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A talassemia hè un disordine di l'emoglobina chì provoca anemia emolitica. L'emulisi hè un termu per discrive a distruzioni di i caghii di u sangue. In adulti, l'emuglobina hè fatta di quattru catene-dui catene alfa è duie catene beta.
In talassemia ùn ci ponu pudè fà entre l'alfa o a catena beta in quantità appropritanti facendo chì a to òspite ùn anu pudutu fà i sangue di u sangue.
I sangue di u sangue hè ancu distrughjatu.
Ci hè più à 1 Type of Thalassemia?
Sì, ci sò parechji tipi di talassèmi, cumpresi:
- Beta talassemia intermedia
- Beta talassemia major (dependent di transfuzione)
- Hemoglobina H (forma di alfa talassemia)
- Hemoglobina H-Constant Spring (una forma d'alfa talassemia, in generale per più severu chì l'hemoglobina H)
- Hemoglobina E-beta talassemia
Chì sò i Sìculi di Thalassemia?
I sintomi di talassemia sò principarmenti ligati à l'anemia. L'altri sintomi sò assuciati à l'hemolisis è à i cambiamenti di i muderni.
- Fatigue o cansancio
- Pallor o pelcula palla
- U amaru di a pelle (icterie) o l'occhi (icterus escleral) - a bilirubin (un pigmentu) hè liberatu da i sangue di u sangue.
- Splejo ampliatu (splenomegale) - quandu a boneulone ùn pò micca fà bastà bumma di sangue di u sangue, usa u spleen per fà più sangue di e sangue
- Facies Talassèmi - causa di l'hemolisis in talassemia, a médula di l'uberu (postu induve si formanu i cungulate di u sangue) andemu in overdrive. Questu induve l'estensione in l'ossi di a faccia (principarmenti i curruzza). Stu prublema pò esse impeditu da u trattamentu propiu.
Cume hè Talassemia Diagnostica?
In i Stati Uniti i soli i pazieni più severi affettati sò cumunamenti diagnosticati via u prugramma di nanzu . E milderi affettati puderanu esse presentati à una età più tardante chì l'anemia si identificanu à un numeru sangu (CBC). Thalassemia ci anémie (low hemoglobin) è a microcytosis ( volumi di corpuscular ).
Pruvenziu cunfermatori sò chjamati articulu di hemoglobinopatia o electroforesi di l'hemoglobina. Questa prova informa u tipu di l'emuglobina chì avete. In un adultu senza talassemia, avete da vede a l'hemoglobina A è A2 (adultu). In beta talassemia intermedia è major, avete una elevazione impurtante in l'hemoglobina F (fetali), elevazione di l'hemoglobina A2 cun una reduccioni significativa in a quantità di l'hemoglobina A furmata. A maladessima talassia alfa hè identificata da a presenza di l'hemoglobina H (una combinazione di 4 catene beta in u misu di 2 alfa è 2 beta). Sì i prucessi sò cunfusu, e prucessi genetichi puderanu esse mandati à cunfirmà a diagnostica.
Quale hè in rischju per Thalassemia?
Thalassemia hè una cundizione ereditata. Sì i dui parenti sò l'alfa tatassemia treit o beta talassemia treit, anu un un in quattru possibilità di avè un zitellu cù a malatia talassemia. Una persona hè o nascita cun tretalma di talassimia o una talassemia-ùn pò micca cambià. Se tenete una talassia prucessa, avete deverà esse cunsideratu chì u to cumpagnu probatu d'avè avè avutu a ghjustizia di valutà u risicu di avè un zitellu cù a talassimia.
Cumu si tratta a talassemia?
L'opzioni di trattamentu sò basati nantu à a gravità di l'anemia:
- Ochjera cierita: Sì l'anèmia hè moderata è ben tolerata, u vostru mèdic vi vede nantu à una regula per vigilà u vostru numeru sangu.
- Mediche: Mediche cum'è hydroxyurea, chì aumenta a vostra produzzione di l'emoglobina fetale, sò stati usati in talassemia cù varianti risultati.
- Trasfusioni di sangue: Se a vostra anemia hè ingrossu è hè causatu complicazioni (per esempiu, splenomegalia significativa, facies faciale), pudete esse postu nantu à un programa di trasfusione crònica. Vi ricevi trasfusione di sangue da ogni trè à quattru settimani in un sforzu di avè a to prutezza di i musculi d'uttene facenu cumu pocu di caghjoli di u sangue.
- Masonic bone (o cilindrica) trasplante: U traspurpendu pò esse curative. I megliu risultati sò cun daveru parechjate parechjimati. Un fratellu sanu hà unu unu à quattru possibilità di cunnessione un altru fratellu.
- Furmazione di fierru: i Pacienti chì anu ricivutu transfusione di sangue di u sangue acquistenu troppu ferru da u sangue (u ferru hè stati trovanu in i sangu). Inoltre, e persone cun talassemia assorbanu quantità più grande di sangue da a so dieta. Sta cundizzioni chjamata sopra à sobrecarga di ferru o l'hemochromatisea fauci u feraghju da esse dipositu in altri tissuti in u fianu, u cori è u pancreas, causannu danni à quelli organi. Questu pò esse trattatu cù i medicazione chjamati chelators di ferro chì aiutanu à u vostru corpu si dispunite da l'excarru di ferru.