At least u 83% di l'autismu causatu da genesi eredi
I ricerca sò sempre cridutu chì a genetica tocca à un rolu impurtante in l'autisimu, ma assai anu cunvinta chì un grandu aumentu di l'autismu di diagnosti era causatu da prublemi ambientale. Ricerca recenti suggerisce chì a genetica pò esse responsabbili da tanta di u 90 per cente di i casi d'autismu, cù questiambienti inghjennà un rolu più chjuca.
Ciò chì meditanu Autism Researchers Parvene per Genetics?
Secunnu l'Instituti Naziunali di Salute: "Un genu hè a unità fisica è funziunali di l' eredità .
I Geni, chì sò fatta di DNA, aghjanu cumu struzzioni pè fà moléculi chjamati proteins. In l'omu, i ghjeni varià in talla da parechji cìantu basa di DNA à più di dui miliuna di basa. U Genoma di U Genomau hà stimatu chì l'omu avianu da u 20.000 è 25.000 ghjente. "U genes umani sò casi idèntica di persona à persone. Di fattu, solu un 1% di u nostru DNA define com una persona diferenta di l'altru.
I Geni anu un impactu profughtu in u nostru statu fisicu è mentale. Ma mentri li genes hè in ericità di i nostri genitori, no tutti e diferenzi genetichi sò erirtitivi. Hè perchè i cambiamenti genetichi (mutazioni chjamati) pò esse in una sola individuali, senza avè nunda di fà cù l'eredi. Mutazioni pò spuntaniamente (senza nisuna causa cunnisciuta) o com'è u risultatu di una esibizioni ambientale.
Quandu i auturi di l'autismu cercanu à a genetica, puderanu esse espluratori unu di parechje parechje diffarenti. Tra l'elli:
- À quale diploma hè l'autismu ereditatu di i genitori?
- À quale diploma hè autismu causatu di spuntane cambiamenti in genesi chì ùn sò micca eredite?
- Quali genesi specìchi o settimani di genes determinanu se una persona hè autisticu?
- Quale tipu di cambiamenti à i genesi individuali suggerenu l'autismu?
- Comu l'autismu hè relatatu à disordini genetichi cunnisciuti cum'è a malatia di Fragile X?
- Ci hè un genesi diffirenti rispunsevule per i tipi di autismu?
- Ci hè impianti ambientale chì causanu cambiamenti genetichi chì portanu l'autismu?
Ciò chì sapemu l'autismu è a genetica?
Cù eccuti cume eccezzioni, i circhificaturi ùn anu capace di risponde di e quistioni nantu à l'autismu è a genetica cume certazza. Ùn avemu micca cunnisciutu, per esempiu, esistivu quale cumminazzioni di cambiamenti genetichi sò prubabili di causari autismu. Ùn ùn sanu micca se diversi cambiamenti genetichi pianu à u autismu altu o bellu funziunamentu. Ùn avemu micca cunnisciutu s'ellu hè permette di cambià a probabilità d'auturità successione. Ùn avemu micca sapè chì a terapia genetica puderia avè un impattu pusitivu in pirsuni cù autismu.
Eccu, però, hè unipochi di ciò chì sapemu , sicondu u NIH:
- ASD hà una tendenza à curru in famìglie, ma u patrunu di eredi ùn sò spessu Inconnu. A ghjente cun geniculate cambiante associate cù ASD in generale sò un risichu risicatu di sviluppà a cundizione, più di a cundizione stessu.
- I cambiamenti in più di 1000 geni anu avutu esse assuciatu cù ASD, ma un grande numaru di sti associi ùn anu micca statu cunfirmatu. A maiò parte di e varietà di u genu anu solu un pocu effettu, e variations in many genes ponnu cunduce cù fatturi di risichi per l'ambienti, cum'è l'età parente, cumpetenze di nascita è altre chì ùn sò micca identificati, per definisce un risultatu d'individuu di sviluppà sta cunnulenza cumplessa.
- À circa à u 2 à 4 per centu di e persone cù ASD, mutazioni genaru raru o un anormalità cromosomu sò pensati à a causa di a cundizione, spessu com'è una funzione di i sindromis chì anu ancu avè signali è sintomi supplementarii in a diversità di u corpu.
- Sicondu un studiu recente, quantu parechji 2500 ghjenti diffirenti puderanu assicurà cun autismu. Questu enormu numaru hè stata risuscitatu da a nova tecnulugia è significa chì l'autismu studiu hà sempri diventatu cumplicatu.
Genetica è Ambiente
Ùn ci hè dubite chì i fatturi ambientali interaccettenu cù genetica per causà diversi tipi d'autismu. Ma studii recenti facenu claru chì i fatturi ambientali sò, in generale, sutili è cumplessu.
Sicondu l'Instituti Naziunali di Scienze in Salute Ambientale, certi esposti risolti à l'ambiente pò più u risicu di l'autismu , ma sò micca cunnisciutu d'avè veramente autismu. Cumu includunu:
- Avanzate età parente in tempu di cuncepimentu
- L'esposizione prenatali à a contaminazione di l'acqua
- Obesità materna o diabetes
- Prima prematurità è pisu nigariu
- Qualcosa di na nipona difficultà à i piriodi di privisioni di l'ossigenu prenatal à u mo culonali
- Espetizione prenatali à certi pesticidi
- L'esposizione prenatali à Valproate o Thalidomida
- Mancanza di nutrimenti prenatal
Cumu possu qualse di queste riscerturismu impattu genetica? I risposte ùn sò micca cunnisciuti, ancu chì a ricerca hè persenta. Ùn sapemu chì nimu di sti esposti sò una "ricetta" per l'autismu; parechji zitelli sò nati di parechji anziani, o premature, o in spazii chì anu micca autisticu. Questu suggerisce chì parechji zitelli chì anu in riscu geneticu di autismu sviluppatu u disordine dopu una espansione ambientale particulari.
Cosa più impurtante: Genetica o Ambiente?
In u 2017 studii analizanu a quistione di a genetica ereditata o di l'ambienti sò più crescenti significanti di l'autismu. Sullivante, l'evidenza avale à a genetica. In fattu, sicondu un studiu:
I studienti anu aghjustatu chì l'agrumi d'esistimentu d'autism (ASD) in famìglie, è studii melliziuni stimani a proporzione di a varianza fenotipale per causa genetica (in eritabbilità) per esse u 90 percent.
In un studiu precu, a crescita di ASD hè stata à 0,50, è hà influenza famigliali familiale cù 0.04. Per definisce a prisenza o assicuranza di ASD, u studiu hà datu un settidu di dati creatu per piglià in cuntenente l'effetti di u tempu à a cume in i dati, chì anu riduciutu l'estimazioni d'eritabbilità.
Un altru studiu chì riannaminalizò un gruppu di zitelli in Suèghjie di 1982 à u 2006, include gemelli, i fratelli è i sighi fraterni truvaru chì "l'incidenza di l'autismu" ereditatu hè di circa 83 per centu, mentri chì a influenza ambientali non-shared hè stata a 17 percent ".
In autri vocabuli, si sti studii sò correcti, a maiò parte di l'autismu hè eredita. Questa achjula hè una implicazione impurtante per e famìglie cù parechji autisti è pò esse impurtanti per scopre tutazioni chì puderanu evità o trattanu autismu.
Un Verbu da
Chì significà a ricerca per i genitori? Mentre ùn ùn furnisce micca assai di l'infurmazioni intaressuvisibili, faci a verità chì i fatturi ambientali ghjucà un rolu insignante in autismu. Chistu significa chì i genitori ùn devenu micca micca quelli chì e decisioni di a vita ordinariu o cumpurtamenta eranu rispunsabili di u disordine di u so zitellu. U significatu chì i genitori pò esse emuzioni liberamente di centru, nò in u passatu prenatali di u so figliolu, ma in u so avvena.
> Sources:
> Brooks, Megan. I fatturi genetichi ponu accade a maiò di l'autismu risicu. Medscape. 27 settembre 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Predicción genomica larga è funziona caratterizazione di a basa genetica di l'autism spectrum disorder. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Istituto Naziunale di Scienze di Salute Ambientale. Autism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. La inferità d'autism spectrum disorder. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Science News. Genesi di autismu identificatu di novu strategicu. 1 di austu, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
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> Zayed, A.. Confirmatu: L'eredità Ghjè a principal causa di l'autismu. Salute di u Salute. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html