I prumova di u ferru in a so dieta, chì ghjè per chì a maiò parte di i genitori trattate à sicura chì i so zitelli manghja assai corsi di ricche in ferru di ghjornu. Senza di ferru, sò in rischi per l'anemia di deficienta di ferru .
Chì succède si avete massa ferru, perchè?
Fortunatamente, chì ùn hè micca un prublema per a maiò parte di i figlioli, cum'è chì u corpu regula a quantità di ferru ch'elli assorbanu è stà. Ma si anu l'hemochromatisea, una malatìa genetica chì pò esse hereditaria da i genitori di u zitellu, un zitellu puderà assorverà moltu di ferru, chì guidanu u ferru extra chì hè guardatu in u fiocciu, u corpu, u pancreas è l'altri orgne.
Sintomi di l'Hemocchromatisasi
I siggiati, sintomi e prublemi associati à l'emucromatidià pò esse eventualmente:
- Dolore articular (arthralgia) è artrite
- fatigue
- diminuite energia
- perdita di pesu
- u dolore abdominal
- perdita di u capeddu
- Problemi cori, nclusa a malatii cù falluta di cori è arritmii
- a liver disease, cun liver enlarged (hepatomegaliia), cirrose, è fiaschi fegate
- tela di culori grisa o bronzu
- ipotioïdismu
- diabetes
- impotenza
- amenorrea (assenza di un periodu)
A maiò parte di zitelli con hemochromatisasi ùn anu micca sintimu, quandu i sintomi ùn sianu micca sviluppati finu à più tardi in a vita, cum'è u burdura extra custruisce in u so corpu.
Di diagnostichi di l'Hemochromatisie
Siccomu i zitelli con hemochromatisea spessu ùn sò micca alcune sintomi, ponu esse difficili di u diagnosticu. Un scopu cumuni hè chì un parente abbughjatu vicinu hè diagnosticatu da l'hemochromatisea è da po chì hè una malatìa genetica, l'altri membri di a famiglia si ponu pruvate.
Allora un zitellu putissi pruvucatu da u so pediatricu ancu prima di avè qualchì sintimu, perchè a so famiglia.
Pruvenzi per l'hemochromatisie pò esse studienti di sangue per misurà a quantità di ferru in u corpu di u zitellu, cumpresu à circà una:
- saturazione di trasferìltima elevata
- ferritin elevatu
- elevatu ferru serum
- diminuite a capacità di unione di ferru duranti (TIBC)
Questu hè chjamatu un panellu di ferru à a maiuranza labs.
Pruebas geneticas per Hemocromatosis
Hè ancu possibili di fà prucessione genetica per circà u geniu difettu (u genu HFE) chì provoca a hemochromatisasi hereditaria, cumprese a mutazioni C282Y, H63D è S65C. I zitelli cù dui copii di i genesi HFE mutati anu da l'hemochromatisie (sò più in riscu di i sintomi si sò duie copii di u stessu mutatu genu), mentri si averanu un di i geni mutati, da esse un traspurtadore è ùn hà sviluppatu più di i sintomi di a hemochromatisea.
U rolu di prucessione genetica di i zitelli hè pocu cuntruversu. Invece chì l'Acadèmia Americana di Pediatria stipule chì "una reduccione di morbidità o mortalità per a pruduzzione genetica ùn hè statu dimustrata per assai cundizioni per a quale prupostu predisposizionale hè dispunibule", è chì "u cunniscenza di l'estatus di risicu risposte pò accade risposti psicologichi avvucati è, potenzalmentu, discriminazione per assicuratori, impiegatori, o altre ".
In generale, per assai cundizzioni, cumminu l'hemochromatisie, ricumandenu di pruvucà geneticu finu à chì u zitellu hè un adultu o capaci di fà una decisione infurmata cumminata.
Un'autra bona raggiuni per aduprà e prucessi genetichi hè chì solu di u 50% di e persone chì prupone pusitivu per l'hemochromatisie vanu per avè sintomi.
Invece, l'esperti di l'Istitutu di Genomu Genomu Naziunale di l'Istitutu di Ricerca stanu chì "siccomu u primu di diagnosticu significa trattamentu anticu è gestite effittiva di a maladie, pò esse prufizzioni in l'identità di i zitelli in rischi". Anu ancu dinò chì "i prucessi genetichi hè cunsideratu utili per a pareti chì vulianu una famiglia".
In generale, i ziteddi ùn sò solu esse cunsiderati per i pruzii per l'hemochromatisie se:
- i dui genitori sò l'hemochromatisasi (u zitellu hà l'hemochromatisasi)
- un parent hà l'hemochromatisie è l'altre hè un traspurtadore per l'hemochromatisie (50% di u zitellu hà da l'hemochromatisie)
- i dui parenti sò carrières per l'hemochromatisie (25% di u zitellu u zitellu hà l'hemochromatisie)
Quandu un primariu ùn hè micca dispunibule per pruduzzioni genetica, pudete calculà u rischju di a persona per avè i genesi per l'hummochromatisie in quantu à quellu membru di a famiglia ha heucomatosi:
- Se a vostra zia o uncle hà l'hemochromatisea, a to ghjustìzia à avè dui genesi per l'hemochromatose hè di circa 1%
- Sì unu di i vostri parenti hà l'hemochromatisea, invece a chanceu di avè dui genesi per l'hemochromatose hè di circa 5%
- Se u vostru fratellu hè omochromatisasi, a vostra chance à avè dui genesi per l'hemochromatose hè di circa 25%
E tenite in mente chì parechji esperti recomandanu chì e prucessi genetichi sò riabilitati per i membri di a famiglia adulta di i persone per l'hemochromatisea, invece di fà prucessione genetica à i zitelli à a famiglia.
Inoltre, si un parent hà l'hemochromatose è l'altru paisanu possa prucessu geneticu è si hè statu negativu per i genichi di l'hemochromatisasi, u zitellu ùn hè micca bisognu di esse pruvatu, postu chì ghjera solu carriante. Sì un parente hè un traspurtadore è l'altru paisanu hè negativu, dopu à qualchì puntu u zitellu putissi pruvà per vede s'ellu hè un trasportatore.
Trattamentos per Hemocchromatisea
U trattamentu principalu per a hemochromatisasi hè a flebotomia terapèutica, in quale u paciistu hà qualchì di u so sangue (circa 500 ml) eliminate ogni simana. Perchè assai di u ferru in u so corpu in u so sangue, hè un bonu modu per appughjate u ferru extra da u so corpu, chì mantene eternu sangue.
Un altru trattamentu pò cumprà a furmazione di cicatricu cù deferoxamine è di limità à l'alimenti d'altru ferru, vitamine cù ferru, vitamina C (chì pò aghjunà l'assorbimentu di ferru), l'alcoolu è u molusgiu crusariu (à causa di u risicu di infizzioni da i bacchi in u crustaceo brushed) .
Cosa à sapè à a Hemocromatisie armatura
Ogni cosa chì sapemu da a hemocromatiscia ereditaria include chì:
- Hémocromatose hereditaria hè un disordin geneticu autosomicu recessivu è hè più cumuni in i persone cun l'antenati europeu sittintriunali.
- Unu di ogni 8 à 12 persone hè un traspurtadore per l'hemochromatisie, ma da chì i dui genitori hanu da esse carri, è da ogni unch'è deve passà u genu per l'hemochromatose à u so ziteddu, u risicu di l'evoluzione di l'hemochromatisie hè pocu per a maiò parte di i zitelli.
- Se un zitellu hè rischiatu per a hemochromatisie è decide di diferisce prufuntamenti genetichi, pudete cunsiderà esse prufessiunale di sangue (ognidunu à cinque anni), cum'è seru ferru, TIBC, a saturazione di transferrinore è u ferritin, per verificà ch'ellu hè micca Ùn sviluppate signalazioni di sopra à cruciali.
- Altri tipi di hemochromatisie include a hemochromatisasi juvenile è a hemochromatisasi neonata.
- A biòpsia di u fegatu per a misura di a quantità di ferru in u furu pò esse aduprà se un zitellu hè o hè suspettatu di avè l'hemochromatose.
Un uttromatista è / o gastroenterologu pò esse utili if pensate chì u zitellu hè in risca per l'hemochromatose.
Sources:
Heeney MM. L'homeòstasi di u ferru è l'eredi l'intriga di sobrecarga di burdina: Un overview. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologia: Principi basi è Pruduttoghji, 4 ed ed.
U Genoma Naziunale di Ricerca di Genoma. Articulu per a Hemocromatiscia ereditariu. Accolta oghje 2016.
Nelson et al, Accademia di l'Acadèmicu Americanu di Pediatria à Bioètica: quistione etica cù prucessione genetica in pediatria. Pediatria (2001) 107: pp 1451-1455.