Una rivista di i sintimi, diagnostichi è trattamenti
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) hè unu di i sindromi in mancanza di i funghi d'ero sinistà assicurati da neutropenia è disfunzione pancreatique. Hè quindicata chjamata Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. Hè eredita in una moda autosomica recessiva; U figliolu affettatu deve u patrimoniu di u genu mutatu da i dui genitori.
Chì sunnu i sintimenti attualmente?
- Diarrea, particularmente diarrea oleosa chjamata steatorrhea . Questi risultati da u pancreas chì ùn anu pudutu fà l'enzimi pancreatiques necessariu di scunniu nutrienti in l'alimentu in modu chì si pò assicurà.
- Infezzjonijiet recurrenti secundariu à neutropenia
- Statura curta
- Elevazione in enzimi liveri
- Abulutati di u skeletu
- Anemia
- Trombocitopenia
Cumu hè diagnosticatu?
A SDS ponu esse sfida di diagnostichi cum'è chì tutti i signali è sintomi ùn anu micca bisognu à u stessu tempu. Steatorrhea pò esse u primu simbulu cù neutropene à sviluppà mesi dopu. I Pacienti puderanu vede parechji spécialistes (gastrointestinali, l'hematologie, endocrinologie) per avè un diagnosi adattatu.
Ùn hè pocu cum'è per Steaterrhea è incapacità per pene (à dinamicu ancu chjamatu fiascu) per esse i primi sintomi di sta cundizione. Sta presentazione hè assai simili a fibrosi cistiche , perchè esse realizatu un teste di sudore.
Comparatu à fibrosi cististica, in SDS, a test di sudatu serà negativu. Prucessione supplementu pò esse l'elastase fecale (una prova di labbiu nantu à u fesso) è tripsin (u travagliu di sangue), i dui chì misanu a funzione pancreatique. Stu tipu di disfunzioni pancreati hè chjamatu disfunzione pancreas exocrine (in cumparat à diabetes, chì hè disfunzioni pancreatique endocrino).
Neutropenia sia identificata in un numeru sangu (CBC) . In generale, à presentazione solu u nomu di neutrofili sia sia. Tuttavia, cù u tempu un qualchì paci è puderebbenu piacitopenia (anemia è trombocitopenia in più di neutropenia). L' aspiratu di a medula di l'ostera è a biòpsia sarà dumandata per esse rializate altre ragiunamentu di neutropenia. I Pacienti cù SDS sò in riscu per sviluppà sindromu mielodisplasticu o leucemia mieloide aguda ( AML ), perchè i valutazioni di i musculi òssinu esse realizatu nantu à una basa per vigilate per questi cundizzioni.
L'SDS hà un diagnosi clinichi nantu à a presenza di una citopenia (neutropenia, anemia o trombocitopenia) è disfunzioni pancreatique. Pruvenzi genetica pò esse mandatu per cunfirmà u diagnosticu, ma ùn hè micca necessariu.
Chì sò i trattamenti?
U trattamentu focuse nantu à i dui sistemi di corpu principalu influirenu: u pancreas è a médula d'osteria.
A disfunzioni pancretique hè trattu in modu simili di fibrosi cistichi.
- L'enzimi pancreati urali sò presi cù e manciari (e, in spessu, bocelli) per migliurà l'assimiglia di nutriutti da a dieta. Cum'è l'età millenaria, a funzione pancreatique pò megliurà è l'enzimi pancreatique pò esse più necessariu.
- Inoltre, i vitalli solubili (A, D, E, K) pò esse boni è esse sustituiri.
Falla bone medite:
- Antibiòtici: Sicutanti à l'altre cundizione medite cù neutropenia, a frebba hè una emergenza medicale. Fever necessaria a valutazione da un prufessore medico, u travagliu di sangue (u sangue di u conte è i culturi di u sangue in un minimu), è almenu una dosa di antibirti (IV) di u vinu. Se a neutropenia hè ingrossu (assuntu assolutu <500), l'admission for IV antibiotici finu à l'infezzione ponu esse elettu.
- Filgrastim (fatturizianu stimulanti di colulità granulocita): Quandu pò esse furnitu di sottucutanu (sottu a pelle) ingezioni di l'annu per annulà l'ANC è prevence infizzioni.
- Trasfusioni di sangue: Ci hè una trasfusione di sangue di sangue o di plachite per i malati chì anèmici è / o trombocitopenesi.
- U trasplante di ucellu: Si a neutropenia avanta à a piacitopenia, u trasplante di u mare hè l'unica terapia curativa disponible. Optimmente, u trasplanamentu di u medcede d'uceanu deve esse previ à u sviluppu di AML chì pronostica reduces significativamente se AML sviluppa.
Source:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.