A respira pò pò esse anormali da u nascita. In una situazione genetica rara, spessu invintata cum'è a malidizioni d'Ondine, pò esse fermu è averebbe cunsiquenzi impurtanti. Chì ghjè a curse di Ondine? Esplora some of the potential causes of sindrome congénital central depopulation and how it can be effectively treated.
Chì hè a maledicatura di Ondine?
A maledetta di Ondine (cunnisciuta ancu com'è sindimentu congénitale centru di l'ipoventilurie o CCHS) hè una forma rara, severa di l'apnea di u sonu induve l'individuu affettatu ùn deti à respira à quandu dorme.
Hè spessu cungenital, chì significa chì hè presente di nascita. Pò esse nutatu in a unità neonata dopu à u cunsigliu. L'apnea di u centru di u sonnu hè carattarizatu da u lamentu di u cechale à fallienti incù un prompt rispusion normal. Questa pari hè degutu à una rispunsabilità diminuite à livelli altimi di diossidu di carbon di carbone è di nivuni bassinu d'ossigenu in u sangue. Questu hè particularmente periculoso durante u so sonnu.
A maledetta di Ondine hè chjamatu dopu una storia mìtiga di una ninfanda di l'acqua infirmi da chì u malugheri infielesi da impedisce respire chì ellu erani allurendu. In termini medici, l'ipoventiliamentu cintrali rapprisenta una forma estrema di apnea di u sonnu.
Chì Causa A Hypoventilazione Centrale?
L'ipoventilazione cintrali affetta circa un in 30 milioni di pirsuni, chì significa solu parechji centu persone anu in u mondu. Cum'è tali, hè cunsideratu cum'è una cundizione rari. A mutazione genetica pare chì esse a causa sottostanti.
Hè pensatu per occidenti quandu u cereu ùn manca à impone riceve respirazione, cumu pò ancu esse vistutu in l'apnea di u sonu cintrali .
Sta situazione pò esse presente da u nascita o pò esse prumove dopu u danu à u troncu d'arrigistramentu, chì cuntene l'impetu di respira. L'ipoventilazione cintrali pò esse assuciata cù diffiurtà per agghiutti, prublemi intestinali chjamati a malatia di Hirschsprung , o tumuri chjamati neuroblastoma .
Ancu a cundizioni spessu occuru sporadicamenti, ci pò esse una tendenza genetica chì curri in famiglie. Paternità pò avè una forma di disfunzione più loca chì influenze à u sistema nervuali autonomi. U prublema sottostante hè stata da una mutazione in u genu PHOX2B (4q13) . A maiò parte implica una espansione di una retazioni genetica da 20 basa (chjamata alanina) à 25 à 33 basa. In u 10% di i casi, altri mutazioni in u stessu locu parevanu ghjucatu.
Cumu hè trattatu Hypoventilazione Centrale?
I particulari u puzzicheghju avutu un aparechju pocu dopu a nascita. Hè statu infurmatu à principià dopu, però, cù casi documentati adulti. I sintomi ponu esse misurati in casi mortu cù l'usu d'anesthesia o sedative.
U trattamentu di sta cundizzioni implica l'utilizazione di un ventilatori cunnette cù un canna di tracheostomia à u fronte di a gola cù chì l'individuu affettatu si spende à u sonnu, ancu duranti i rotuli. S'ellu ùn era micca usatu, qualchissia cù questa condicione pienaria muriri allora sò dormenu.
A causa di a natura di u trattamentu, e famiglie di quelli afflittu spessu saranu ghjinirosi à gestite l'equipamentu necessariu per mantene a respirazione normale. Invecive pare pare intimidatori, ma aiuta in u sughjettu l'hospitalu permette una transizione sanu à u trattamentu in casa.
L'orientazione di i terapisti respiratorii, inclusi i risorsi di ughjettivu, pò facilitate l'aghjurnamentu.
Un Verbu da
Sì avete interessatu à amparà più nantu à a maladesta di Ondine, particularmente se avete un ziteddu avutu, hè cunsigliatu di cunsiderà a cuncorda cun un pulunnogru pediàtricu in un centru meditare akkademicu. A causa di a rariella di a cundizione, è a seriette di e consegni pussibbili, a cura di un spécialiste sarà inizialmente. Pò esse ancu pussibuli cunnettazione cù l'altri famigghi afgenevule chì gestionanu a cundizione. U sustegnu suciale pò esse utili per parechje motivi.
Reachate per avè l'aiutu chì avete bisognu di un spécialiste per ottimisimu a salute è u benessimu di u zitellu è a famiglia.
> Sources:
> Amiel J et al . "Espansioni di Polialanina è mutazione di frameshift di u genu PHOX2B genevoice pareata cum'è in u sindromu congensitale di u centru. Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "U sindromu centru di l'ipoventiliu congenitale: micca solu un altru disordine rari". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J e Mignot E. "Genetica di i Disorders di sò è di sdighjunu in i Humani". In Principi è Prutìcji di Medicine di Sò , Elsevier, 2011, pp. 93-94.