Una rivista di Thalassemia di dependenza di non trasfusion
Talassèmia hè un gruppu di disordini chì affundanu l'emoglobina, una prutetta, in i celu di sangue da sangue (RBC). E persone chì hanu herditatu la talassimia ùn sò micca stati capaci di produzzione d'emoglobina chì sò nurmale à l'anemia (cuncorsu bassu RBC) è altri cumposti.
Thalassemia pudete sprime in trè grandi categorii:
- Trait: Persunite porta u gen per a mutazione, ma ùn hà micca malatie. Questu hè torna chjamatu talassemia minima.
- Intermedia: Persuna cù talassimia in qualchì parte trait è major.
- Major: Persuna cù talassemia chì necessitanu trasfusioni RBC perpetuali.
Cumu hè a talassemia medica Diagnostica?
Invece, a maiò parte di u tempu chì a talassemia fucalizzà esse identificata nantu à a pantalla novu , e persone cun l'intermedia talassemia ùn pò micca esse identificatu finu à anni dopu. Questi ginirusi sò generalmente identificati in u cuntestu di sangue di rutina (CBC). A CBC palesa una anemia moderate à moderate cù chjucchi di sangue. Chistu pò esse cunfunditatu cù anemia di deficienta di ferru.
U diagnosticu hè cunfermatu da un prufrontu di l'emoglobina (chjamatu ancu elettroforesi). In beta talassemia intermedia è prufilu sta prova ammenta a elevazione in l'hemoglobina A2 (a seconda forma di l'emoglobina adulta) è quarchi F (fetali). L'alfa allatassia intermedia hè chjamata chjamata hémoglobine H, questa hè l'hemoglobina prevalenti nantu à u prufilu.
Quale sò i Cumpriche di Thalassemia di intermedia?
Complicità di l'intermedia talassemia include:
- Iron overload
- Osteoporosi: debblissement di l'osse
- Hematopoiesi Extramedullari: Questa si riferisce à l'enlargement de spleen, liver and / or bone meddle per incrementà a crescita di u sangue. L'ossighjusi più noti affettati sò in u cranu - e pècure in fondu.
- Ipogonadismu: Produzione reducida d'organi sessuale. Questa impedisce a pubertia di esse naturali.
- Piedi:
- Couni di sangue
Perchè e persone cun una talassemia di medimia sustene a sobrecarga di ferru?
Ci hè dui razze perchè persone chì a multitali talassemia assicurendu a sobrecarga di ferru.
- Repetite transfusione di sangue di sangue: Ancu chì i zitelli cun una intermedia talassemia ùn devenu micca di trasfusioni ogni 3 o 4 settimane cum'è i zitelli cù una talassemia majura , anu ancu deve dumandà parechji trasfusioni di sangue annu. Ogni transfussione di sangue di sangue hè cum'è una dosa di u ferru (IV) di u ferru. U corpu ùn hà micca un bonu modu per sguassà u ferru di u corpu. Dopu à u tempu, sti trasfusioni ripetuti pò surtite à u sviluppu di a crescita di ferru, ma generalmente dopu in a vita (adulthood) di i praticà cù a talassemia maiò (a zitiddina).
- Apertura à l'assicuranza di ferru di l'alimentu: U corpu ricunnosce chì a bone marittima ùn hè micca un bon travagliu produsivamente l'hemoglobina è i sangue. L'Hepcidin hè una prutetta chì impone l'assorbenza di ferru. In talassemia, i nividi di l'hepcidin sò pocu chì permettenu più di ferru per esse acquistatu di quantu hè necessariu. Hè ricumandemu chì e persone cù una talecatimia di talassimia seguenu una bassa dieta di ferru è prenu u tè cù e pratiche chì u tè sfruttanu l'assorbimentu di ferru.
Chì sunnu l'opzioni di trattamentu per Thalassemia intermedia?
- I medichi medicale Routine: Ùn ogni persona cù l'intermedia talassemia dispunira trattamentu, ma hè impurtante per cuntinuà a cura medica vicinu per vigilate a complicazione.
- Trasfusioni: Persone cù intassimestia talassemia puderanu esse di trasfusioni, ma in generale ùn sanu più freti chì persone cun talassemia maiò finu à l'adultu. A trasfusione pò esse necessaria in i tempi di creazione è di sviluppu (puberty), malatie particulari chjamati cù frebba, gravidenza o in preparazione per a cirugia.
- Àcid foliu: Qualchì parechji medichi ricugghenu l'acidu folicu di u ghjornu per sustene a produzzione RBC.
- Splenectomia: In talassemia, u spleen pò ammenta (splenomegalia) in un esercitu per migliurà a produzzione RBC. Questu hè spessu ineffettu è pò esporatassi l'anemia è / o crescenu a trasfusione necessaire. In sti circustanzi, l'esplenettomia pò esse cunsiderata.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea hè una medica di u medicazione da a bocca in un tentativu di crescenu l'hemoglobina, cusì u reduzzione di a nicta di trasfusione RBC.
- Dieta baja in ferru: Perchè persone cun una intarfaltia di talassemia sò in rischiusa di sviluppà a sobrecàrrega di ferru da l'aumentu d'assimulazione di ferru in a dieta, una dieta di pocu di ferru pò esse recomana. Tè, particularmente tè tè negro, minimizza l'assimulazione di u ferru è pò esse cunsigliatu cù pranzi.
L'appressu chì teniu a talassemia intarmedia pò esse scandalizante cum'è avete avè micca avutu nisun sintomi. Assicuratevi di seguità cù u vostru duttore cum'è schedariu per quandu pudete esse monitoratu per i pussibbilitati cumplicati.
> Sources:
> Benz EJ. Patologicu Moleculale di i sindromi talassimichi, Manifestazioni clinichi è diagnostichi di talassimia, è Trattamentu di beta talassemia. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.