I mutazioni di Connexin 26 sò a causa cchiù cumuna di i pèrdite di l'audition sensorineural . Connexin 26 hè attu di una prutetta trova in a gap junction beta 2 (GJB2) gen. Questa proteini hè necessariu per permettà i cèllula di cumunicà cù l'altri. Se ùn ci hè micca abbastanza Protezzione Connexina 26, i nivadi di potassiu in l'ombra interno sò diventate troppu altu è danni à sente.
Tuttu avè duie copii di stu genu, ma si ogni genitru di nascita hà una copia sbagliata di u genu GJB2 / Connexin 26, u zitellu pò esse natu cun una perdita di sognu. In autri vocabuli, sta es una mutazione autosomica recessiva .
Chì ci sò più in risco per 26 di mutazione in Connexinina?
Connexina 26 mutazioni succrivianu a più frequenza in pupulazioni di u Caucasian è Ashkenazi. Ci hè un 1 in 30 tarifu trasportu per i caucerciani è 1 in 20 tariffu trasportatore per quelli di l'ascendante giudeucanu Ashkenazi.
Prucessione di Connexin 26 mutazioni
A ghjente pò esse pruvata à vede s'ellu sò trasportaturi di a versione difettu di u genu. Un altru genu, CX 30, hè statu ancu identificatu è hè rispunsevule per qualchì perdita di audizione. Pruvvisti simili ponu esse fattu per determinar si una perdita d'auditu di u zitellu nascinu in relazione cù Connexin 26. Testijiet jistgħu jsiru ma 'kampjun ta' sang jew cheek swab. À questu tempu, dura à 28 ghjorni per avè risultati di l'attuali.
Un genitalizatore o genetista pò esse guidà nantu à quale sperienze hè più appruvatu nantu à a storia di a famiglia, esame fisiche è u tipu di perdita d'audizione.
Ci sò altre prublemi di salute associati à Connexin 26 mutazioni?
Mussulini Connexin 26 sò cunsiderate una causa non sindrmica di a perdita di l'audizione.
Questu significa chì nisun altru prublemi medici sò assuciati à sta mutazioni particulari.
Cumu hè trattatu a pèrda d'audizione relatata da Connexin 26?
A sminenza pératuggiata da Connexin 26 mutazioni hè generale in u livellu moderatu à prufunditu, ma pò esse alcuna variabilità. A primura intervenzione hè essenziale per furnisce u sonu à u cervu di u sviluppu è hè assicuratu per l'usu di l'audiòidi o di l'implante cochlear.
Ci hè una ricerca attuale chì guarda a pussibilità di a terapia genica per rinforà a quantità di a perdita di sognu causata per 26 mutazioni o di l'eliminazione. Questa prova hè stata principalmente purtata in u sanu è hè parechji anni da pratiche i prucessi umani pratichi.
Sources:
Pruvenzi Genetica per a Corti (2015). Cincinnati Children's Hospital. Ricuperu 12/09/2015 da http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Retrieved 12/10/2015 da http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Testi di Genesisi Connexina 26 (nd). Harvard Medical School Center per a Sordi Hieronymite. Retrieved 12/10/2015 da http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (cuncettante 26) varianti è sognu di sensine-sensoreural hearing loss: A HuGE review. Genetica in Medicina (2002) 4, 258-274
Amici Amicu di l'Università Tel Aviv. (2014, 24 di marzu). Da i gattivi di u cinturione à l'omu? Terapia genu per affruntà a pèrdita di l'audioma progressiva. ScienceDaily . Retrieved 10 dicembre di u 2015, da www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Aduprà da Melissa Karp, Au.D.