U sindromu di Brugada hè un pocu cumuni, anzedità ereditatu di u sistema corpusicatu di u cori chì ponu conduciu à a fibrillazioni ventricle è a morte súbita in ghjovani apparentement sani. In contraste à a maiò parte di e altre cundizione chì causanu morte siveru in i ghjovani, l' arritmi à u pruduttu da u sindromu di Brugada sò generalmente in u so sanu, è micca in l'exercitu.
Occurrence
A maiò parte di persone diagnusticatu cù u sindromu di Brugada sò ghjovani à adulti di età matura, chì a età medievale di u tempu di u diagnosticu hè 41. U sindromu di Brugada hè vedutu moltu più freti in l'omi chì in i femine-in certi studii, a prevalenza in l'omi hè nuviana volte cà in i donne. In i Stati Uniti, u sindromu di Brugada hè pensatu chì duverevate in circa una in 10.000 pirsuni. In ogni casu, hè più prevalenti-possibbilmente più altu chì unu in 100-in persone di u principiu di l'Asia sudizzianu. L'unica anormalità cardiaca hè una elettrica; i cori di i persone cù u sindromu di Brugada sò strutturale normalment.
Sintomi
U prublema più devastanti causata da u sindromu di Brugada hè mortu siveru durmendu dorme. In ogni casu, i persone cù u sindromu di Brugada pò spirimari l'episodi di testa , mareosità , o syncope (pèrdita di a cuscenza) prima di l'avvene fatali. Se esse episodii non fatali purtate à l'attitudina di mèdulu, un diagnosticu pò esse fattu è u trattamentu istituitu per prevene dopu a morte sorta.
U sindromu di Brugada hè stata identificada com'è a causa di u misteru di "Sindromu di morte sutt'alta setti nutturnu senza spiazioni", o SUNDS. SUNDS hà scrittu prima decades ago cum'è una prublema chì afecta à i masci in Asia. Havi statu ricunnusciutu chì i giovani ghjovani italiani anu u sindromu di Brugada, chì hè assai più prevalenti in quella parte di u mondu chì in a maiò parti di l'altre locu.
Cause
U sindromu di Brugada pare chì hè degutu à una o più anomalenzi genetica chì affecanu e ciuci, in particulari, in i genesi chì cuntrolanu u canali di sodiu. Hè eredita cum'è una basa autosomica dominanti , ma micca tutti quelli chì anu u genu anormali o geni hè affettatu di listessa manera.
U signalu elettricu chì cuntrolle u ritmu di u cori hè generatu da i canali in i membrani di cèl·lula cardiace, chì permettenu di partìculus carricati (iei chjamati) per rivene da u falonu nantu à a membrana. U flussu di ioni à traversu sti canne prudenze u sinjalu coru di u coru. Unu di i canali più impurtanti hè u canali di sodiu, chì permette u sodiu per entra in ciughjite. In u sindromu di Brugada, u canali di sodiu hè parchjata parchjata, perchè u signalatu elettricu generatu da u cori hè cambiatu. Questa alterazione porta à una inestabbilità elettrica chì, in certi circustanzi, pò pruduce a fibrillazioni ventricle.
Inoltre, i persone cù u sindromu di Brugada pò avè una forma di dysautonomia -un imbalance entre u simpaticu è u parassimpulariu . Hè postulatu chì l'aumentu normale in u tonu parasmpatiche chì si trova durante u sonnu pò esse esaggirati in i persone cù u sindromu di Brugada, è chì stu forte tonu parassimpaticu pò accade a i canali anormali per esse inestabile è pruduttu morte súbita.
L'altri fattori chì ponu accorcate una arritmia fatale in i persone cù u sindromu di Brugada include a frebba, l'usu di cocaini è l'usu di diversi medicazione, in particulari certi drogi antidepresivu.
Diagnostu
L'anormalità electricità causata da u sindrome Brugada pò pruduce un patronu caratteristicu à l' ECG , un patronu chjamatu u patronu Brugada. Stu patronu si compone di un puzzicheghju pseudoudoù agitu cumunitariu , accumpagnatu da elevazioni di i seculi ST in i vuta V1 è V2.
No tutti cù u sindromu di Brugada hannu un patrimoniu "tipicu" Brugada à u so ECG, anch'elli elli puderanu averebbe altre mudimenti suggerenti sottili.
Sì, se u sindromu di Brugada hè sospettatu (perchè, per esempiu, a syncope hè stata o un membru di a famiglia si hè mortu di sposta in u so sonnu), qualsiasi anormalità ECG anu riferitu à un espirigente d'elettrofisiologia, per evaluà si un patru di "Brugada" atipicu pò esse prisenti.
Se l'ECG di una persona si mostra u patru di Brugada, è se ellu hà ancu avutu episodiu di mareu severu è senza syncope, hà survivutu à un arrestu cardiacu , o hà una storia di famiglia di morte súbita sottu à 45 anni, u risicu di morte súbita hè alta. In casu, se u patronu di Brugada hè presentu è nimu di sti altri fatturi di risicate hà fattu, u risicu di morte súbita pare avanti più bassu.
Persuniani cù u sindromu di Brugada chì anu un risichtu risicu di morte suttastanti anu trattatu aggressivamente. Ma in quelli chì avianu u patronu di Brudada in u so ECG ma micca altri fatturi di risichi, decisive quantu aggressivu per esse hè micca quasi cum'è claramente.
E prufessi elettrofisiologici hè stata utilizata per aiutà cù questa decisione di trattamentu più difficiuli, aduciendu u risicu di l'individuu di morte súbita. L'abilità di prucessione elettrofisiologica per apprezzà apprezzà chì u risicu hè assai menu ca perfettu. Eppuru, i principii prufessiunale prufessiunale attualmente soporta a realizazione di sta prova in i persone chì anu u patronu Brugada in i so ECG senza fattori di risichi addoppici.
Pruvenzi genetica pò aiutà à cunfirmà u diagnosticu di u sindromu di Brugada, ma ùn hè micca utili in estimà u risicu di u pacìficu di morte súbita. Inoltre, e prucessione genetica in u sindromu di Brugada hè assai cumplicatu, è spessu ùn ponu micca risposta finta. Cusì a maiò parte di l'esperti ùn anu micca urganatu pruduzzioni genetica di rutina in i persone cun questa cundizione.
Perchè u sindromu di Brugada hè un disordin geneticu chì hè spessu hereditatu, i raccordji attuale chjamanu à screening a tutti i parenti di primu diploma di qualunqui chì hè diagnosticatu da sta cundizione. U screening hè stata di esaminà un ECG, è piglià una storica medica curretta per circà episodii di syncope o di prusizziunzione severa.
Trattamentu
L'unicu metu pruvucatu di prevene à a morte siveru in u sindromu di Brugada hè da inserisce un desfibrilatore implantabile . In generale, i drogues antiarritismes sò sempre esse evitati. Per via di a manera chì sti drogu travaglianu nantu à i canali in i membranzi di cèl·lula cardiac, ùn anu micca solu di riduce u risicu di a fibrillazioni ventricle in u sindromu di Brugada, ma ancu di pudè esse aghjustatu u risicu.
Sia chì qualchissia cù u sindromu di Brugada ricivete un desfibrilatore implantabili dependa da u risicu di risidicammu di morte sia finita ghjudicatu per esse altu o bassu. Se u risicu hè ghjustu (basatu annantu à i sintomi o provi elettrofisiologicu), un desfibrilitore vi ricumandemu. Ma i difibbili implantabili sò carizzi e portanu e so cumpurificazioni , perchè se u risicu di morte sivertu hè ghjudicatu à esse bassu, sti prudutti ùn sò micca cunsigli razziali.
Ricercà di Esercitiu
Qualchese tempu un ghjovanu ghjè cunsunatu cù una cundizione cardiaque chì pò pruduce morte súbita, a quistione di esse sicura di esse realizatu l'esercitu deve esse dumandatu. Questu causa chì a più arrustmi chì produzianu una morte sia nantu à i ghjovani sò più prubabile per sviluppà durante l'esercitu.
In u sindromu di Brugada, in cuntrastu, l'arritmiassi fatali sò più probabili di sviluppà duranti u sonnu ca duranti l'esercitu. Eppuru, hè assuntu (cun pocu o nimu pruvvidenza oġġettiva) chì u sforzu pruvucanti ponu esse u risicu superiore à u normale in e persone cun questa condicione. Per questu sensu, u sindromu di Brugada hè cumprinneru in i linii formali generati da i pannelli d'espurtazioni chì anu indirizzatu cunsiglieri d'esercitu in i ghjovani atleti cù cundine cardiaci.
In prima, i rigioni riguardanti l'esercitu cù u sindromu di Brugada eranu abbastanti ristretti. U 2005 36 a Ghjurnata di Bethesda nantu à R recomandà di Attenzione per Atleti Competitivi cù Un anormalità Cardiunale ricumandenu chì e persone cù u sindromu di Brugada evitenunu di livellu di intensità.
In ogni casu, questa restrizzioni assuluta hè stata riferita perchè maiò seria. In vista di u fattu chì l'arritmiune vistu cù u sindromu di Brugada ùn sò micca esse attuali durante l'esercitu, sti cunsiglii eranu liberalizati in u 2015 sottu i novi guidelines da l'Associazione Corsa Americana è u College di Cardiologia americana.
Sicondu i più ricenti, i cunsiglii 2015, se i ghjovani atleti cù u sindromu di Brugada ùn anu avutu micca sintomi ag associati à l'exercitu, hè razzevoli per elli per participà in sporti kompetittivi si:
- Elli, i so duttori, i genitori o guardianu capiscenu i riscosità impurtanti, è anu accunsentutu à piglià e precautions necessarii.
- Un desfibrilatoru esternu automaticu (AED) hè una parte normale di u so equipamentu sportu persunale.
- Ogni capi di u guvernu sò capaci è dispunìbule di aduprà l'AED è à realizà a CPR, se hè necessariu.
Resumen
U sindromu di Brugada hè una cundizione genetica spiciale chì causa morte súbita, in solitu durmendu, in ghjovani altrimenti sani. U truccu hè di diagnonde sta cundizione prima di un avvenimentu irreversible. Hè bisognu di i medichi per esse alerti, sopratuttu in qualchissia chì hà avutu syncope o episodii inexplicati di pruibbuti, à u sutilevulenzi ecG chì si vedenu in u sindromu di Brugada.
E persone chì sò diagnosticati cun u sindromu di Brugada pò casi sempre evitari un fatali risultatu cù u trattamentu adattatu, è si pò esse espertu di vive a vita normale.
> Sources:
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