E persone chì anu a malatia arterial coronaria (CAD) à una età primiata puderia avè un problema innate cù u colesterolu, in particulare, se a malatia di cori prematuri seems run in a famiglia. U tipu più cumuni di a cundizione geneticu chì influenza u colesterolu hè a hypercholesterolemia familiera.
Familial hypercholesterolemia hè un sindrome geneticuu in chì i livelli di colesterol LDL sò elevati da u tempu di nascita.
E persone cù a hypercholesterolemia di famiglia sò un risichu risicu di CAD prematuru, infestatu è di l ' arteria perifèrica . Infatti, assai persone chì anu un infartu di miocardi in una tempesta, turnanu à avè sta cundizione.
Fortunatamente, cù u trattamentu agressivu per nivulà i livelli di colesterol , u risicu di malatie cume pò esse riddubildu. Per questa mutivu, hè impurtante di diagnosticà a hypercholesterolemia familiula quant'è prima - è per assicurà chì i membri di a famiglia di qualcunu cù sta cunnizzioni anu ancu i so lipidi in sangue testate .
Cause
A hypercholesterolemia famigliali pò causata da parechji difetti genetichi, a maiò parte di l'affettate di u receptore per u colesterulu LDL. Quandu u receptore di LDL ùn hè micca travagliatu nurmale, u colesterolu LDL ùn hè micca liberatu efficafiamente da u sangue. In cunseguenza, u colesterolu LDL s'accupa in u sangue. Queste esercitivu crescente di colesterol LDL acciò assai a ateroesclerose è a malatia cardiovascular.
L'anormalità genetica chì causanu hypercholesterolemia familiale pò esse eredita da u babbu, a mamma o i dui parenti. E persone chì anu eredate l'anormalità di i dui parenti sò dicenu chì sò homocigoti per a hypercholesterolemia. A forma omoziggistosa di hypercholesterolemia hè una forma assai gravi di a malatia.
Affetta una in 250 000 persone.
E persone chì eranu u genu anormale solu da un solu parente sò stati esse cummerbundi per a hypercholesterolemia familiale. Questa hè una forma minima di a malatia, ma ferma assai aumenta u risultu cardiovascular. Approximately unu in 500 persone anu hypercholesterolemia familiale hèterozioso.
Hè assai pirsuni.
A più di 1000 mutazioni diffirenti chì affettanu u genu di u receptore di LDL sò stati identificati, è ogni circundante influene u receptore di l'LDL di qualchì manera distinta. Per questa raghjone, no tutti ipercolesterolimia familiale hè a stessa. A gravità pò varià assai, secondu u tipu particulari di mutazione genetica chì una persona hà.
Diagnostu
I medichi facenu u diagnosticu di l'hypercholesterolemia di famiglia misurendu i livelli di lipidità di u sangue, è tenendu una ricerca di l'istoria di famiglia è l'esame fisiche.
I testi di sangue in i persone cù a hypercholesterolemia di famiglie mostranu livelli altri di colesterol totalu è altri nivuli di colesterol LDL. U nivellu di colesterolu totali cù a cundizzioni sò generalmente crescita di 300 mg / dl in adulti, è più grande di 250 mg / dl in i zitelli. U nivellu di colesterol LDL hè generalmente maiori di 200 mg / dl in adulti, è più grande di 170 mg / dl in i zitelli.
Li nivelli di trigliceridi sò generalmente micca particularmente elevati in i persone cun questa cundizione.
Qualchese avec hypercholesterolémie familiale hè assai prubabile di avè parechji chì anu ancu a cundizione. Allora una storia di famiglia di a malatia cardiovascular prima pò esse una indunente forte per u duttore di cunsiderà stu diagnosticu.
A hypercholesterolemia famigliali pò ancu prucessi di ipositi grassimi caractères per sviluppà à i coddi, i ghjinochjati, à i tendini, è vicinu à a curnia di l'ochji. Quessi dipositi grassimi sò chjamati xantomi . U dipositu di u colesterolu nantu à i pùtlici, chjamati xanthelasi , sò ancu cumunu. Sempre chì un pacientu hà xantomas o xanthelasmas, u diagnosticu di l'hypercholesterolemia familià deve intrutu immediatamente in mente di u duttore.
Un diagnosticu presumittivu di a hypercholesterolemia familiale pò esse fatta se i nivuli di colesterol LDL sò assai altìssimi, i nivuli di trigliceridi sò normi, è l'storia di famiglia hè cumpatibile. Sì o cume xanthomas o xanthelasmas sò ancu presentati, u diagnosticu pò esse cunsideratu definitu. Pruvenzi genetica pò esse utile (ma ùn sò micca necessariamente) di fà u diagnosticu, è pò esse utile à prugrammi di cunsiglii genetica.
A malatia vascular causada da a hypercholesterolemia familiar accoda durante a zitiddina. E so figlioli in e famiglia cù sta disordie sò deve esse rutinezamente di nivellu di colesterolu di l'LDL chì hè ghjovanu quandu anni. Sì i so livelli di colesterol sò elevati, a terapia cù statini sò cunsigliata fermamente.
Link to Cardiovascular Disease
Prima di a dispunibilità di i medicini statin , l'incidenza di malatia cardiovascular prematura era assai in alta in i persone cù a hypercholesterolemia in familiale è in i so parenti. In un grande studiu realizatu duranti i 1970 (prima a statins), u 52 parente di i parenti maschili di i maladjeti cù a hypercholesterolemia di familiale anu a malatie di u cardale à l'età di 60 anni (in cunfini cù un risurtu mistu di 13%), è 32% à l'età di 60 (paragunate à u ris Rispettu di u 9%. Stu studiu hà permette a casa a natura familiale di sta cundizione.
Trattamentu
U sviluppu di e potente, a droga di statina di "seconda generazione" hà cambiatu a gestione di ipercolesterolimia familiale. Prima di a dispunibilità di sti medicini putenti, u trattamentu di stu disordanu dumandava l'usu di multiple medicazione, inclusa i sustanzi di statina più ridenti di "prima ghjenerazione". Mentre chì stu modu di trattamentu multiplicate hà reduatu riscu di u cardiovascular di i malati, a terapia puderia esse tollerata è era sicuru difficili di gestisce.
Cù u sviluppu di l'statistichi di seconda generazioni più potenti -orvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), o simvastatin (Zocor), l'approcciu di trattà a hypercholesterolemia hè cambiatu. U trattamentu hè avà accuminciatu cun una dosi alta di una droga di statina di a seconda generazione. Sti prublemi pruduceranu generali una gran reduczioni in i nivuli di colesterol LDL, è puderanu ancu pruduce un veru regulu di plaque atheroscleroticu .
E studii chì anu vistu à aghjunghjenu droghe addizivi (in particulari, Ezitimibe / Vytorin ), à i statins di a seconda generazione ùn anu fallutu per vede micca una mellizzioni supplimentale in i risultati clinichi. Allora, in i malati cù hypercholesterolemia familiale eterosuciziu (a "forma più fresca"), una alta dosi, una terapija unicatu bi statins di a seconda generazione hà sempre u trattamentu recommandé.
In u 2015, l'FDA appruva una nova classa di drogu- Inhibienti PCSK9 -for patients with familial hypercholesterolemia. Quandu una di sti drogu hè aghjuntu à una statina, riduzioni ridotti in i livelli di colesterol LDL pò esse rializatu. U rollu di l'inhibitori PCSK9 à trattà l'hypercholesterolemia familiale eterosucigite ùn hè micca presu in certu chjaru, postu chì i prucessi clinichi destinati à dimustrà chì sta cumpunazione mellora i risultati clinichi sò sempre sottumessi. Ancu, sti novi medicini novi ponu esse aghjuntu à i statins d'alta dose se u colesterulu LDL resta sustinute sustancialmente nantu à a terza statina sola.
Mentre chì i livelli di u colesterolu elevatu assai u risicu di malatie cronchite in i persone cù l'hypercholesterolemia familiale, altri fatturi di riservazione cardiovascular seguenu fermu impurtante. Allora un aspettu crìticu di u so trattamentu hè di cuntrullà aggressivamente tutti i so altri fatturii di risichi per a malatie coriu, in particulari u fume, l'obesità, a mancanza di l'exercici è a pressione di u sangue .
Forma Homocigotica
In i malati cù a forma homocigota (severa) di hypercholesterolemia familiale, u risicu di u cardiovascular hè cusì alta chì a terapia aggressiva hè cunsigliata immediatamente quandu a cundizione hè diagnusticata. A causa di l'elevazioni estremi in u colesterolu vistu in issi pazienti, i raccordi attuale sò à principià a terapia cù i dosti statini d'alta dose è un inhibitore PCSK9.
Ancu ma stu tipu di terapia di droga aggressiva, in ogni modu, certi livelli di colesterol fermanu. In questi casi, u trattamentu cù aferesi pò esse dumandatu per allora u nivellu di colesterol.
Resumen
A hypercholesterolemia famigliali hè un disordine eradicatu seriu di u metabolismu di colesterol. E persone cù a hypercholesterolemia familiar hè bisognu di trattamentu agressivu per riducerà i livelli di colesterol è à cuntrolliri altre fatturi di risicientu cardiacu, per rinforà u risicu di malatia di cori prematuri. Hè tamantu assai impurtante per i so membri di a famiglia per esse probatu per sta cundizione.
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