A beta talassemia hè una anémia ereditata induve u corpu hè incapaci di produci l'emoglobina perpende. L'Hemoglobina A (l'hemoglobina più grande in adulti) cuntene duie catene d'alfa globina è duie catene beta-globin. In beta talassemia, a manna di u medcede di l'òpere ùn hè micca incapaci à pruduce un cantu nurmale di beta-globin chì rescucina in pocu à nimu l'hemoglobina A. Inoltre, un esercitu di l'alpha globin ùn hè micca cunnessu à a beta-globin chì provoca disulazione di cilindrica russa cunnisciuta com a hemolisia.
Quale hè in Risk?
A beta talassemia hè una cundizione ereditata. Havi dumandesi dui parenti per esse carri di u disordine chjamatu beta talassemia treit o minor. Quandu i dui parenti hannu una beta talassemia treit, anu pussutu un 1 in 4 chance di avè un zitellu cù una talassia beta talassemia. Sfortunatamente, postu chì a causa beta talassemia ùn prupone nisun sintomi, i paisani ùn anu chjorte di stu risicu precedente à u gravidenza.
Chì sò i Tipi di Beta Thalassemia?
Beta talassemia pò esse classificatu di duie manere: da a mutazione genetica heredada o da trasfusione necessariu.
Mutazioni genetica
Beta zero talassemia : Ciò chì cero in beta mutazione cero ci conta chì nisuna globina beta pò esse prodotta da quellu cromusome.
Beta plus talassemia : Beta globin hè prodotta da in quantità ridutta. U cantu a beta globin prodotta varia assai cù a mutazione particulare hereditaria. Certi mutazioni producinu micca quasi nisuna globina beta facenu cresciusamente simile à a beta zero.
Ci hè necessariu di transfusion
Beta talassemia major: Beta talassemia majura hè definita per a necessità di trasfusioni longu per sempre, in solitu meseali (intrattu a pruduzzioni di ipertrusificazione).
Beta talassemia intermedia : A anèmia moderata chì pò esse trasfusione occasionale (in malati, pubertà, etc.) ma micca in modu perpendeali.
Beta talassemia treit / minor : Questu resulte in una anemia anu asimptomàtica leva avà spessu prumessu in u regnu di sangue di rutina.
Cume hè diagnosticatu Beta Thalassemia?
In generale, a beta talassemia principali hè identificata in a pantera nascita . Nta sti zitelli, a prova componi di identificà l'hemoglobina F (o fetu), nè hemoglobina A. Ddi sti figlioli sò riferiti à l'hematologu per esse monitoratu vicinu. Certi più mai severi affettati di a beta talassemia infirmiare seranu identificate stu modu.
Alcune qualchì parechji pazienti più affascinati seranu identificati à u cuntestu di sangue di rutina (CBC). A CBC palesa una anemia moderate à moderate cù chjucchi di sangue. Chistu pò esse cunfunditatu cù anemia di deficienta di ferru. U diagnosticu hè cunfermatu da un prufrontu di l'emoglobina (chjamatu ancu elettroforesi). In beta talassemia intermedia è prufilu sta prova ammenta a elevazione in l'hemoglobina A2 (a seconda forma di l'emoglobina adulta) è quarchi F (fetali).
Quali sò i trattamenti per a beta talassemia?
Beta Thalassemia ùn hè micca trattatu. A persunale cù a talassemia beta talassia anu una anèmia leva durata.
Trasfusione: i maladie cù beta talassemia in più necessitanu trasfusioni perpetuali. U trasfusione di a trasfurmazioni hè stata utilizata per suppressione a produzzioni di sangue di u sangue da a mannata di u sangue.
Beta talassemia intarmedia pò esse bisognu di prufessione in i malati è pubertà (in u spurt di creazione).
Terapimu di cicatricu di ferru: i maladie cù beta talassemia maiò anu ricivutu u ferru in excisione da trasfusione di sangue di u sangue. Ddu fruttu in ferru pò causà danni à l'organi, particulari u cori. A furmazione di fierru aiuta u corpu in a sguassa di ferru. Sti pò esse rializatu cum'è una medicina medicazione o una infuzione sottu a pelle. I Pacienti cù l'intermediazioni beta talassemia puderanu sviluppà a crescita di ferru ancu in l'absenza di trasfusione di sangue di secundu à l'aumentu d'assumezione di ferru in u buddu.
Splenectomia : U spleen pò esse masivali aghjulatu per u sdrughju di caghjula russa (hemolisis) è di a produzzione di sangue da u sangue in u spleen. In casu di a trasfusione chì deve stimulà o altre crescenu di i cedi di u sangue, per via di travaglià in u spleen, u spleene pò esse sbulicati in modu cirurgiu.
Hydroxyurea: Hydroxyurea hè stata utilizata per incrementa a pruduzzioni di l'emoglobina fetali. U successu hè stata variata.