Un visu di l'Hemocromatisie ereditaria
Hémocromatose hereditaria hè un disorderu geneticu o ereditatu, cunnisciutu ancu à a maladie di overload de ferro . Risulteghja da l'esercitiva assicuranza di ferru in u to gut (da a nutizie) chì facenu a pascura di ferru à stà almacenatu in l'organi, cum'è u vostru liver, cori è u pancreas.
Pudete stà sbucciatu per amparà chì a disfunzioni tiroïdante pò ancu essa rimudiu da a hemochromatisea hereditaria . Questu hè chì u ferru pò esse dipositu in a vostra glandula pituitaria, chì causanu l'ipotirodioi cintrali, o più cumune, a to glandula di tiroïde, chì causanu ipotiroïdismu primariu.
Fighjemu una fiorenza di l'hemochromatisea, cumpresa cumu si sta manifestazione genetica cumuna manifesta è hè trattu.
Risc Factor
Ci hè una quantità di fatturi di risichi per u migliurà a hemochromatisasi. Perchè l'hemochromatisea hè una cundizione autosomale recessiva, avete bisognu di duie copii di a mutazione genetica per sviluppà.
Inoltre, essere un cauccatianu di l'azzione di u europeu sittintriunali hè un factor di risicu. Inoltre, u male aggradisce u vostru chjucu di l'evoluzione di l'hemochromatisie, chì e donne falendu u ferru à a menstruazione, perchè cresce una mancanza di sopra à e ferru. U risicu di a donna risucina, in ogni modu, dopu a menopause , quandu ùn hè micca più menstruate.
Sintassi è Signs
I manifestazioni di a hemochromatisea ùn sò micca sviluppu tipicu di una età maiò è di sicondu l'urgani sò affettati, una persona pò avè sintomi variàvule. Parechje persone, in fattu, sò diagnosticati da l'hemochromatisea (basatu annantu à una storia di famiglia o prucessi di sangue) per avè sviluppatu i sintomi.
Hè impurtante ancu di nutà chì a depositione di ferru pò esse occulte in un urganu senza manifestazioni clinichi. Per esempiu, studii di autòpuli anu revelatu ipositi di ferru in a glàndula tiroidea di quasi tutti i persone cun l'emucromatosi; Eppuru, a maiò parte di i persone cun l'hemocromatisea ùn anu micca esaminatu l'ipotiroïdismu primariu (un puntu impurtante per guardà à mente).
Oghje, però, i sintomi è i signali cchiù cumuni di l'hemochromatisie include:
- Fatigue perseverante
- Artrite in u dulore in articuli, in particulare, u mezu dui ditte
- Cambiamenti in u pelle di culore, giallu, bronzu, grisa, oliva
- Debbulizza
- Dolore abdominal (à a destra di un liver enlarged)
- Zucaroli à u sangue
- Testi anormali di funzione tiroali
- Pruvisti anormali di funzioni livera
- Ogni livelli di ferru in u sangue
Quandu a cundizzioni si sviluppeghja, se ti manca un trattatu, una persona pò esse sviluppatu:
- Diabetes
- U danni di ferriu
- Dannu di u corpu
- Disfunzione di tiroidius
- Impuretenza
- Assenza o periode menstruali irregulari
Diagnostu è Pruebas
Sì avete avè sperimastu di a crescita di ferru è u vostru duttore avechja altri livelli di u ferru in u sangue, puderà dinò un teste di sangue per u genu di l'hemochromatisea.
Inoltre, sicondu l'Institutu Naziunale di Diabetes e Digestive and Ricky Disease, i seguichi guideri di prucessièvenu avè seguitu:
- I Rumani di e persone cù l'emucromatismu avissiru avè u so testi di sangue per a mutazione C282Y (u geniu di l'hemochromatose).
- I paisani, i zitelli, è i parienti vicinu di e persone cun l'emucromatisa anu da esse prufonda.
- I medichi ci anu da testate a ghjente cun fatigue severa è persistente, a malatia di u fegatu senza esplicatu, u dolore articular, problemi di u cori, disfunzioni eritelet o diabetes.
Finalmente, per cunfirma specifica l'implicazione di a glàndula tiroidea in l'hemochromatose, una MRI di a glàndula tiroidea pò detta dipositi di ferru.
Trattamentu
L'Hemocchromatisie hè trattu da "bugie" o di flebotomia, basu, u prucessu simplice di furnisce u sangue. U vostru duttore hà duverebbe sviluppà un schedellu regularmente per a flebotomia, cum'è trattu per a hemochromatisie.
Un Verbu da
L'Hemocchromatisis hè a malatìa genetica più cumuni in i Stati Uniti, è a bona nova hè chì i so manifestazioni serii, cum'è u fianu, u cori, è a malatia a tiroïde, pò spessu impeditu cù cura.
Sì avete una storia di famiglia di sopra à e crescente di ferru o sintomi senza spiaggia, hè sensu di parlà cù u vostru duttore nantu à a prova.
> Sources:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestazione clinica è diagnosticu di a hemochromatisea hereditaria. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Un possible link entre a hemochromatisea genetica è a tiroiditis autoimmune. Minerva Med Dicembre 1998 (6): 769-72.