Avè un nivulu di colesterolu hè spessu pensatu per esse una bona per a salute. Però l'ipobetalipoproteinemia familiale hè una cundizione rara è ereditata chì provoca livelli di colesterol LDL lignevuli à ridottini ridotti. Puderia pruduce sintomi chì pò esse di trattamentu da una dieta è supplementazione especial. (Una altra malatia chì possibbilmente hè signalata da u liveddu di HDL hè una deficiency familial alpha lipoprotein è a malatia di Tanger ).
Tipi
Stu disordine face in particulare oghje per una mutazione in a prutetta, apolipoproteini b (apoB). Questa proteina hè attaccata à particles LDL è aiuta à u trasportu di u colesterolu à i celluli in u corpu.
Ci hè dui tipi d'ipotermiproteziièmichi: oligotosa è eteroezii. I particeddi chì sò homozygous per questa cundizione hannu mutazioni in i dui copia di u genu. I sintumu in issi individueli seranu più severi è si saranu prima in a vita, tipicamenti in i primi 10 anni di vita.
E individuli heterociozgichi, per una parte, sò solu una copia di u genu mutatu. I so sintomi sò più letu, è certi volte, ùn puderanu micca cunniscianu ch'elli anu a ssa cundizione medica finu à chì u colesterulu hè testatu durante l'adultu.
U nivellu di u colesterolu, soprattuttu di u colesterolu LDL, pò abbiate u risicu di a malatia di u cori. In ogni casu, se u vostru colesterolu hè troppu low, puderia riesce parechje cumpulottu salutariu.
Sintomi
A gravità di i sintomi avarà da u tipu di l'ipobalipoproteinuemia familiale chì avete. I particeddi cù l'ipotetrapipoproteinuemia familiale omoziodi anu sintomi più severi ca u tipu heterocigotti, chì include:
- Diarrea
- Bloating
- Vomiting
- Presenza di fettunate di colti bianali
In più di i sintomi gastrointestinali, un zitellu o zitellu cù l'ipotetralipoproteinemia omozigastica mostra parechji sintomi per avè qualchì nivigliu di lipidi in u sangue, simili à a cundizione, abetalipoproteinemia. Sti sintomi includenu:
- Problemi neurologichi. Questu pò esse dovutu a quantità bassa di lipidi o di vitamini sul disolite chì circulen in u corpu. Sti sintomi anu ancu include un sviluppu lento, senza riflessioni di tendini deboli, debulezza, difficult walking, è tremors.
- I prublemi cù u clotting sangue . Questu pò esse duvuta à i nivadi di vitamina K. I ciglioli di sangue di u sangue anu ancu anormali.
- A viticultura. Vitamini lipidi sò (A, K e E) sò ancu assai in quelli individueldi. Li lipidi sò impurtanti in u trasportu di vitamini sulfuridi sali in a diversità di u corpu. Quandu i lipidi, cum'è u colesterolu è i trigliceridi , sò boni, ùn sò micca capaci di trasportu di e vitamina induve sò precisione.
- Teste cuncepimentu . Questa inconi a miseria cù a vista è a sensazione tattica.
I particeddi cù l'iperucèbbili è l'heterocigotti ipubetalipoproteinimi pò avè suntimi gastrointestinali minuri, ma chì parechji ùn anu nisun sintomi.
E duie e forme di sti cundizioni averebbi u nivellu di nivula di colesterolu totali è LDL.
Diagnostu
Un pannellu lipidicu sarà esaminatu per esaminà u nivellu di colesterolu chì circula in u sangue.
Un test di colesterol tipicamenti spettanu i seguenti fatti:
Homocigotichi
- Ogni livelli di colesterolu totali <80 mg / dL
- Cunsiglii di colesterol LDL <20 mg / dL
- I nivuli assai trigliceridi
Heterozygous
- Ogni livelli di colesterolu totali <120 mg / dL
- Livelli di colesterol LDL <80 mg / dL
- Livini di trigliceridi sò generalmente normi (<150 mg / dL)
I nivoli di apolipoproteini B sò baci chì ùn esistivu secondu u tipu d'ipotetrapipoproteinuemia presentanu. Una bippa di u furu pò ancu esse presa per esse si a malatia di u fegatu cuntribuisce à i livelli di lipidi più sottili. Questi fattori, in più di i sintomi, l'individuu hè avè travagliatu, aiutavanu a cunferma un diagnosticu di l'ipobalipoproteinuemia familiale.
Trattamentu
U trattamentu di l'ipobalipiproteinemia familiale dipende da u tipu di malatia. In i persone cù u tipu homozygous, vitamina supplimentale, in particulare i vitamini A, K, è E-hè impurtante. Un dietista hè ancu cunsultatu in questi casi, postu chì una dieta speciale per suppliimenti grassu pò esse da esse implementata.
In i persone diagnosi cù u tipu iterosuciutu di l'ipobetalipoproteinemia, u trattamentu ùn hè micca necessariu si ùn anu pussutu avè qualchì sintimu da a malatia. Inoltre, certi individuli eterosciziosi anu bisognu à esse posta nantu à una dieta speciale o ricèvenu supplementazione cù vitamini sò lipidi in casu chì i sintomi-cum'è diarrea o disturbi, sò prisenti.
Sources:
MH MH, Porter RS, Jones TV. Manual Merck di Diagnosi è Terapii. 19a edizione, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Princìpuli di Harrison di Medicina interna. 18 edizione, 2015.