A malatia di Tanger, cunnisciuta ancu a carenza di lipoproteinazzioni familiale di l'alfa, hè una cundizione assai rara è ereditata chì fù scritta prima in un zitellu nantu à l'Isula di Tanger, una isula offritta di a costa di Virginia. E persone chì anu sta cundizione sò assai niveli di HDL di colesterolu causa di una mututa in un genu chjamatu ABCA1. Stu genu aiuta à fà una prutea chì aiuta à ridivà u colesterulu sopra à l'internu di a cellula.
Quandu sta protezzione veni bisognu, u colesterol hè speditu fora di a cellula è si tratta à apolipoproteini A. Questu forme un HDL, o "bonu" di colesterolu, chì viaghjà à u livore per chì u colesterulu pò riclichjarà. Senza di sta protezzione, u colesterulu stà secondu l'internu di i celi è accuminciassi accumenu in elli.
Sintomi
A malatie di Tanger hè scritta in a zitella. I sintomi di a malatia di Tanger si pò varià da assai sivä a assai gustu è dipende da esse, o micca, avete una ou duie copii di u genu mutatu.
E persone chì sò homozygous per questa cundizione sò mutazioni in dui copii di u ghjente ABCA1 chì codici per a prutezione è ùn sò micca prublemi di colesterol HDL chì circula in u sangue. Queste persone anu avutu ancu altri sintomi com'è u risultatu di l'accumule di colesterolu in e diverse celluli in u corpu, cumpresu:
- Anormalità neurologica, chì includenu neuropati periferali, diminuite forza, pèrdita di dolore o sensazione di calor, dolore muscular
- Nuvole di a córnea
- Nodi linfatichi ampliati
- U sintumu gastrointestinali, cum'è diarrea è u dolore abdominal
- Aparenza o parche amarillo nantu à a mucosa intestinali, includenu u rectu
- Amargassi, ambrati, gialli-rosa
- Fetus ampliati
- Spleen ampliata
- A malatia cardiovascular premature
E persone chì sò classificate cum'è etere eteroscegenti di Tanger, per un'altra banda, sò solu una copia di u genu mutatu.
Anu anch'elli appiegatu circa a mità di u cuntenutu di u HDL chì circula in u sangue. Ancu i persone chì sò heterociziosu per questa cundizione sò spessu prufitezziunezziunezziuneziuni à nimu, sò ancu in rischi per a malatia cardiovascular prematura per u risichu risicu di l' ateroesclerose . Inoltre, qualchissia chì hè diagnosticata da sta maladie pò passà questa cundizione medica cù i so figlioli.
Diagnostu
Un panel lipidice serà realizatu da u vostru duttore di sanità per esaminà u nivellu di colesterolu chì circula in u sangue. Sì avete a malatia di Tanger, sta prova diventa i seguenti fatti:
- U nivellu di colesterulu HDL di menu di 5 mg / dL in i particeddi omozygous
- U colesterulu HDL entre 5 è 30 mg / dL in individhii èteroscizii
- U nivellu di u colesterolu totali tutale (varieghja trà 38 è 112 mg / dL)
- Trigliceridi standardi o elevati (chì varieghja trà 116 è 332 mg / dL)
- I nivoli di apolipoproteini A pò ancu esse finale à esistenza.
Per a malatia di Tanger è di diagnosticà, u vostru duttore di sanità analizà i risultati di u vostru parulèmulu lipidicu è anu cunsiderà ancu chì i signaghji è sintomi si trovanu. Sì avete una storia di a famiglia di a malatia di Tanger, u vostru duttore di sanità ancu dinò in contu.
Trattamentu
Per via di a rarescita di sta maladie, ùn sò attualmente micca trattamenti dispunibili per questa cundizione. I Medicazioni chì stimulan l'HDL di u colesterulu, sia appruvatu è sperimentale, ùn sò micca appareci per annulà i nivuli di HDL in i persone cù a malatie di Tanger. Dopu una dieta sana chì hè bassa in grassu satuatu hè cunsigliatu. I Surgeries puderanu esse necessariu basatu supra i sintomi sìmiliati da l'individuu.
Sources:
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