Genetica, sintomi è di diagnosi di PKD
A malatia di rinisciuta polisturistica, o PKD, hè una forma genetica specifica di malattia di riney. Quandu u terminu suggerisce, "poli" -relisitariamente si prisenta a presenza di parechji cisti (sacri sacchi vacili, oculati in parechji fluidi) in u mari. Quistes di rhinestonesi in generale ùn sò micca truvatu pocu, ma un diagnosi di quisti in u ribellu ùn hè micca necessàriche PKD.
A PKD, in fattu, hè solu una di parechje raggiune perchè una persona puteva sviluppà i cisti in u mari.
Hè l'armata genetica specifica è u cursu di PKD chì a face una entità assai specifica. Ùn hè micca una malatia benigna, è una gran frazzioni di i malati puderà vede i ribellini di ricusate à a falla, chì necessitate di dialisi o un trasplante di riduce.
Altri Tipi di Cisti
L'altru tipu di cisterni rilativi (chì ùn sò micca questi cundicati per a PKD) include:
- Cistini benigna sali, chì sò in generale un risultu benignu di u prucessu di anziane. Prussianu doce per centu di e persone di 50 à 70 è u 22,1 per centu di tutti i individueli anziane di i 70 anu da almenu un quistu di u riignu.
- Malignant (quandu i quisti puderanu esse ripresentativu di u cungru in i rizzi, alcuni chjamati quisti complexi).
- Acquired, cum'è in i malati cù a malatia di riti crònii (CKD).
Hè per quessa, questu questi sò noteu in un riney, u prossimu passu hè di diferenziallu si hè un truvatu benignu di età, PKD, o qualcosa più.
Genetica
A PKD hè un disordin geneticu relativamente cumuni, chì afecta a quasi 1 in 500 persone, è resta una causa principali di fallimentu renale .
A malatia sò generalmente eredita da unu di i genitori (90 per centu di i casali), o, più raramente, sviluppa "de-novo" (chjamata muta spontanea).
A capiscitura di a genetica di PKD hè essenziale per capiscenu i sintomi di i malati è u cursu. U modu di eredità da pare à u zitellu diferene entre i dui tipi di PKD.
Autosomal dominante PKD (AD-PKD) hè a forma eredita più cumuna è u 90 per cente di i prublemi PKD sò questi. I sintomi sò sviluppati in seguitu à a vita à l'età di 30 à 40, anche a presentazione in a zitella in micca esse scunnisciutu.
I geni anormali puderanu esse chjamati genesi PKD1, PKD2, o PKD3. Quale di sti genes ave a mutazione è chì tipu di mutazione pò esse hè un grande effettu nantu à u risultatu espertu di PKD. Per esempiu, u genu PKD1, chì si trova nantu à u cromusomu 16, hè u situ d'mutazione più cumuni di u 85% di i casi di ADPKD. Defecti in u genu (com'è u caso cun altri mutazioni cume) cumportanu à a crescita di a crescita di e cimini epiteliu in u ribellu è a furmazione di quisti sussistenza.
L'autosomu recessive PKD (AR-PKD) hè assai raru è puderia cumincià inizjali, ancu mentre u zitellu sviluppau durante a gravidanza. Unu di a ragione chì stu tipu di PKD hè raru hè perchè i pattu affetturati ùn sò micca vivi longu à procreate è passà a mutazione à i so figlioli.
In novu, per sintetizà, u 90% di i casi di PKD sò ereditati, è di i tipi ereditedi, u 90 per cente sò autosomuli dominanti. Hè per quessa, i pazjenti cù PKD seranu spessu di PKD autosomial dominante (AD-PKD).
A gravità è a mutation Situazione
U situ di a mutazione hà avè un impattu in u cursu di a malatia.
Cù mutazione PKD2, i cicori sò più in seguitu, è a fallimentu renale ùn sò micca occultatu finu à a fini di l'anni 70. Contraste dinò cù mutazioni genetica PKD1, induve i sughjetti puderebbenu sviluppà fallimentu renale in u 50s.
I pazzii cù mutazioni PKD2 spessu ùn anu ancu esse cunnisciutu di ogni storia di a famiglia di PKD. In questu casu, sempre hè sanu sanu sanu chì l'ancestru chì porta a mutazione murìu prima chì a malatia hè forti grazia à pruvucà sintomi o d'esse di dialisi.
Sintomi
Una varietà di sintomi si pò vedà in PKD. Cumuni esempi include:
- Piegata per u dilirazione di rinu
- Infezioni di urinarii
- Cogliri di rino (per via di u lignu urinale chì si salda à i cisti)
- U ciceste puderanu esse prisenti in altri orgaggi, cum'è u fianu è u pankreju
- I pacienti tendenu à avè una pressjoni sera da u rollu da u riti in a regulazione di a pressione di u sangue
Diagnostu
Anche mutazioni per a PKD sò in generale presente à u nascita, i quisti di rinochi ùn anu micca esvenu à u mumentu. Quessi i cisti addiventanu sperte apprezzabile sacchile di sacs annantu à u primu parechji decennii, in quale tempu puderanu cumenzà a causari sintomi o signalli da u tempu quandu qualchissia righjunghjendu i 30 anni. In vista, l'avance di malatia renale à u puntu di fallimentu pò dà dicennii da quì à quì.
A maiò parte di e persone chì cunnoscenu di una storia di a famiglia di PKD anu un minimu di umbrà per esse diagnosticatu da PKD postu chì i dui omi è i duttori sò bè cunnuscenu di a bona natura familiale di a malatia. In i casi chì a storia di a famiglia ùn sia micca listessa, o hè apparente "normale", u diagnosticu hè più sfenu è esige l'evaluazione per un nefrologist. In questu casu, u pusteru afflittu pò avè murtitatu prima chì a malatia anu avutu a pussibilità di prugressu à a fine di u rimanu di u rimanu. Infine, si hè un casu di "mutazioni spontanea", ùn pudere nisun prublemu di PKD presente in qualse o parent.
U diagnosi iniziale di PKD hè fatta cù studienti di imaghjini cum'è ultrasound o CT scan. Inoltre, solu perchè alcuna ùn hà parechji cisti in i riziette ùn anu micca bisognu chì ci anu PKD. Puderia solu esse un casu di chisti simpatici o cilesti simpatici, o àutri pussibbilitati cum'è a medulare di malatia renali cistiva (micca a cosa di PKD).
Quandu u diagnosticu hè in dubbiu, e teste geneticu pò cunfirmà o refute the diagnosi. Pruvenzi geneticu pò uttene à custate caru è cusì hè in più usatu quandu u diagnosi hè equivocale.
Cursu di malatii
Finu à quandu quellu di u PKD facenu per a sviluppà fallimentu di riney? Questu quì chì hè a numerosa quistione chì a ghjente novi diagnosti cun PKD avarà. In u scopu più abbrustului induve i malatie avete avanzatu per finisimu u falla renal, chì necessitanu di dialisi o di trasplante, a funzioni di rimanni (GFR) pudèvanu ricunzanu circa 5 punti annu. Hè per quessa chì qualchissia cumandalla cù un GFR di 50 puderia ghjunghje à un GFR di cinque nant'à novi nuvelli, in quale pudite esse dumandate a diàlisis o trasplante.
Innota chì micca chì ogni pazientu cù PKD necessariu di ricusalli di cumpetà a fallimentu di riigna. Ciò chì hè sempre bisognu hè chì chjaru micca tutti cù PKD necessanu avè progressu à u puntu di quandu necessanu di dialisi. I Pacienti cù a mutazione genetica di PKD2 ovviamente sò una probabilità più bona di evità di fallimentu renale completo. Hè per quessa chì, in u settore, menu di a meza di i casi di PKD seranu diagnosticati durante a vita di u paci, chì a malatia puderia esse klinikament silenziu.
> Sources:
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