Malthitis Degenerativa
A malatia di Canavan hè unu di un gruppu di disordini genetichi chjamati leukodistrofichi chì rivenuti in difetti in a fossa di miela, chì cobre a ciuciule di u nervu in u cori. In a malatia di Canavan, una mutazione genetica in u cromusomu 17 faci una carenza di una enzyme chiamata aspartoacylase. Sì stu enzimi, un misbildimentu chimicu chì si prupone u distruzzioni di mieline in u core.
Questa causa un tessulu di u funziunamentu sano à degenerate in un tessulu spongy full de microscòpichi spazzulate di spazii fluidi.
A malatia di Canavan hè eredita in un patronu autosomale recessivu , chì significheghju chì un zitellu hanu da heredà una copia di u genu mutatu da ogni genitru per a sviluppà a malatia. Ancu a malatia Canavan pò esse occulte in ogni gruppu etnico, si trova cun più freti trà i Ghjudei aschliidi di Polònia, Lituania è a Russia uccidentale, è trà l'Arabia Saudita.
Sintomi
I sintomi di a malatia di Canavan apparentanu in prima infanzunatu è esse aghjùtu u tempu. Puderanu include:
- diminuite muscularu (hypotonia)
- i musculi di u collu dilicatu averebbi cuntrollu di u praticu
- corti anormalmente grande (macrocefàlia)
- e gammi sò manteni anormalmente diritti (hyperextensione)
- arm muscles tendinu à esse flexed
- perdita di i sapori
- ritardo mentale
- seizures
- cecità
- i difficultà passa
Diagnostu
Sì sì sìmprici di u babbu a malatia di Canavan, pò parechji pruvedii per cunfirmà u diagnosticu.
Una tomografia (CT) scan o resonance magnetiche (MRI) di u moveru cercanu a degenerazione di u tessulu di u curuciu. I testi di sangue si ponu fà per fà scumparà per l'enzima missing ou à circà a mutazione genetica chì provoca a malatia.
Trattamentu
Ùn ci hè micca curazione per a malatia di Canavan, perchè u trattamentu focuse nantu à gestisce i sintomi.
A fisica, ocupativa è di speech therapy pò aiutà à un zidanu à alcuni u so puderevule di u sviluppu. Perchè a malatia di Canavan si scoprinu progressiva, parechji zitelli morsi à una età curretta (prima l'età di 4 anni), anche qualchì volta pò sopravviventi à e so adolescenza è 20 anni.
Pruvenzi Geneticu
In u 1998, u College Americanu di Obstetricians è Ginecologi aduttaru una pusizione chì ricumandemu chì i medichi offerta à e prupietà per a malatia di Canavan per tutti i persone di u sfruttu isidianu. Un trasportatore possa una copia di a mutazione genetica, perch'ellu ùn elabure micca a malatia, ma pò passà a mutazione genetica à i zitelli. Hè statura chì 1 in 40 persone in a populazione giudaica Ashkenaziica cuntene a mutazione genana per a malatia di Canavan.
Hè ricumandemu chì e coppiu in rischiatu di purtari u genu mutatu ani pruvatu prima di cuncepimentu un criaturu. Se i risultati di a prova rivelanu chì i dui genitori sò cumpagnie, un cunsigliu geneticu pò furnisce più informazioni nantu u risicu di avè un zitellu cù a malatia di Canavan. Parechji organizazioni ghjudei offerenu pruprietà genetica per a malatia di Canavan è altri prutezioni rari in i Stati Uniti, u Canada è l'Israele.
Sources:
> "Malachite di Canavan". Disorders A - Z. 2 di Luglio 2008. Organizazione Naziunale per Disturbi Neurologichi è Stroke.
> "Malachite di Canavan". Tipi di Leucodistrofia. 2 Agosto 2007. Fundazioni di Leucodistrofia Unita.
> "Ciò chì hè a malatia di Canavan?" E Malati. Associazione Naziunale di Tay Sachs & Allied Diseases.