A distrofia muscular (MD) hè un gruppu di disturbi genetichi di "di l' intravimu ligatu" chi causa a disfunia muscular progressiva è degenerazione di i musculus esqueleti cuntrullenu u muvimentu. Sicondu i Instituti Naziunali di Salute, certi formi di MD si averebbe apparentu in a nascita o a zitiddina prima, mentri àutri ùn si appaghjate micca à a mediana età o dopu.
Risc Factor
Cum'è l'X-linked, a distrofia muscular quasi a exclusiva di l'omu, cù assai zitelli chì anzianu a mutazione da a so mamma.
In circa una terza parte di i zitelli cun distrofia musculosa, a so mamma ùn hè micca un traspurtadore di u MD è si sviluppau com'è una nova mutazione.
Circa 1 in ogni 3,500 à 5000 ragghi nascenu cù MD, cù un 400 à 600 novi casi cada annu in i Stati Uniti.
L' usu di Duchenne MD hè a forma di l'internu di distrofia muscular è hè causata da l'absenza di a distrofina di a proteina. Questu hè un disorder devastanti chì avvena rapidamente, cù a maiò persone (chì sò casi tutti i figlioli) incapaci di caminari à l'età di 12 anni è necessitanu un respiratori per respirar.
Becker MD hè simili à pocu più severu chì Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD sò generalmente in l'anni di l'adulescente è pruvà a debule in u muvimentu di a faccia, i braccia, i so ghjughjenu, è intornu à e spalle è pettu. Avanzate più velocemente da a Duchenne è sintomi sò variati da leves à incapacità.
A forma adulta più cumuni di u disordine hè u Pattinella Micotunica. I so sintomi includenu spasme musculari, cataratte è endocrine è anormalità cardiaque.
Sicondu i Centri di Enorme Control, "ci sò uni pochi trattamenti chì pò aiutà à lentà a prugressioni di a perdita di musculus, cum'è l'usu di steroidi, ma ùn ci hè cura".
Sintumu di a distrofia muscular in Toddlers
Signs of Duchenne MD cumincianu primu à indicà quandu un zitellu hè trà l'età di 3 è 6 anni è avè chì u so ziteddu avianu prublemi cù l'abilitazioni di motore.
U zitellu pò esse cumincià à spessu, anu difficili d'addivà quandu hè vicinu à sente o stinnate, o avete difficultà scalassi. I figlioli ponu caminari cù spalle è pusendu o nantu à i so punteddi in un tipu di guatula, o pò esse ritardate per camminate nantu à u so propiu. I parechji pudete ancu avessu chì u zitellu hà amigliate a musculus diluitu, per via di pseudo-terburii. Per capisce stanu fatta in l'attività fisica rutina hè un altru sintimu di MD.
Diagnostu
Se u vostru pediatricu suspeva chì u to figliolu pudete tene distrofija muscular, i probabbilment accumincianu cù pruvucà u nivellu di creatina cinea (CK) in u sangue di u zitellu. L'enzima muscular hè moltu altissima in i zitelli cù distrofia muscular.
Se u vostru duttore scopri un altu livellu CK, elli puderà pruvà di l'ADN per circà mutazioni in u genu chì faci distrofirma. Se stu prucessu geneticu hè negativu, puderà esse fattu una biòpsia musculale per cunfirmà u diagnosticu di distrofia muscular.
Prughjettiva Newborn
Ancu si hè pussibile di schermu novi per a distrofija muscular pruduciutu u so nivulu di creatina kinase, ùn hè micca ruttu. Unu di i grandi prublemi hè chì solu un 10% di i culori novi cù un livellu di CK ghjunghjenu in attu di distrofia muscular. L'altru 90 per centu tenenu nivani CK chì ritornu à u normale quandu sò uni pochi settimane d'età.
Trattamentu
U NIH rende chì "u praticà di u MD varieghja d'ellu in u tipu di MD è a prugressioni di u disordine." Certi casi pò esse migliori è prugressu pianu pianu pianu pianu nantu à una vita di piacè, mentre que altri casi pò avè a sviluppazioni più noti di a debule musculaire, incapacità funziona è a perdita di l'abilità di caminari. Se u vostru zitellu avianu un diagnosticamentu MD, pudete amparà più nantu à u casu di u fuccu cum'è edità u vostru squadra di prufissiunali di i salute.
Sources:
Centri per a Cundizione di malati. Duchenne / Becker Trattamentu è cura. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Instituti Naziunali di Salute. Distrofia Musculare Pagina Information.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.