U neutronpenia cungenital severa scrivi sta cundizione perfetta. Hè un cungenital (chì significheghjanu cun ellu) cundizione cù neutropenia severa (definitu cum quantità di neutrofili <500 cellu per microliter, spessu <200). Una forma specìfica hè chjamata Kostmann Syndrome. Hè una cundizione rara chì afecta à 2 -3 persone per ogni miliunia di persone.
Chì sunnu i sintimi?
I sintomichi invece ghjiniralmenti pocu dopu a nascita
Nuròfalufili sò un tipu di ciumi bianca da u sangue chì battete infizzioni bactriziali. U numiru di neutrofili suttu à u minimu aumenta u risicu di l'infezioni bacteriale. A Figa hè ancu un sintimu cumuni, ma hè per via di l'infizzione micca a neutrofpenica. I difetti di nascita sò generalmente micca vistimenti.
- Otitis media (infizzioni di u gattu)
- Cellulite (infizzione di a pelle)
- Ulcers orali
- Gingivitis (glandulosa)
Cumu hè diagnosticatu?
Hè prubabilmente chì durante una di sti infizzioni, u vostru duttore uttene un cuntestu di sangue di sangue (CBC) . Neutroppenia severa (<500 cellu / microlitru) deve esse l'unicu cilacciu sangu. I celure di sangue è e plachite sò deve manera normala. Di solitu i monocytes (altru tipu di ciumi o sangue biancu serà allargate). Sì più cà un tipu di cile di sangue hè affettatu, altre diagnose (cum'è Shwachman Diamond Syndrome) sò ancu cunsiderate.
Appena chì a neutrofpenia secondu hè identificata, u vostru duttore pò cunsiderà riferite à un hematologu, un duttore specializatu in i disordini di u sangue.
Inicialmenti pudete avè un CBC dispostu 2 - 3 volte annu per annunzià a neutropenia ciclique (una cundizione più benigna) cum'è a causa.
U passu prossimu hè una biòpsia di muderna mededda. Questa prova implica a sguassà un pezzu d'osse da u to putu à valutà a medula d'u ceutinu, l'aria induve ci sò fugliale i bianchi.
In a neutropene congènita severa, i cìliuli sò cumprati nurmalmenti inizialmenti, ma in questu un mumentu ch'elli morse nanzu d'esse liberatu in circulazione.
Se a to òrganu di u mussu di u suvitatu sò cunzigitemi cù neutropene congèite severu, u vostru duttore faci manchera prucessione genetica per definisce a mutazione particular chì avete. Questu hè impurtante cumu se ddeterminate se o cumu pudete avè passatu questa cundizione à i vostri figlioli.
Chì sò i trattamenti?
- Granulocite Colonie Factor stimulating (G-CSF or filgrastim): G-SCF hè attribuitu cum'è a unanimità di sottucutanu (sottu a pelle). Questa meditazione stimula a produzzione di i musculi d'oliu è a maturazione di i neutròfili. L'urdinò hè di purtà u neutrophil cunti à a norma cunzistenti per prevene infizzioni.
- Trasplurazioni di u Médecinu: U trasplante di u celu pò curativu. Questu hè spessu cunzatu per e persone cù risposta pò davanti à G-CSF. Sì avè ricivutu un traspurtimentu di i mudselle di un fraterru, hè impurtante per assicurà chì ùn anu micca una forma più fresca di neutropene congèite severu.
- Antibiòtici: Se tenete neutropene congèite severu è sviluppa a frebba, avete da circarite assistenza medica immediata. A febre pò esse l'unica simpetta di una infizzioni seria. U travagliu di sangue si deve esse mandatu per identificà una causa di infezzjoni. Duranti stu tempu, serete nantu à IV (à a vina) i antibiotici in casu avete una infizzione.
Ùn ci hè qualchì preghjudiziu à Long Terme?
Cù trattamentu megliu, l'expectativa di vita per i persone cù a neutrokpenia congèita alta hà perfusione. Quandu anu più vechja, risistendu u risicu per u sindromu mielodisplastiu (MDS) è a leucemia (a maiò leucemia mieloide aguda) in compara cù a populazione generale. Stu risicu hè statu pensatu chì hè secundariu à u trattamentu G-CSF ma si pò esse una complicazione di a cundizione.
U trattamentu cù G-CSF pò esse in splenomegale (enlargement of the spleen). In ocasu, u crescente di u morsa di splechendu causà numulu di pleitretti (trombocitopenia). Se a trombocitopenia hè sesta, pudete bisognu di una splettectomia.