A malatia di Huntington hè una prublema hereditaria autosòmica dominante per a quale ci hè prucessione genetica. L'anormalità giulugia, un annu in CAG in ripsi, hè truvatu nantu à u chromosome 4.
Chì hè a malatia di Huntington?
A malatia di Huntington hè una cundizione herdità chì hè marcatu da un disorderu di u muvimentu seculu è a demenza progresiva . A malatia di Huntington cresce annantu à l'età di 40 anni in a mizanìa, è, cumunimenti, cumencia à l'età di l'adulescente.
Quelli chì sò afflittu da a malatia Huntington anu una vita di 10-20 anni dopu à l'iniziu di i sintomi.
A cundizzioni prupone invalidità sustinibili è anu aumentatu a dependenza à i cuciale mentre avvìnassi. A malatia di Huntington hè una cundizione pocu cumuni, affissendu circa 1 di ogni 10.000-20.000 persone in u mondu, cù una prevalenza maiò u più altu di e persone di l'azzione europea.
Sfortunatamente, a malatia di Huntington hè incurable , è quelli chì sò diagnosticati da a malatia ùn anu micca trattamentu, eccettu da a cura di supportu, chì hè centrale in prevenzione di preghjudizzioni è evità di cumplicazioni, cum'è malnutrition e infizzioni.
U genu rispunsevuli di a malatia di Huntington hè stata scuperta in u 1993, è un teste di sangue hè dispunibule per l'identità se porta u gen.
U risultatu di a malatia è a mancanza di trattamentu sò trà i ragiunità chì i persone chì anu saputu chì a malatia di Huntington in a famiglia scopre a prova genetica.
Identificà a malatia per e pruduzioni genetica pò aiutà à e famìglie prutene per e prublemi impending, è ponu aiutà à decisione nantu à a pianificazione di famiglia.
L'eredità di a malatia di Huntington
Unu di i ragiuni chì a prova genetica per a malatia di Huntington hè cusì utilita hè chì a cundizione hè autossomale dominante .
Questu significa chì si una persona possede un gen defective per a malatia di Huntington, a ghjente hè una probabilità assai di sviluppà a malatia.
U gen di Huntington hè situatu nantu à u chromosomu 4. Tutte ogni ghjente hereda dui copi di ogni genu; cusì tutti e persone anu duie copii di u cromusomu 4. A ragiuniste chì sta maladie hè carattarizata cum'è dominante hè chì avè solu un genu difettuatu hè abbastanza per causà a cundizzioni, anche si una persona hà un altru cromusomu nurmale. Sì avete un parente chì hà a malatia, u vostru parente hà un cromusomu cù u difettu è un cromusomu senza u difettu. Tù è ogni unu di i vostri fratelli prisentanu un 50 per centu pussibulità d'intaressu a malatia da u vostru parent affettuitu.
Genetica di a malatia di Huntington
A codificazione di u genu hè fatta da una secunna d'acidic nuclei, chì sò molleculi nantu à u nostru DNA chì còdice per e prutezione chì i nostri culeculi necessanu per a funzione normale. U dèficitamentu di codificazione specifica in a malatia di Huntington hè un incrementu di u numaru di repetizione di trè àciti nucleichi, citosina, adenine è guanina, in a rigioni di u primu esoni di u genu HD . Questu hè scrittu cum'è CAG di ricordu.
Nurmale, avemu avutu da circa 20 CAG, ripetiri in stu locu particulari. Sì avete menu sottu 26 ricette, ùn hè micca stimatu di sviluppà a malatia di Huntington.
Se tenete entre 27 è 35 CAG ripetì, ùn hè micca prublemà di sviluppà a cundizzioni, ma chì pudete riesce di passà a malatia à i vostri fugliale. Se tenete entre 36 è 40 ripeti, pudete sviluppà a cundizione stessu. E persone chì anu più di 40 CAG, ripetiri, si spettavanu di sviluppà a malatia.
Una altra osservazione cù stu difettu geneticu hè chì u numaru di ripplicazioni spessu aduce cù ogni generazione, un fenomenu chjamatu anticipazione. Cusì, per esempiu, sè vo avete un parente chì hà 27 CAG in a regione rispunsabili di a malatia di Huntington, pudete avè un anfibellu cù 31 ripeti, è u vostru anche pò avè un zitellu chì anu più ripeti.
L'impurtanza di l'anticipazione in a genetica di a malatia di Huntington hè chì una persona chì hà più CAG di ripetì chì si spetta di sviluppà sintomi di a malatia prima di una persona chì hà pocu ripetiri.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
A via di pruvà à a teste per a malatia di Huntington hè per un test di sangue. A precisione di a prova hè assai alta. Nurmalmentu, perchè a malatia di Huntington hè una situazione seria, u cunsigliu hè cunsigliatu da prima è dopu à i vostri risultati di e teste genetica.
Ci hè parechje strategie chì u vostru duttore pò esse utilizatu per interpretà mejorà i vostri risultati testate. Per esempiu, sè sapete chì avete un parente cù a malatia di Huntington, u vostru duttore pò prupone l'altru parente ancu per vede cumu u numicu di CAG repite nantu à ognunu di i vostri cromusomi compara à u numeru di ripeti di ogni cresu di i genitori di i genitori . Prughjetti di i frati pò aiutà ancu aiutà i risultati in perspettiva.
Cumu l'HD Gene Provides Huntington's Disease
U problema geneticu di a malatia di Huntington, u CAG, ripetuta, prupone una anormalità in a pruduzione di una prutetta chjamata a proteinada di huntingtin. Ùn hè micca abbastanza cumplicata cumu quale hè questa proteina in i persone chì ùn anu micca a malatia di Huntington. Ciò chì hè cunnisciutu, però, hè chì in a malatia di Huntington, a proteinada di huntingtin hè più longu di l'usu è diventa propie di a frammentazione (intruduce in sizzioni più chjude). Hè cresce chì sta alargazioni o a fragmentazione resultanti pò esse tossica à i crescente di i nervi in u cori.
A rughjona specifica di u cervelet impactée da a malatia Huntington hè a ganglia basale, una regione rigioni in u core chì hè ancu cunnisciuta da esse rispunsabili di a malatia di Parkinson. Cum'è a malatia di Parkinson, a malatia di Huntington hè carattarizata da i prublemi di u muvimentu, ma a malatia di Huntington hè più rapidamente, hè fatale è a dimenja hè u simbulu più prominente di a malatia.
Un Verbu da
A malatia di Huntington hè una cundizione devastante chì afecta a persona in a primu età mità è porta à morte in 20 anni. Malgradu à l'intelligenza scientifica di a malatia, ùn hè, sfurtunatamenti, micca trattamentu chì pò esse slow progression di a malatia è senza curazione per a malatia.
Pruvenzi geneticu per a malatia di Huntington hè un avvena enormi chì pò aiutà à a decisione. I risultati di e prucessi genetica pò assistà cù a pianificazione di famiglia, è a preparazione per disabilta è early death.
Sì o qualchissia chì sapete chì hà a malatia di Huntington o chì dicenu chì a malatia saldarà in l'anni avanti, hè vera uttene à cunnetta cù gruppi di supportu cumu un modu di capiscenu di cumu si tratta è di praticà nantu à quelli chì anu esperimenti simili.
Inoltre, quandu ùn ci hè trattamentu in questu tempu, a ricerca hè avanzata, è pudete esse cunsiderà à participà à un studiu di ricerca in modu di sapè in i vostri opzioni è di acquistà l'accessu à l'ultimi opulentai terapi novi è sviluppanti.
> Sources:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Genetica di Geneticcia di Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026