Osteogenesis Imperfecta (OI), comunmente chjamatu l'infermiera brittle, hè una malatìa chì prupone un difettu à a produzzione di a pruteina di colagens. U collagen hè una prublema impurtante chì aiuta à sustene u corpu; Pensate à questu com'è u palazzi di u quale hè struitu u corpu. Ci hè parechji tipi di collagen, u più abundante di quale hè u colagenu di tipu I.
U colagiu di tipu I hè truvatu in l'ossu, a sclera di l'ochju, ligamenti è di denti.
L'osteogenesi imperfecta si casu quandu ci hè un difettu di a produzzione di colaggiu di tip I.
Cume si mette Osteogenesi Imperfecta?
L'osteogenesi imperfecta hè dovutu a una mutazione genetica in u genu chì dirighje u corpu per a pruduttu collagenu. L'osteogenesi imperfecta pò esse passatu da un parent chì hà a malatia, o pò esse cum'è una mutazioni spontanee in un zitellu. A maiò parte di i casi di l'osteogenesi imperfecta chì sò passati da i genitori sò da una mutazione dominanti , chì venenu da un parent chì hà osteogenesi imperfecta, anche un pocu nummu di casi sò dovutu à mutazioni ricessivi è venenu da un gen di i dui parenti, malattia.
Signs and Symptoms
I prublemi tipica in i pratichi chì anu osteogenesi imperfecta include fragilità di l'ughje, statura curta, scoliosis, difetti di denti, difetti auditi, sclera blavinu, i ligamenti sfużi . L'osteogenesi imperfecta hà u so nomu più cumuni, l'animali di l'ossu brittle, perchè sti zitelli sò spessu diagnosticati dopu sustene spirami anchi rotulati .
I sintomi di l'osteogenesi imperfecta varienu assai entre l'individui. Certi zitelli sò diagnosticati primurosi in a vita, mentri àutri pò esse sfida di detta a cundizione. Fratture multiplu secondu di e ferru di e energia minimale sò suscitazione di una cundizione sottostante cum'è osteogenesis imperfecta.
Tradizzjonalmenti, l'osteogenesi imperfecta hè statu classificatu in una di quattru categorii principali:
- Tipu I: forma più fina; vistu in i zitelli presbiteri
- Tipu II: letali in nascita
- Tipu III: vistu à u nascita; parechje fratture; Spessu invintatu di caminari
- Tipu IV: Severità tra u tipu I è u III
In l'ùrtima decenadore, altri tipi di osteogenesi anu statu scrittu ancu. Oghje, ci sò 8 sottustemi di osteogenesi imperfecta.
Trattamentu
Avà, ùn hè micca curagiu cunnisciutu per l'osteogenesi imperfecta. U focu primariu di u trattamentu hè di prevene per i feriti è di mantene l'ossi sani. Assicurendu chì i zitelli cù osteogenesi imperfecta manghjanu una nutizia nutritiva, acquistanu un exercitu rigulari è mantenenu un pianu sana hè fundamentale impurtante. Oghje chì i zitelli cù osteogenesi imperfecta necessanu aiutà ambulatorii, arnesi o caddini di nera.
U trattamentu kiruricu di l'osteogenesi imperfecta dipende da a gravità di a cundizione è l'età di u paci. In i zitelli figliulini, parechji furmati sò trattati a stessa, cum'è chì u zitellu ùn avia nunda una cundizione sottostante. In ogni casu, l'stabilizzamentu circhendu di i fratturi diventa più cumuni, anche à una età curretta.
L'ossiglii rotulati in i zitelli con osteogenesis imperfecta sò spessu trattati cù una cirurgia per stabilisà l'osse è evitendu deformità.
Intramedullari , induve un vernice metale hè misu sottu à u centru voce di l'ossu, hè spessu usatu per aiutà à u supportu l'ossu fragile è impedisce a deformità di l'ossu. A scoliosis hè tratata in modu aggressivu cum'è a prublema tende à u prugressu di i zitelli cù osteogenesi imperfecta.
U rolu di i medicazione in u trattamentu di l'osteogenesi imperfecta hè evoluzione, ma studi recenti mostra un benefiziu di trattamentu cù bifosfonati è supplimenti calcium . U fundazione hè chì quessi tratti sustene u bone è diminuite a freccia di e frattura. A ricerca hè ancu esse purtata in l'utilizazione di l'hormone di crescita è a terapia genetica.
Sources:
Burnei G, et al. "Osteogenesi Imperfecta: Diagnose è Trattamentu" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Ghjugnu di u 2008; 16: 356 - 366.