VACTERL Sò fatti di nascita
L'acròndu VACTERL si riferisce à un gruppu di difetti di nascita chì si trovanu annantu; l'anormalità sò rilativi è si succedi per azzione, chì anu influenzatu in parechji partie di u corpu. L'associazione VACTERL pò causà parechji sintomi, per quessa, ùn hè cunnisciutu quante albi sò affettati da ellu. A cundizzioni pò accade cù certi difetti cromosomichi cum'è a Trisomie 18 (u sindromu di Edwards), o in i zitelli di maridai cù diabete , ma a so causa precisa ùn si cunnosci micca; hè probabili causa da una cumminazione di fatturi ambientali è genetichi.
L'Associazione VACTERL hè summamente rara, impacting just 1 in 40,000 nascita.
Sintomi
Ogni lettera in VACTERL representa a prima lettera di i so sintomi cumuni. No tutti i zitelli affettati di l'associazione VACTERL anu tutti sti anormalità.
- Sopra à i vértebras (ossi di a spina), chì sò anormali
- A stands per l'atresia anu o anu imperforate, significatu d'un anu chì ùn hè micca apartu à l'esternu di u corpu
- C stands for difetti di corazie (cori), sulitariu annuali trà parti di u cori (difettu satitali ventricule o difettu septal)
- T estò per fistula tracheoesophagist, chì significheghjani una rungula anormali trà a trachea (l'acqua di u ventu) è l'esòfuru (u tubu alimentariu à u stomacu)
- E hè chì l'atresia esofagiali, chì significheghja l' esofago ùn ci micca cunnessu à u stomacu
- R stands pè i difetti renali ( kliewi )
- L stands for limbs (arm) defects such as missing or displaced thumbs, extra fingers (polydactyly), fused fingers (syndactyly), o un bone missing in brazza o pierre
Certi i zitelli nascuti cù l'associazione VACTERL sò solu una arteria umbilicale (invece di i normi dui). Parechji picciotti sò natu picculi è avianu difficultà criscenti è pisanti.
Diagnostu
Diagnosi di l'associazione VACTERL hè basatu nantu à i difetti di nascita di u zitellu. Nisuna prova particulare hè necessariu di cunfirmà u diagnosticu.
Arcuni prublemi, cum'è un annu imperforatu o dete extra, seranu scupertu quandu u novu hè studiatu dopu a nascita. I rai di a spina, i bracce, e i ghjambi pò detectar anu anormali. Un ecucardiograma (ultrasound di u cori) pò detectar difetti di u corazzu. L'altri prucessi ponu esse fattu per detteve a presenza di l'atresia esofagiali è di i fettuli tracheoesophageal o di i difetti di rinite.
Trattamentu
Ogni situazione cù l'associu VACTERL hè unicu unicu è u puderevule à u trattamentu è pronostia hè dipende à a situazione di l'individuu. A cundizione hè tratta in una basa indivìdica; un pianu di trattamentu universale per l'associazione VACTERL ùn hè micca creatu. Certi anormali sò assai severi chì u trattamentu ùn sera micca successu è u babbu infizziatu pò micca surviglià. In altri casu, a cirurgia pò esse capaci di corrette difetti, chì permettenu à u zitellu à surviglià è vive una vita relativamente normale.
Quandu anu identificatu i difetti di nascita, un pianu di trattamentu pò esse sviluppatu pè u zitellu. Certi biulogica, cum'è l'atresia esofagiali, fistuli tracheoesophageal, o difetti di u corazzu, pò avè necessariu trattamentu medico o cirurgia prontu. A volte cirugia per riparà un prublema pò esse quandu u zitellu hè in età. Spessu, parechji spécialistes anu involved in cura di un zitellu cù l'associazione VACTERL.
U zitellu cù prufittà di u brazzu, a pierna o di i spine puderanu bisognu di terapia fisica o occupational.
Sources:
"Associazione VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Organizzazioni Naziunali di Disordelli Sparte, 2016.