Guia di u Paciente per i Genesi Involved in Melanoma Skin Cancer
A capiscitura di a genetica di u cancer è cumu tocca una parte di u melanoma pottavvi cum'è una averia prufessoria. Ma pigliate u tempu di fà solu chì pò aiutà à capisce megliu u vostru risicu - è ciò chì pudete fà nantu.
Genetica di Cancer
U Cancer principia quan un o più genes in una cellula mutate (cambianu da a so forma normale). Questu ci crea una proteini anormali o nisuna proteina à l'altru, e duie chì causanu caghjuli mutate per multiplicà senza cuntrollà.
Un gran numaru di genesi hè stata investigatu per u so rolu di u melanoma, cumprese genes eredi è difetti genetichi chì sò acquistate degne per fatturi di l'ambienti, cum'è l'esse di esse eccessivi. So far, e variazioni genetica specifiche solu per u 1% di tutti i diagnostichi di melanoma, anche un studiu di i gemelli cun u melanoma di u 2009 indicanu chì u 55% di u risanamentu di melanoma di una persona pò esse dovutu à fatturi geneticu. A ricerca in questa zona complicada hè sempre in u so sperimentu, ma l'aspittà sò altì chì in un futuru vicinu, e teste geneticu pò aiutà guidà u screening di melanoma, di diagnosi è trattamentu .
Gene Mutazioni Chenguti in Melanoma
Esempi di mutazioni genani chì sò trasmessi da parent à nidu include u seguente:
CDKN2A - Mutazioni in questu regulatori di a divizia celulari sò a causa cchiù cumuni di u melanoma ereditatu. E sti mutazioni anu mancu avà sempre pocu generale è ponu ancu esse in casi casali ereditati di melanoma.
E persone cun u melanoma di famiglia sò avè un gran numaru di moles irregulati (nei dysplastic) è sò diagnosticati cun melanoma à una età relativamente età (35 à 40 anni). Sicondu u 70% di e persone chì anu mutazione in u genu CDKN2A hà da eseguisce u melanoma durante a so vita, i prucessi commerciale sò stati sviluppati per CDKN2A, ma chjaru ùn sia chjaru se sapendu u risultatu di a prova avarà megliu a ghjente chì porta u genu.
A mutazione nant'à u genu CDK4, chì cuntene dinò questu quandu i celu diventenu è anu più rischiu di sviluppà melanoma.
MC1R - Prufessiunale aumentu chì vede chì u più grande di variazioni in un genu chjamatu MC1R (retainer melanocortin-1), più grande risicu per u melanoma. U genu ghjucà un rolu impurtante in a determinazione si una persona hà capiddi rilativi, pelle fera è sensibiliità à a radiazioni UV. E persone chì anu u furore di l'oliu è u pilu scuru chì portanu una o più variazioni di u genu anu più altu per u risicu mediu per u melanoma. Hè cume la mutazione MC1R porta un risicu più moderatu chì a mutazioni CDKN2A o CDK4. Ricertamenti, altri genes involucrati cù u pigmentu di a pelle sò stati identificati chì pò ancu aumentà a susceptibilité à melanoma, inclatu TYR (tirosinase), TYRP1 (TYR-related protein 1), è ASIP (agouti signaling protein).
MDM2 - A variante genetica MDM2 hè di a "sustinzora" di u genu, un tipu di putere di mutore chì determina quandu u genu hè attivatu è quanti copie sò prudutti in una cellula. A ricerca pubblicata in u 2009 amparò chì predispone ghjochi - ma micca omi - per sviluppà melanoma à età di più (menu di 50 anni di età). Dopu avè sta mutazione pò esse ancu più potente da l'altri fatturii di risanamentu di melanoma, cum'è una storia di credi sunburni, pelli boni è peccati.
Sì avete un parent o sibling with melanoma, u risicu di risicamentu di u melanoma hè di dui o tri voti più grande ca a persona medja. In ogni casu, u risicu hè sempri petite, è in parechji casi, u geniu difettu ùn sarà micca truvatu. Ma a maiò parte di l'esperimenti ricumandemu chì e persone cuncernatu di a so famiglia di u melanoma cunsultate un cunsigliu geneticu è fate u vostru duttore di participà à studienti genetichi di ricerca in modu chì si pò sapè più nantu à quantu mutazioni genetica influirenu à u riscu di melanoma. Mminizontali, e persone à risichu per a melanoma hereditaria duveranu purtà a salvezza di u sole è analizà a so pelle cun cura annunziu cumencia à l'età di 10 pà circà muduli in l'apparizione di moles.
Mutazioni genetica chì ùn sò micca eranu
Mutazioni genetica chì ùn sò micca ereditati, ma sò acquistate per via di fatturi ambientali, cum'è u sole, include:
BRAF - Studii anu identificatu una mutante micca hereditata in u genu BRAF chì pare chì esse l'avvenimentu più cumuni in u prucessu chì porta à u melanoma; hè stata osservata in u 66% di i melanomi maligni. I prughjettati sperenu chì i mediure chì puzzicheghja u genu pò esse una stratiggia di trattamentu efficace in u futuru.
P16 hè un gen supresivu tumore chì pò esse anormali in certi casali in eredità di melanoma. Mutazioni genetica chì regulanu i prufessii Ku70 è Ku80 pò disturbà i prucessi chì riparanu filamenti di DNA.
UERF - L'urganisione anu studiatu mutazione in un genu chì face una sustanza chjamata fattore per u càlculu di l'epidermal (EGF). L'EGF plays un rolu à u crescita di a cèl·lula di a pelle è a cicatrizzione di ferita, è pò esse tene perchè parechje casi di casamenti in eredità di melanoma.
Fas - Mutazioni in genesi chì regulanu Fas proteins, chì anu involuttu in un prucessu naturali di l'autodestruczione cellula chjamata apoptosi, pò causà celluli di melanoma per proliferà fora di cuntrollu.
I prucessi molekulari chì guverna à u sviluppu iniziali è a metastasi di u melanoma non-familiari sò estremamente cumplessu è sò ghjunti per esse investigati. Literale, millai di ricerchi di ricerca nantu à a genetica di melanoma anu publicatu in solu l'ultima dècada. Tali avvanziu chì spergu à purtalla à l'identificazione di assai prucessi più precisamente per u diagnosticu è pronosticu di u melanoma, è ancu di trattamentu più efficace di a st'armanta devastanti.
Sources:
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