A malatia chì ùn hè micca sviluppata
U 1992 " Oliu di Lorenzo " hà purtatu un disorder raru chjamatu l'adrenoleucodistrofia (ALD) à l'attenzione di u mondu. Hè un disorder degenerattivu degenerattivu di mieline, significatu chì a mielina, l'"insulamentu" nant'à i nervi, si spende à u tempu. Senza senza mieline, i nervi ùn pò micca esse funzionatu nè solitu, o in tuttu. Sfurtunatamente, u corpu pò micca crustificà a mulinina di sustitutu, perchè u disordine hè progresiva - ferma perduratu cù u tempu.
Chì era a pelicula "Lorenzo's Oil"?
Chì Ciò chì causa l'ALD, è chì sustene?
ALD hè un distruttu geneticu recessivu ereditatu cù u chjassu X. Per via di l' opere delle di genitali , solu i figlioli sò a forma di a ALD. U disordine hè allora u corpu incapaci di scunnià molécule grâce grossi, quelli chì u corpu si fa o quelli chì inseranu u corpu à l'alimentariu. A ricerca hà amparatu chì questu hè più preghjudiziale da una carriera chì ùn manca u travagliu correttu è porta e molécula di grassu à u locu duverebbe spumante. I molè di grassu custruiscenu è trascinanu e cellulite, è ciuriscenu i celluli nervi in u core è a spine . ALD hà influenza in una di 20.000 masci.
Un genu, chjamatu ABCD1, hè statu identificatu com'è assuciatu cù ALD. Pruvenzi genetica pò esse fattu per vede se una donna hà u geniu difettu. Questu modu, una donna chì averebbe ereditau un genu anormale hà cunnisciutu per certe ch'ella sia micca (hè un trasportatore) è puderia passà à i so figlioli.
I Mulateri cù ALD Die?
Ci hè parechje formi chì l'ALD pò piglià. U tipu più devastanti, ciò chì Lorenzo Odone avia, hè a forma cerebral umana, chì significheghja chì i nervi in u core sò distrutte. Circa u 35 à u 40 per centu di tutti i casi di ALD sò sta tipu, chì generalmente sò parechji entre 4 è 8 anni in i picciotti.
Questi ghjente sò in generale saranu totalment disattivati in 6 mesi à 2 anni, è muriu dopu dopu.
ALD pò ancu esse cum'è esclusivi multiplici , in questa ci hè una perdita di funzione in u corpu, ma senza u severu danni di u cerebrali. Questu seconda forma hè chjamata adrenomieloneuropathy (AMN), rappresenta quasi à u 40 à u 45 per centu di tutti i casi ALD, è face à l'omi in i 20 o in u medievu.
Circa u 20% di e femine chì anu purtatu u difettu gene per ALD garanite sintomi di u sistema nervoso chì s'assumiganu adrenomieloneuropatia, ma questu cumincià à a vita più tardi (età 35 anni o dopu) è risultati di una malatia minima di più in i masci affezionati.
Perchè l'adrenelucità striscia faciule danni à e glutere adrenale, u disordine pò inizione cum'è a malatia di Addison , un disorder adrenale glàndula. Questa representa u 10 percentu di tutti i casi ALD, è face a male annu entre 2 anni è adulte. Oghje ghjovani cun questa forma sò generalmente averanu l'AMN da a migità età. I ragii diagnostii cù a maladie di Addison sò spessu verificati per vede s'ellu hè a raghjina di u prublema.
Quandu hè diagnosticatu?
U diagnosticu di l'ALD hè basatu annantu à i sintomi d'un zitellu o di l'adulti. An MRI (resonance magnetica) per u circhiu anu anu un'annunziali.
Perchè li grasi ùn anu micca scàglianu, pruvucà a cuncintrazione sangue di un tipu grassu chjamatu chjappi à grassi larghevuli longu (VLCFA) palesa niv'ormi anormali in u 99% di i masci.
Pudete stà cura?
Sfortunatamente, ùn hè micca avà cura senza cura per l'ALD cerebrale. In ogni modu, ci sò parechje mètudi chì sò pruvucati chì pare micca rallentisce a distruzioni di a malatia. Un metudu hè l'usu di " Oliu di Lorenzo ", fatta da l'oliu d'oliu è di colza, è una dieta fatta in grassu. L'oliu, si cuminciò à inizziu in i picciotti cù ALD, ma ùn anu sintoppu, hè cunnisciutu di avè qualchì beneficiu per impediscenu a forma di l'adrenoleucodistrofia di a zucchina.
I ricercianu anu prova à cunnosce i relazioni cumplicati trà e manè chì in u corpu, è cumu l'oliu di Lorenzo si pudia più mudificatu per esse più efficace.
Ciò chì hè u lubricante di Lorenzo?
Un second tratamentu per l'ALD cerebrale hè u trasplante di a medula d'u musculu . L'idea hè di sustituiri cilesti chì anu un gen ALD defectu cù e cèl·lula chì anu un gen ALD ordinariu è annunziate u grassu.
In quantu à l'adrenomieloneuropatija (AMN), ùn hè statu cuncessu di trattamentu. Se un disorder adrenale cum'è a malatia d'Addison hè presente, a sustituzione di l'hormone a longu hè di trattamentu.
Cumu si Lorenzo fai? Ghjè sempre alive?
Triste, Lorenzo perde a so battagghia cun ALD è mortu u 30 di maghju 2008, un ghjornu dopu à u 30 anniversariu. Hè sopravivutu da u so babbu, Augusto, u so fratellu Francesco è a soccina Cristina. A so mamma, Michaela (ritratata in a pelle di Susan Sarandon), mortu u 10 di ghjennaghju di u 2000, di u cancer di pulmone .
Sources:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, è Gerald V Raymond. "Adrenoleucodistrofia X-Linked". GeneReviews. 27 di ghjugnu 2006. Gene Testests. 6 Feb 2009
"Infurmazioni nantu à l'Oliu di Lorenzo". U prughjettu Mulinello. 6 Feb 2009