Accuncià u Diagnostu Correctu di a vostra malaria rara pò esse Frustrariate
Perchè hè cusì difficiule per avè u diagnòtu ghjustu quandu avete tramunatu cù una malatia rara o rara?
Accuncià u Diagnostu Correctu per una malatie Raria
Per avè u diagnosticu ghjusta hè spessu un gran scurdate per sguassà per piglià u trattamentu curretta per a vostra malatia. Hè particularmente sfida per una persona cù una malatia pocu cumunia cunnisciuta o rara. Tanti pirsuni ùn anu pussutu acquistà un diagnòsticu , sò sbagliati , o avè parechje, contradictori di diagnostichi di i diversi duttori.
Ricerca per risponde per chì vo avete sintinu malatu pò esse una sperienza longa è frustrante. Parechje persone scrivanu l'esperienza cum'è un viaghju di cursa di rinuvannucci o "viaghju" per via di a natura tumultuosa di e teste medica è avè a navigazione di l'ignurita.
Perchè Perchè un Diagnostu hè cusì tantu difettu
Ci hè parechje razze per chì u vostru duttore pò avè bisognu di diagnosticà a vostra cundizione. Eccu alcuni di i ragioni maiò chì ponu esse causannu u tardiu in u vostru diagnosi:
Un Diagnostu hè diffìculu Quandu a vostra malatia hè Raruta
Pudete vedete parechji mètevuli prima di truvà finarmenti quellu chì cunnosce qualcosa di a vostra cundizione specìfica. Certi malati sò rari chì solu l' attinzioni genetica realizata da genetista (genetica specialista) pò identificà a causa di guida.
A malatia rara si trova in menu di 200.000 individhii in i Stati Uniti o menu di 5 per 10 000 individu in a Unione Europea. Aduprate micca casu rigistratu di ciò chì vo viaghjanu, pò esse difficili difficili per paragunà i vostri sintomi contru tutti i malati pussibuli.
Un Diagnostu hè diffìculu Quandu i vostri sintomi ùn sò micca specifici
Certi malati rare anche sintomi, cum'è a debule , l' anemia , u dolore, i prublemi di visione, stomacu o tossu . Tanti malatii diffirenti pò causà sti sintomi, per quessa, sò chjamati "micca specifici", chì significanu micca signali di una malatìa specifica. I medichi sò furmatu per vede à i cundizzioni cumuni di i sintomi primure, per ùn avè micca pensà à i linii di una malatia rara quandu analizanu prima.
Ci hè un dicenu in medicina chì in un campu di cavalli chì cercate un cavallu. In questu campu, una malatia rara hè una zebra. Pudete spessu un pocu tempu prima chì i medichi rinnu chì ùn sò micca trattà cù un cavallu è cambienu a so pinsamenti per circà una zebra.
Un Diagnostu hè diffficulte se i vostri sintomi ùn anu micca cumuni
Sembla lògicu chì avè un sintomu inghjustu uttene à aiutà à cuncetazione di un diagnòsticu, ma questu hè veru solu se u duttore chì hà esaminatu hè cunnisciutu da una malatìa chì provoca u stessu sintomu particulari. Se u vostru duttore ùn cunnosci micca di qualche malatia chì fate u sintumu, pudete esse chjamatu un spicializatu chì sapere di qualcosa nantu à a vostra cundizione.
Questu pò esse frustrating exceptionally for you si avete un sintomu inusual. Pudete sognu chì micca solu chì u vostru duttore sapi da induve circà una spiegazione per u vostru sintumu, ma pudete sentenu chì ùn hè micca veramente crìdinu in u vostru sintumu. Avà, ùn sò micca solu chì vi manca cù un sintomu inghjustu, ma sta dumanda si u vostru duttore crede à voi è cunfundita. Eccu un momentu chì avete bisognu à esse u vostru avutru in a vostra assistenza medica, è ricordate chì, sè u duttore ùn cenni chì ùn hè micca u vostru prublemu.
Ùn avete bisognu di piglià annunziendu è pruvate "pruvà" chì vo avete un simpastu. Sè avete sentatu in una curone in questu modu, pò esse u tempu per un seconda è imparziale.
Un Diagnostu hè diffficulte sè Ùn avete micca "Semplici di libru" Sintomi
Puderete avè una malatia rara, ma i vostri sintomi ùn pò micca appuntu à a "classica" o stampa tipica di a malatia. Pudete avè simbulizii chì ùn sò micca aduprà cù a malatia, o pudete micca avè micca tutti i sintomi chi cresce cù a malatia. I medichi ùn anu da pena esse di diagnostièle cù a malatia rara per quessa.
A mantenenu in mente chì nantu à una lista di sintomi per una cundizione, a maiò parte di a ghjente hà solu un pocu di i sintomi.
Inoltre, e persone pò avè parechji sintomi ùn anu listatu.
Un Diagnostu hè difficuu se u infurmazione hè novu o cambiante
In ocasu, i medichi pò avè un averebbe truvatu nantu à una prova, ma per una manca di informazione up-to-date, cede u logu. Questu, sfurtunatamenti pò esse perpetuatu, se u duttore trasmetti u so rapportu à altri medichi avvalienti i vostri sintomi.
Un esempiu hè a ghjente cun quistes di Tarlov o chistini meningi. Ci hè chì hè quarchi evidenza chì quessi i cisti pò causà excruciatori u dulore è incapacità neurologgicu chì disrupta a vita di quelli chì sò stati questi. Sì avete a scopra studii ricenti, hè chjaru chì queste cisti causanu gran patirete è invalidità, ma quellu prucessu radiologicu è cirurgiunale più novu ponu esse sustinienziu à a maiò parte di i persone.
In a littiratura, tuttavia, sti chisti ci sò spessu disposti (anu) per esse cuncettizzioni incidentali di dubbiate significativu. In altri termini, ancu sè vo avete un diagnòsticu chì "cette" i vostri sintomi, i vostri sintomi pò esse dimustrati, è cusì com'è u diagnosticu falò. E cun un misinisiatu, seguita a perdita di trattamentu effetiva.
Avete statu struvatu per vede un Specialista
Pò esse difficili annunzià una appuntamentu cù un medico chì hà specializatu in i malati rari, à qualchì volte da piglià di quattru settimane o sei o quattru più longa prima di vedà alcuni. Pò esse disappruventi è frustrante chì aspittà aspèmu solu per esse ditti chì ùn sò micca sicuru ciò chì avete o chì vulianu chì vanu à vede altre especialista.
Parechje persone chì anu stati aspittendu questu pò esse liberatu si sìanu intesu u vedanu qualchissia senza esse aspittà à tutti. Tenite a mente, però, chì a ragione chì parechji medici sò tantu difficili d'avè una appuntamentu sò spessu perchè anu allungatu novi eterie per pruvà à truvà una risposta. Hè micca sicuru micca sempre u casu, ma quarchi cosa di mantene in mente.
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Sapemu una mòglia di u zitellu cù una malatia rara chì hà scritta quattru pagini chì spiecanu ciò chì a malatia di a so fede hè, a so storia medica è kirurggica, è i so medicazione attuale. Ella manu cumprendi di sti pagine per ogni un mètu novu chì analizeghja a so figliola, perch'ella ùn hà micca bisognu di ripetiri tuttu. Pò esse sentu frustratu cum'è ella, duvete a dettiru a listessa informazione parechje volte. Puderete cum'è chì i medichi ùn leghjenu micca u vostru chjave o sguardi nantu à i vostri risultati testeri.
Perchè Pudete pagà per Repeat Your Story u 51u Time
A virità hè, però, volte ùn volenu un altru mèdicu per leghje e nota è cuncillenzi d'altru mèdicu. Ùn hè micca pocu in a medicina per una risposta bellu faciule per esse in autore perchè i medichi consecutivi invicinu nantu à e nota è di i cunghjenzi di i medichi chì anu avutu prima. Per esempiu, un novu specialiste ùn devi una parti impurtante di u vostru esame quandu stu esame hè statu rappurtatu com'è normalu da un mèdicu avè. (In u nostru esempiu di supra, forsi un mèdicu chì ùn era micca dispunibile nantu à i risultati di u quistu di Tarlov in una MRI, cunzidire chì hè un cattivu incidentale. In questu casu, u diagnosi sarite in vista sempre ch'è avete mette cù u duttore).
A mèdula di tècnica sò inculpata in a scola medica o in a residenza hè di vede un paci, perchè se si stu paci ùn avia nanzu visiti anticipi o esaminazioni. U messagiu di sta lezziò hè chì un diagnosi curretta saranu spessu perchè eccu chì i duttori si trovani in l'esame è u risultatu testate di i duttori chì anu vistu u paci di prima. Se un sbagliu hè stata fatta prima, stu sbagliu hè sempre perpetuatu, salvu un mèdicu ùn passi in daretu à u prublema quant'è novu è frescu. Ci hè chì dicenu chì "dui menti sò megliu cà una", ancu, quandu un medico hà lettu di u vostru travagliu finu à quì, a so opinion ùn hè micca solu di una nova mente. Tutti sò stunati è preghjudizi da infurmazioni chì avemu digià intesu.
Certi meziornu ùn leghjite micca (a raghjoni chì dumandanu a listessa pregunta in una volta) perchè ùn vulianu micca devenu a vista ind'e certevolmi indispensabile chì pudete avè da furnisce. Un mèdicu chì ti dumanda à principià à u principiu è passa per tutta a vostra storia puderebbe esse quellu di truvà una risposta simplice chì hè stata natu chì hè digià cunsiderata.
Quandu ci hè micca diagnosticu dispunibule
A voti, anche vistu i megliuvistici, ùn hè micca capaci di avè un diagnosticu correttu. I medichi l'anu pudè usà e parolle cum'è "di l'etiologia chjesa" o "idiopathic" (significatu, "ùn sapemu chì solu a causa" è, cum'è studienti medichi dici, "non avemu un capu") o "atipicu" ( significatu "inusual").
Pudete daveru un diagnosticu chì cresce i vostri sintomi, o datu dui o più diagnosi together. Ricechendu chì i praticati cù malati rari pò avè difficultà per un diagnòsticu, i Instituti Naziunali di Salute (NIH) accuminzanu à u Prugramma Di DiMedicatu Di Settimana in settembre di u 2008.
U prugramma di ricerca NIH evalueghje circa 50 à 100 casi di malatie ùn hà diagnosticatu per pruvà rispunsè à e persone cù e cundizzioni misteriosi è per avanzarà i sapè mèdici nantu à e malatie. Se tenete una cundizione medica senza diagnosi, parleru cù u vostru duttore di participà à stu prugramma.
Hè impurtante di vede u vostru duttore per i visitati regulare di seguimente ancu s'ellu ùn hè micca avete un diagnosticu per a vostra cundizione à u mumentu. U vostru duttore pò seguitu di seguità di qualsiasi cambiamenti di salute, venite à l'infurmazioni nova quant'è u tempu passa è recicla clji chì puderanu guidà à un eventual diagnosi.
Se ùn avete micca avutu l'uppurtunità per un meditru à evaluà i vostri sintomi freschi è imparu, in ogni modu, questu hè un passu impurtanti.
Ricerche à a malattia Rare
Unu di i prublemi difficiuli di travaglià cù una malatia rara è chì ùn sò micca e ragiuni di supportu cumu ci sò, per dì, di u cane di cumbera. Per bisognu, parechje persone cunfederati raramenti sò attuali sustegnu à i gruppi di supportu di malatia rara è di e rarità rara in a cumunità di riti rossi in quali e persone anu tante parechji tipuli di malati rari, ma capiscenu l'frustrazioni unichi è i sfidi affruntati da quelli chì sò difficili di diagnostichi o cunniscius .
Sì avete sempre aspittendu un diagnòsticu, verificate queste pensu nantu à l' emozioni di aspittà un diagnosi rari .
Sources:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci è Stephen L .. Hauser. Princìpuli di Harrison di Medicina interna. New York: l'educazione di Mc Graw Hill, 2015. Print.
Klekamp, J. Una nova classificazione per Patologie di Spinal Meninges, Part 1: Cisti Dural, Dissections è Ectasias. Neurokirurgia . 2017 Mar 17. (Epub prima di stampa).
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