Talassimia Alfa hè una anemia ereditata induve u corpu hè incapaci di pruduce un ammontu di hemoglobina. L'Hemoglobina A (l'hemoglobina più grande in adulti) cuntene duie catene d'alfa globina è duie catene beta-globin. In alfa talassemia, ci hè una quantità ridutta di alchimia alfa.
Chì sò i Tipi d'alessandro Thalassemia?
- Alfa letretti minima (traspurtadore silenziu) si prisenta quandu un genu di l'alpha globina hè persa.
- Alfa talassemia minuritaria (o trait) succedi quannu dui ghjeni d'alfa globina sò persu. Ci sò dui forma. Quandu i dui geniu di l'alfa globului persu sò in u stessu chromosomu 16 hè chjamatu cis , ma quandu un geniu di l'alfa globulare ùn manca in ogni copia di u chromosomu 16 hè chjamatu trans .
- Hémoglobin H (o alfa alfalia) hè questu quì tri genus di l'alfa globina ùn funziona micca. In questu casu, ci sò una cantità excessiva di beta globins. Quandu si cunghjunghjenu, hè chjamatu Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis si prisenta quandu i quattru alti di alfa giugrafi anu persu. Stòricamente, hè stata incompatibile cù a vita. S'ellu risorse hè cunnisciutu in avanzu, i trasfusioni intrauterine (transfusions à u fetus quandu sempre in l'utru) pudè permettenu di rimborsu exitosu. Quessi oghji piglianu un trasfusione di trasfusione crònica dopu a nascita è spessu sottu u trasplantamentu di u mastru.
- L'Hemoglobina H Stambante Constant hè una variante d'alfa a talassimia induve dui ghjeni in globu sò persu più un geniu di l'alpha globu hè mutatu.
Quale hè a rischju per l'alfa tatassemia?
L'alfa alfalfa hè comunmente assuciata à l'Asia, l'Africa è u Meditarraniu. In i Stati Uniti, circa 30 per centu di l'affarianti americani sò alfa è u minimu d'una talassemia.
Alfa Talassemia hè una cundimentu ereditata è esie bisognu di i genitori per esse carri.
Una persona senza alfa talassemia ùn averebbe quattru geni di alfa globina. U risicu di avè un zitellu cù a alfalfa talassemia hè dipendente nantu à u statu di i genitori. A trans form of alfa talassemia minima hè più cumuna in i persone di l'origine africana. A cis sò più cumuni in a ghjente di l'Asia o a rigioni di u Mediterraniu.
Se i dui parenti anu trans alfa talassemia minora (a- / a-), tutti i so figlioli cun averebbe trans alfa thalassemia minima. Sì un paternali ha cis alfa thalassemia minima (aa / -) è l'altru alevettu hà trans alfa thalassemia minora (a- / a-), anu pussutu 1 a 2 chance di avè un zitellu cù a malatia d'Hemoglobina H. Cumu si un parent ha cis alfa thalassemia minima (aa / -) è l'altru alevettu hà a minima di talassemia (aa / a-), anu pussutu un 1 in 4 chance di avè un zitellu cù a malatia d'Hemoglobina H. Hydrops fetalis si prisenta quandu i dui genitori hanu cis alfa thalassemia minora.
Cumu hè diagnosticatu a alfalfa di Thalassemia?
A tale alfalfa di Thalassemia ùn prupone micca cambiamenti di u libru in CBC. Hè per quessa hè chjamatu trasportu silenziu. Questu hè spessu suspettatu dopu chì un zitellu nasci cù a malatia di l'Hemoglobina H. Questa solu pò esse determinata da pruduzzioni genetica.
In ocasu, l'alfa talassemia minima hè identificata in a pantera novu , ma micca in tutti i casi.
A prova hè positiva per i bombe di Bart d'Hemoglobina. Parechje persone cun alfa thalassemia minima ùn aghju micca idea. Questu veni à a luci durante u conte di sangue di rutina (CBC). A CBC palesa una anemia moderate à moderate cù chjucchi di sangue. Chistu pò esse cunfunditatu cù anemia di deficienta di ferru . In generale, se anèmichi di carenza di ferru hè scartumatu è a qualità beta talassemia ùn hè scartatu, u paci hà anu un'altura alasofa talassemia. Se necessariu, chistu pò esse cunfermatu da pruduzzioni genetica.
L'hemoglobina H ponu identificate in a pantera novu. Queste omi sò referenu à l'hematologu per esse monitoratu vicinu.
Arcuni malatie sò identificati più tardi in a vita durante u travagliu di l'anemia.
Hydrops fetalis ùn hè micca un diagnosticu specificu, ma abbastanza funnali cù l'ultrasound neonatale. A perdita di quattru geni di alfa globina hè stata attraversata à u travagliu per a causa di eculugene.
Chì sò i Tratturi per a Talassima Alfa?
Nisun tratamentu hè necessariu per alfa alfalfa di minimale o minor. A gente con alfa talassemia minima anu da anèmia leura in vita.
Trasfusioni: i Pazienti cù Hemoglobina H sò generalmente anèmia moderata chì hè ben tolerata. Trasfusioni sò necessani in ocasioni durante e malatie cù a frebba com'è a quantità di annullamentu di u sangue. Trasfusioni puderebbenu esse precisamente più regularmente in l'adultu. I Pacienti cun l'emoglobina H Stambini di constantità sò anu anèmichi significanti è esigemu trasfusioni freqüente durante a so vita.
Terrapinamentu di i cicatrici: i Pazienti cù a maladie d'Hemoglobina H poterà a sobrecàrrega di ferru ancu in l'absenza di trasfusione di sangue di secundu à l'aumentu d'assimulazione di ferru in u buddu. Puderanu trattà cù i medicazione chjamati chelators per aiutà à ridivanu u corpu di l'excedente di ferru.