitu à un endocrinologu per diagnosticà è cura. Stu tipu di mèdico hà specializatu in i disordini di l'hormone è ponu esse priciduti da chì u pubertà ùn esiste micca.
Ci hè parechje motte per quale qualcunu puderia micca passà a pubertà. In ogni modu, u sindromu di Kallmann hè l'unicu associatu senza capacità d'odià.
Hè generalmente sèmplice per esse se u sindromu di Kallmann pò esse presentate aghjurnà a prova d'oliu.
Ci hè dui tipi di testi d'olfattu. Un usa buttigli petra chì anu diverse sustanziali in elli; l'altra prova utilizza "scratch e sniff" carte. E duie pruposti sò aduprati sutteri chì anu forte d'arrichi chì a maiò a tutti sapi, cum'è u cafè. Sì a persona chì hè stata pruvata hè un sensu spiciale di l'oliu, in seguita un altru disordine solu di u sindromu di Kallmann hè presentu.
Un esercitu fisicu vi cuntarà s'iddu testi o genitali picculi prisenti in un maschile. A storia di famiglia di u sindromu di Kallmann seria una clude impurtante per u diagnosticu. Un test di sangue hè fattu per misurà i nivimi di l'hormone di luteinizazione (LH) è l'hormone stimulanti follicle (FSH), è a testosterone o l'estrogenu. Tutti issi hormoni sò impurtanti per u sviluppu sexuale normale. U nivuni assai minimi di sti hormoni signifia ci hè un prublema cù u l'ipotalamo o a glutine pituitaria in u core.
In u sindromu di Kallmann, a mancanza di u sensu di l'oliu hè da a causa di l'absenza di strutture chì chjamavanu bulbe olfattivi in u core. Una scanning di resonance magnetiche (MRI) di a testa pò esse riunite o sti strutturi sò prisenti o micca.
Trattamentu
Trattamentu di u sindromu di Kallmann si cunta à sustituisce l'hormone chì ci manca.
Per l'omi, o testosterone o hCG hè datu per inzulinzione nantu à un schedariu. Per i donne, i pills d'estradiol sò presitu di ghjornu. I prugghi di Prugramma hè ancu presa per ghjurnale per i primi 14 ghjorni di ogni mese per creà un ciclu menstruali. Una alternativa à piglià dui tipi di tablette hè utilizazione di prugghi contraceptivi chì cuntene o estrogenu è progesteronu. Per elli omi è donne, altri tratti sò disponibile per a stumiglia. U trattamentu propiu di e persone cù u sindromu di Kallmann permette à ottene una salute riputtivu nurmale.
Sources:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Prufessiunni clinichi è di eredi di u sindromu di Kallmann in Giurdanu". Salute Reproductive 1 (2004): ePub.
> "Sindrome di Kallmann". Basta di malati rari. Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. 6 Feb 2008
> Saunders, Mark. "Cumprendi a Sindrome di Kallmann - Sò i risposte rispundutu". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008