Neutropinia Ciclique hè una cundizione ereditatu duva u cuncordatu di neutrofili (u sangue di u sangue chì battete infizzioni bactriziali) diventeramente severu (perpende di menu di 500 cell / mL) nantu à un ciclu di appruntà ogni 21 ghjorni. U solitu presenta in u primu annu di vita. I ciculi diminuinu cù età è pò spusà in parechji sughjetti adulti.
Chì sunnu i sintimi?
Quandu u cuncurrenta di neutrofili hè normale, ùn sò micca sintomi.
I sintumu generalmente lagrene sottu a neutropenia ( cunnessu di neutrofili bassa) chì significheghja u cuncordatu di neutròfili hà digià stantalu sanu per parechji ghjorni prima di u sviluppu di i sintomi. Opposu à altri formi congenitali di neutropene (neutropene congèita severa, Sindrome di Diamond Shwachman , etc.), ùn sò micca vistimenti difetti di nascita. I sintomi includenu:
- Ulcera Aphthous (ulcers in a bocca)
- Garganta inflamazione (faringitis)
- Inflamazione di gumma (gingivitis)
- Infizzioni di a pelle
- Febru
Quale hè in Risk?
Neutroppenesi Ciclique hè cungenital chì significa chì a persona hè nata cù a cundizione. Hè trasmessi in famiglie cù una moda autosomica dominante chì significa solu un parente hà da esse effettatu per passà à i so figlioli. Ùn sò tutti i membri di a famiglia pò esse affettati è parechje alcuni, ma alcuni ùn anu micca avutu sintomi.
Cumu hè diagnosticatu?
Neutroppenesi ciclique ponu esse sfida di diagnostichi cum'è a neutrofpenia severa dura solu 3 o 6 ghjorni durante ogni ciclu.
Forse chjappà i ciclichi, i cunti di neutrofili sò normi. Ricurdamu infezioni orale è ferite ogni 21 à 28 ghjorni suscitaranu suspetti per a neutropenia cíclica. Per piglià u ciculu di neutropenezia severa, i cumpleti di sangue (CBC) sò realizati 2 a 3 volte à settimana per 6 à 8 simane.
In più di a neutroppenia severa, pò esse una diminuzione di i riligiuri di u sangue (reticulocitopenia) è / o platelets (trombocitopenia).
U cuntestu di u monocite (un altru tipu di ciumi bianca) anu spessu aumenta durante u tempu di neutropenia severa.
In casu a neutropenia ciclique sò suspettati basati nantu à u cuntestu di sangue, l'attestazioni genetica deve esse mandata per circà mutazioni in u genu ELANE (cromusomu 19). 90 - U 100% di i malatturi cù neutropene ciclicli anu una mutazione di ELANE. A mututazione in u genu ELANE hà assuciatu da neutropene ciclichi è neutronpenia congèita severa. Doppu a presentazione clinica è a prucessione genetica cunfermata, a biòpsia di muderna ùn hè micca necessariu ma hè spessu realizata duranti u sviluppu di neutropenia.
Chì sunnu l'opzioni di trattamentu?
Ancu a neutropenia ciclique hè cunzidiratu com'è una cundizione bénine, a morti secunna à infizzioni seria sò stati accaduti. U trattamentu hè diretta à impedisce è / o trattà infezioni.
- Granulocite Colonie-Stimulating Factor (G-CSF, also called filgrastim): G-CSF stimulates the bone marrow per pruduce novi neutrofili. Hè adupratu per impediscenu à u cuncordatu di neutrofili da esse ghjustu sottu à 500 cell / mL. U G-CSF hè statu dimustratu per diminà a gravità di a neutropene è diminuite u nùmeru di infizzioni. G-CSF hè administratu subcutaneously (just bene the skin) ogni 1 - 2 di ghjorni. Certi parechji puderianu pò discontinuà a G-CSF com'è adultu, perchè a volta a neutropenia si fa magra da età.
- Cu cura dentale preventiva: Perchè parechji di e infizzioni sò in a bocca, hè impurtante per mantene una bona iegge di bucu. A veli antibacteriale si pò cunsiglià.
- Avaliazione per a frebba: Perchè i malati cù neutropenia cicula, ponu sviluppà infizzioni bacterial seculi, hè impurtante chì l'episodi di a febbra s'avvienuta cun cura. In ocasioni, l'episodi esse bisognu di l'uspitalizazione cù l'antibiotici intravenuali (IV) finu à chì una infestazione serosa pò esse descartada.