A malattia hereta Causes a sensazione di u sensu extreme
Xeroderma pigmentosum (XP) hè una malatìa ereditata chì provoca sensitività estrema à a làrica ultravioleta (UV). U lustrue di u lighjate danni u materiale geneticu ( DNA ) in i celi è disrupta a funzione di cume normale. Nurmalmentu, l'ADN danatu hè riparatu da u corpu, ma i sistemi di riparazioni di l'ADN di e persone cù XP ùn funziona micca bè. In XP, u DNA danucatu s'accupa è sarà preghjudiziu à e cèl·lula di u corpu, particularmente in a pelle è l'ochji.
A Xeroderma pigmentosum hè eredita in un modu autosomitu reticutu . Hè per tutti l'omi è e donne di tutti i sfondi etni. Pc hè stesu da occorre in 1 in 1,000,000 indiviate in i Stati Uniti. In certi cumuni di u mondu, cum'è l'Africa di u Nord (Tunisia, Algeria, Marocco, Libbia, Egittu), l'Orienti Medio (Turchia, Israele, Siria), è u Giappone, XP hè più frequente.
Sintassi di a pelle
A ghjente cun xeroderma pigmentosum prufitisce i sintomi di a pelle è cambia da esse in u sole. Questi pò include:
- sunus in solitaria schrader chì pò esse blistering dopu à esse solu à u sole à pocu tempu
- Quiddu sighjode dura assai più longu du quantu, spessu per parechjimi simane
- sviluppu di munzelli di peccati à una età curretta
- pezza in silizzioni secca (xerosi)
- i crescritti di a pelle (cariati solari)
- manichi rossi irregulati
- sviluppu di quellu di i trè tippi cumuni di u cancellu di a pelle : carcinoma di ciuota basulari, squamous cell carcinoma, o melanoma
U nomu "xeroderma pigmentosum" significa "pelle pigmentata secca". L'esposizione à u sole à u tempu induve a pelle à fiorite, seche è pergamone. Ancu in i zitelli, a pelle pari à a pelle di i vignaghjoli è di i marineri chì anu in u sole per parechji anni.
A ghjente cun xeroderma pigmentosum chì sò più chjucu di 20 anni di più sò più di 1,000 volte u risicu di sviluppà cancellu di a pelle chì i pirsuni senza a malatia.
U primu cancellu di a pelle pudese sviluppà prima chì un zitellu cù XP hè di 10 anni, è parechji più cancers di a pelle puderanu sviluppà in u futuru. In XP, u cancia di a pelle develops most often in face, labbra, nantu à l'ochji, è nantu à a punta di a lingua.
Eye Symptoms
A ghjente cun xeroderma pigmentosum prufitta ancu i sintomi d'occhiu è cambia da esse in u sole. Questi pò include:
- ochji sò dolorosamente sensibule à u sole
- ochji sò irritati è fugliale
- ectropion, un ghjiru da a cima di a parata
- infjammazione (keratitis) di a córnea, a parte clara di u fronte di l'ochju chì deve a lumera
- nucezza di a corse
- un oscurezione di a pelle di e parolle. certe volte i cinghiale
Sintomii di u Sistema Nervoso
Circa u 20 à 30 per centu di e persone cù xeroderma pigmentosum anu anch'ella un sintimu di u sistema nervu, cum'è:
- a perdita di sognu chì pigghia malu à u tempu
- poca coordination
- musculus spasticus
- un capu più chjuchju chì chjucu (chjamatu microcefalia)
- imprecisione intellettuale chì pigghia malu à u tempu
- seizures
I sintomi di u sistema nervu pò esse prisenti in a nascita, o ùn anu micca appare finu à a so zitelle finale o l'adolescenza. Alcune persone cù XP sò solu di sviluppà simmulichi di u sistema nervuu di u primu, ma i sintomi anu aghjustatu u tempu.
Diagnostu
U diagnosticamentu di xeroderma pigmentosum hè basatu nantu à a pelle, l'ochju è i sintomi di u sistema nervoso (se prisentanu). Un teste speciale realizatu nantu à u sangue o un mischju di a pelle puderete cercà el defettu di a riparazione di l'ADP presente in XP. Assicurati ponu esse fattu per scunniate l'altri disordini chì ponu causà sintomi simile, cum'è u sindromu di Cockayne, tricotistiatrici, u sindrome di Rothmund-Thomson, o a malatia di Hartnup.
Trattamentu
Ùn ci hè micca curazione per a xeroderma pigmentosum, cusì u trattamentu si teme nantu à qualsiasi prublemi chì sò attualmente è impediscenu à u prublema futuri di sviluppà. Qualunqui cancers o lezzioni sospitale sò trattati o sguassati da un especialista in a pelle ( dermatologu ).
Un oculista ( ophtalmologu ) pò trattà i prublemi di uce chì si trovanu.
Cumu hè u lume UV chì provoca danni, una grande parte di prevenzioni di prublemi hè di pruteggià a pelle è l'occhi da a luz di u sole. Si qualchissia cù XP ha d'esse ghjente fora di u ghjornu, ellu deve adupratu manichi longas, pantaloni longu, guanti, un caprettu, luguru di soli cù scuddi side, è u filtru di soldu. Quandu, in una casa o in un carru, i finestri sò deve esse chjusu per bluccà e raghji di l'UV da a luz di soli (anche u luminu UVA pò sempre sperisce, perchè una persona hè robba cumplete). I zitelli cù XP ùn deve micca ghjucà fora di u ghjornu.
Certi tipi di lumera intera (cum'è lumières halogen) pò ancu offre u lume UV. I sorsi di u funnu di u luminosu UV in a casa, l'scole, o l'ambiente di u travagliu deve esse identificati è eliminati, se possu. I Persuniani cù XP pò ancu aduprà u filtru di u soldu in a prupietà per a prutezzione di e fonti di fondu di u UV.
L'altri prughjetti impurtanti di prublemi di prublemi sò pruposti frequentamenti di a pelle, eccinsi oculardi, i prucessi iniziali è u trattamentu per i prublemi di u sistema nervoso, cum'è a perdita di l'audizione.
Sources:
"Unificazione di Xeroderma Pigmentosum". Paciente Informazioni publicati. 2006. Centre Clinic, Institutes Nazionale di Salute.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.