U sindromu di Lynch o cancillaghju culpulchali (HNPCC) aumenta u risicu di l'colonizazione o altri canceri. Cundizione medica è un prugramma di scrutineali di cungressu di cancellu pò gestisce ste risichi.
Lynch Syndrome (HNPCC), Genetica è Cundini Familial Colon
Circa u 75% di i cancersi di u cecciu per u còdanu sò casi sporadici . Questu significa chì ùn anu micca cunnisciuta una causa genetica o una storia di famiglia documentata per l'individu chì hè diagnosticatu da a malatia.
Frà l'altri pruvucalli di u cancolu di u culleghju hè u sindacatu di Lynch o u canciu di culurizazione nopolyposis hereditarii (HNPCC).
U sindimulu Lynch contene 2-7% di i cungregulati di u cungru diagnòttanu in i Stati Uniti. Daziunatu chì circa 160.000 pirsuni sò diagnosticati cun canuscidu di u culuniale annu, questu mezzu trà 3,200 è 11,200 d'questi cancillarii di cancillaghju scontri sò attribuibili à u sindromu Lynch.
In oghje cù u risicu di risorse di u cancru di u culore di u còdney, i persone cun u sindromu Lynch possu un risichu risicatu di sviluppà altre cancers, cumpresi i cancers di u rectu, stomacu, intestinali żgħira, kanali tal-vini tal-fwied, passaġġ urinarju superjuri, moħħ, ġilda, prostata, utru ( endometrium) è ovari. Families in chì u sindromu di Lynch hè presentu sò tipulamenti una storia di famiglia di u cancru. Cù pruduzzioni genetica addiventanu più dispunibili, assai di questi famiglie sò cunservani chì anu i cambiunate geneticu chì causanu sindromu di Lynch.
Questu hè ancu u raggru hè impurtante per scrivite sta storia di a famiglia.
A genti spessu ùn pensate micca di parechji cancers quant'è ereditarii, ma quandu aghjustatu u ligame hè parechje.
Cume hè Lynch Syndrome Inherite?
U sindromu di Lynch hè passatu da i genitori in i zitelli per i cambiamenti in quattru genes: MLH1, MSH2, MSH6 è PMS2. I ghjeni sò u manuale d'istruzzioni per a custruzzione è di correre u corpu umanu.
Cume ogni cellula in u nostru corpu contene dui copi di ogni genu. Una copia vene da a vostra mamma è una copia vene da u vostru babbu. In questu modu, se una mamma o un padre hà i cambiamenti in unu o più di i geni chì causanu sindromu di Lynch, puderanu passà questi cambiamenti à i so figlioli, quand'elli passanu longu i genitori.
Per qualchì parechje malatie, si unu di i dui copie in geniu hè danatu o missing, l'altru, un bonu còtanu, funzionarà di solitu è ùn esse micca malatie o risorse di malatia. Questu hè chjamatu un patronu autosomitu reticutu .
Per altri malatii, inclusi u sindromu di Lynch, se ancu una copia di un paru di geni hè danatu o missing, hè abbastanza per incrementà u risicu o per causà a malatia. Questu hè chjamatu un patronu autosomane dominante. In ogni casu, hè impurtante ricurdà chì solu u risicu di risorsu di u canciamentu hè eredita in i persone cù u sindromu Lynch. U Cancer stessu ùn hè micca ereditatu è micca tutti quelli chì anu u sindromu di Lynch avaranu u cancer.
In più di u sindromu di Lynch, ci sò altre vernici genetichi à u cancolu di u còdanu chì sò impurtanti per capiscenu è ghjè prubabili chì ancu più cunnessione seranu scupertu in un futuru vicinu.
A vostra Best Defense
Per via chì vi ghjustu in una era chì ùn hà micca bisognu di vintu.
Ci sò manere di valutà a genetica, è ancu s'ellu ci hè un riscu geneticu, anu da sapè più nantu à e altre manere di abbia stu risicu. Avè una storia di famiglia di u cangeru ùn hè micca sempre una povira ghjente quandu capacità à i persone per piglià a cura di a so salute. Un esempiu di questu hè cù u cane di mama, per quale u circa 10% anu un vinu geneticu. E donne cù una storia di famiglia sò spessu ch'ùn sò sicuru ch'elli sò prughjetti è ùn aspittà micca quagh'ellu hè stata tralata. Se si creanu u cancer, ponu esse truvatu prima di quarcunu in u 90% chì hè menu preoccupatu da una mancanza di una storia di famiglia.
Pensendu à a predisposición in questu modu ha aiutatu certi pirsuni a prubilazione megliu cù u so riscu.
Assicuranza genetica
Sè truvate chì avete u sindrome di Lynch, parranu cù u vostru duttore nantu à ottene una riferate per vede un cunsigliu geneticu. U vostru duttore pò aiutà à truvà un cunsigliu geneticu qualificatu in u vostru area o pudete cercà in a pagina di a Nurmali Naziunale d'Associazione Genetica per truvà risorse geneticu. Videndu un cunsigliu geneticu hè impurtante perchè micca tutti i cambiamenti à i genes affettati riducighjate in u stessu livellu di rischi per u cancer. Certi cambiamenti ponu più risque solu risque solu, mentri àutri cambiamenti pò aumentanu assai u risicu di u cancer. Hè impurtante cunnosce u vostru riscu persunale, perchè pudete sviluppà un pianu à gestite.
Pruvenimentu di Cancer
U sicondu passu impurtante chì pudete piglià hè di parlà cù u vostru duttore nantu à un pianu di cribu di u cancer. Perchje parechji furmazioni di u cancer, includendu u cancer di u còdanu, i testi prucessu faciuli accessibili sò disponibile E ancu per i tipi di cancilleri chì ùn anu micca avutu una prova di scrutiny appuntu, l'uttene cumu CT scans è i testi di MRI pò esse usatu per truvà u cancià in i so primi tempi, quandu hè più curable.
Cum'è u nomu cancilleri culpulite di nonpolyposis hereditari suggests, sta cundizione aumenta u risicu di risicu di u culuniale senza sempre aumentà u risicu di pòpuli. U polistori sò i prublemi in u culone chì, se ùn anu trattatu, pò esse diventatu in u cancro di u còdulu. Questu ùn significa micca chì e persone cun u sindacatu di Lynch ùn avete mai polipi. Hè simpliciamente indica chì più frequentanu u canuscenza di u cane senza primu prugramma di staghjoni. Per questa mutivu, a cronulugia di a colonoscopia per sta maladie pò esse più sfida, ma a ricerca aiuta chì a colonoscopia veramenti ùn detecta u cancersi di u cecenu cunnessi cù u sindromu Lynch. A culonoscopia hè una parte impurtante di gestisce u sindromu Lynch.
Avete bisognu di esse screened starting from a young age and more often than people without Lynch syndrome. Mentri questu puderia parechje micca un discepulu seriu, hè unu di i meglius modu di gestisce u risicu di risorse di u cancer, includendu u cancer di u còdulu.
Ci hè una bona nova
Mentre ùn vole nant'à u sindromu di Lynch, ci hè un pocu di bona nutizia in quantu à questa condicioni genetica. In 2008, i ricerchiaturi italiani pubblicavanu a ricerca chì mostra chì i sindromu di u cungaru curativi cun u sindromu di Lynch facenu assai megliu cà l'altre paci di u cungru. E persone cù u sindromu Lynch anu survivabiltatu megliu sempre, cù u 94% di questi chì anu persu vivu cinque anni dopu di u diagnosticu, cumparatu cun un 5 % di survival rate di u 75% per quelli di u canredamentu di u còdanu esporatu . Ci hè parechje mutivi pussibuli per questu, chì varieghja da a schi di prublema prima in i persone cù u sindromu di Lynch perchè sò megliu d'ottene cungru di u canali à i testi di a cungressu in a bioluggìa di i tipi di u cancolu di u còdulu. Qualunque u modu, questu hè una nova nutizie.
Fonti
Coalition of Cancer Colorectal. Lynch Syndrome. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch- syndrome
Gene Reviews. Non-Polyposis Hereditary Cancer Colon. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
U Centru di Enormi Genetic and Rare Diseases. Accolta: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Fighjendu un casu per a vigilità a colonoscopia in u sindromu Lynch. Malatica di Colore, 2009 11: 131-32.
L'Instituti Naziunali di Salute. Lynch Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome