A malatia di Krabbe hè una cundimentu degeneratu chì influene u sistema nervoso
A malatia di Krabbe, cunnisciuta ancu a Leucodistrofia, hè una malatìa genetica degenerativa chì affecca u sistema nervu. E persone cù a malatia di Krabbe sò mutazione in u so gen GALC. Per via di sti mutazioni, ùn pruduceranu micca di l'enzyme galactosylceramidase. Questa carenza leva à una pratesa progressiva di a tappa protettiva chì cresce e cèl·lula nervosa, chjamata mulinela .
Senza stu staffiu protettive, i nostri nervi ùn pò micca esse funziunate, perdià i nostri cerveschi è u nostru sistema nervu.
A malatia di Krabbe afecta una stima in 1 in 100 000 persone in u mondu sanu, cù incidenze più altisiani riportati in parechji spazii in Israele.
Sìmbuli di a malatia di Krabbe
Ci sò quattru stiperti di a malatia di Krabbe, ogniduna cù u so propiu iniziatu è sintomi.
| Tipo 1 | Infantile | Accumenza trà 3 à 6 mesi d'età |
| Tipo 2 | Infantile Tardorale | Accumenza trà 6 mesi è 3 anni |
| Type 3 | Juvenile | Cumminci da entre 3 à 8 anni di età |
| Tipo 4 | Adult beginning | Invece in any time after 8 anni di età |
Sicurativu chì a malatia di Krabbe ciperta in e cèl·lula nervosa, assai di i sintomi ùn pruvucarà i neurologichi. U tipu 1, a forma infantil, conta u 85 à u 90 per centu di i casi. U tipu 1 impregnassi trà trè isulane:
- Stage 1: Accumincia à trè à sei mesi dopu nanzu. I figlioli affettate si sviluppa è diventanu irritabili. Hannu un gran tonu muscular (musculus stiff or tense) è prublemi à avè alimentatu.
- Stage 2: A più rapidu danni di e cumbattiti nervi, chì guverna à a perdita di l'usu di i musculi, anu aumentatu u tonu muscular, arcu di u spalle è danni à a visione. Accuglianza ponu cumincià.
- Stage 3: L'infante sò cimi, sordi, ignoranti di i so ambienti, è stati in una postura ferita. U campu di a vita per i zitelli con Type 1 hè di circa 13 mesi.
L'altri tipici di a malatia di Krabbe accuminzanu dopu à un periodu di sviluppu normale. Sti tipi avemu un avvena più lenta chì Type 1. I zitelli ùn sò micca survigliu più di duie anni dopu à u tipu 2. Esperanza di vita per i Tipi 3 è 4 varia, è sintomi ùn ponu micca esse severu.
Cume a Diagnostica di a malatia di Krabbe
Se i sintomi di i vostri zitelli suggerenu a malatia di Krabbe, ponu esse fattu una prova di sangue per vede s'ellu anu una carenza di galactosylceramidiase, cunfirmendu un diagnosticu di malatia di Krabbe. Un punzatu lumbar pò esse fattu per tastà u fluidu ceptrospinal. Ogni livelli anormalmente altri di a proteina pò indicà a malatia. Perchè un zitellu sia nascutu cù a cundizione, i dui genitori devenu esse u genu mutatu - situatu in u cromusomu 14. Si i genitori guveru u genu, u so figliolu nascuto pò esse pruvatu per una carenza di galactosylceramidiase. Certi stati offerta prufessi novi per a malatia di Krabbe.
Trattamentu
Ùn ci hè micca curazione per a malatia di Krabbe. Studienti recenti hanu apuntentatu à u traspurpenu di cungule stemulphibie ( HSCT ), cilindresi chì sviluppanu in i cunguli di u sangue, cum'è un trattamentu potenziale per a cundizione. Hè HSCT funciona mejor quan hè datu à i pazienti chì ùn sò micca sottumenjati sintomi o sò sminurpuli simptomatique. U trattamentu hè megliu stata data durante u primu mese di vita.
HCST ponu esse benefiziunate quelli chì sò longu-attesevu o pocu prugramma progressiu è i zitelli cun una infirmità iniziale di malatia si averebbe prima tempiu. Mentre a HCST ùn curarà a malatia, puderà furnisce una qualità di vita più larga è prumove a prurenza di e maladizioni è a crescità di vita. In ogni casu, u HCST hè cun u so riscertà propiu è hà una rata di mortalità di u 15%.
A ricerca in attuali hè investigatu i trattamenti diriggiti à i marcaturi inflamatorii, a fisica di sustitutu di enzimi, a terapia giulogica è u trasplante di cigliu neural. Queste terape sò tutti in i so primi iniziali è ùn sò micca reclusement per prucessi clinichi.
A infurmazioni per stu articulu hè stata tolta da:
Tegay, DH (2014). A malatia di Krabbe. eMedicine.