I sintomi, Cause è Trattamentu di sta Sindrome Geneticu
U sindrome Schwartz-Jampel (SJS) hè un disordine raru, ereditatu chì prupone anormalità di i musculus.
Alcune di l'anormalità causati da u disordine sò quì i seguenti:
- Miopatica miotònica (debule musculaire è rigidizza)
- Dislplasia di l'ossula (quandu l'hezuroni ùn sò micca sviluppati nurmale)
- Contracurizati konġunti (articuli saranu fissi in u locu, limitannu u muvimentu)
- Dwarfism (statura curta)
SJS hè in maiurata cunzidiettu una cundizione autosomale recessiva, chì significheghja chì un individu deve bisognu di erate parechji ghjente difettuate, unu di ogni parente, per sviluppà u sindromu.
Tipi di Schwartz-Jampel Syndrome
Ci sò parechji sottopoli di u sindromu di Schwartz-Jampel. Tipu I, cunzidiratu u tipu tipicu, pussedi dui sottopti chì sò tracciati à un genu difettuatu nantu à u chromosome 1:
- U Tipu AI diventa più in u zitellu è hè menu graviu.
- U tippu IB hè in apparente immedanevi à u nascita è hà più sintimenti forti.
U sindromu Schwartz-Jampel II apparente immediatamente à u nascita. Ci hè un sintimu attesu in quantu à l'AI o l'IB è ùn hè assuciatu nisun difettu di genu in u chromosome unu.
Per quessa, parechji esperti credi chì u Type II hè in veru a stessa malatia chì u sindrome Stuve-Wiedermann-un disturbamentu sceletale raru è severu cun una alta rata di morte in i primi unsi mesi di a vita, in particulare per i prublemi di respira.
Cusì, Type I serà u focusu di stu articulu.
Sintomi di SJS
U sintumu principali di u sindromu Schwartz-Jampel hè a riezzu musculu. Sta riezzione hè simili à quella di Sindrome persuadore o sindromu di Isaccu , ma a rigidizza di u sindromu di Schwartz-Jampel ùn hè micca liberata da a medicazione o di u sonnu. Sintomi aghjunti di SJS pò include:
- Una statura curta
- Cumposti facial faciulati, ringiuni stretchi di l'occhi, è una petra mandibula
- Deformità cumune, cum'è u collu curtu, curvatura a prossima di a spina (cifisiu), o sughjettu (pectus carinatum, also called "pigeon chest")
- L'anormalità di l'ossu è di u cuscu di u cartilagiu (chistu chjamatu chondrodastrofia)
- Parechje persone cun SJS anu ancu parechji ocular (ocular) anormalità, è resultendu variate gradi di impregliu visuali
Hè mpurtanti capisce chì ogni casu SJS hè unicu è varieghja in a rigioni è a gravità di i sintomi associati, secondu u tipu di u disordine.
Quandu a Cundizione hè diagnusticatu
SJS hè spicializata in i primi anni di a vita, a maiò parte di nascita. I parechji puderanu avvistà i musculi stiffi di l'infante durante i cambiami diaper, per esempiu. A ghjustificazione di più chì e funziunarii facianu cumuni à u sindromu spessu ponenu à u diagnosticu .
I studii studii cum'è x-rai, una biòpsia di musculus, testi di sangue di enzyme muscular è e teste di corpu di musculus è nervi in u zitellu sera realizatu per cunfirmà anormalizzii cumplessi cù SJS. Pruvenzi geneticu per u difettu geneu nantu à u cromosoma 1 (u genu HSPG2) pò ancu cunfirmà u diagnosticu.
In certi casi rari, u diagnòticu di SJS pò esse possibbili per l'utilizazione di ultrasound per vede se u fetus possa caractères chì apuntanu à SJS o à altri anormalità di u sviluppu.
Cause di Schwartz-Jampel Syndrome
Siculu chì SJS hè principalmente herdita in una manera autosomale recessiva, se un individu nascenu cù u sindromu di i so genitori sò trasporti di u ghjattu difettu. Ogni nanna futuru chì i genitori hanu avutu una pussibulita 1 in 4 di nascita cù u sindromu. Rarely, SJS hè stissu avutu esse adupratu in un mudellu autosomale dominante. In questi casi, solu un genu difettuatu deve esse adupratu per a malatia per esse manifesta.
Oghje, SJS hè un disorderu rariatu cù solu 129 cases registrati, secunnu un rapportu in Ricerca Biomèdica Avanzata . SJS ùn ùn scurzà a vita, è i masci è e femine sò influinzati ugualmente da a malatia.
SJS tipu II (chjamatu Sindrome Stuve-Wiedermann) pare chì esse più cumune in individhii di u livellu di u Regnu Unitu Arabu.
Trattamentu di Schwartz-Jampel Syndrome
Ùn ci hè trattamentu per u sindromu di Schwartz-Jampel, cusì u trattamentu focuse nantu à i rimbritti sintomi di u disordine. Mediche chì sò utili in altri musculatures musculatures, cum'è l'antiseizure di medicazione Tegretol (carbamazepine) è a medicina antirusmitica mexiletine pò esse utili.
In ogni casu, a rigidizza musulmana in u sindromu di Schwartz-Jampel s'aggregassi lentamente annantu à u tempu, manera chì l'usu di un mediu à l'altru cà i medicazione pò esse preferibile. Questi includenu massaggio di musculus, scaldà, stinzendu è eserciziatu prima di l'esercitu.
A cirurgia per aiutà tratta o correlate l'anormalità di u musculoskeletitore, cum'è cuntracurazioni articuli, a kyphoscoliosis (induve a spine curvere anormalmente) è a displasia di u malviziu pò esse una opzione per qualchi pacienti SJS. Per qualchissia, a cirugia quillu cù a fisica fisica puderia aiutà à migliurà a capacità di caminari è realizà altre movimenti indipendentamente.
Per i prublemi visuale è ocular, a cirurgia, l'occulta correccione, l'lentii di contactu, u Botox (per spasm da a vuccata), o altre metudi supportivi pò aiutà à migliurà a visione.
Sources:
Ault J. (2014). eMedicine: u sindromu Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. U sindru Schwartz-Jampel: Case report è rivista di letteratura. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sìculu Stuve-Wiedemann: una dislasia sceletale, carattarizata da i longi longu. Ultrasound Obstet Gynecol. Nov 2011; 38 (5): 553-8.
Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.