Persone cù Sindrome di Cat Eye Have a Very Distinctive Look
U sindromu di u Cat eye (CES, cunnisciutu ancu à u sindrome Schmid-Fraccaro), hè una cundizzioni causata da una anormalità chromosomale è hè chjamatu after the cat-like eye shape that causes. CES hè u risultatu d'un difettu geneticu in u cromusomu 22, chì provoca un fragmentu di cromusomu extra.
Incidenza di Sindrome di Cat Eye
U sindromu di ochju di uccru infuri l'omi è a femminili è hè stesu di accade in 1 in 50 000 à 1 in 150 000 individui.
Sì avè u CES, hè più prubabile di l'unicu in a vostra famiglia per avè a cundizione perchè hè una anormalità chromosomale in contattu à un genu.
Sintumu di Sindrome di Cat Eye
Se u vostru zitellu hà CES, pudete t'hà pussibule un grande angelo di sintomi. Circa u 80 per centu à u 99 per centu di e persone cù u sindromu di l'ochju di uccu pussede e seguenti trè sintimi sìmuli
- Turchi cresciti di a pelle (tag) di l'uccisi spargugliati
- Depressioni in a pelle (pichjate) di l'aricchi oghjinchi
- Una absenza o obstruczione di l'anus (anal atresia)
L'altri, più cumuni, sintomi di u sindromu Schmid-Fraccaro include:
- L'absenza di u tissutu da a parti culurita di unu o di l'ochji (coluboma d'iris)
- I difetti di corazon congénito
- Rib anormalità
- Apertura slanting abatementu trà i pranzi superiuri e basses
- Defecti di a catena urinària o rinu
- Statura curta
- Palatu corta
- Ochji interiote
- Invalidità intellettuale
Ci hè parechje altre malfattimenti nascidi novi, chì sò state note da parte di a cundizione.
Cause di Cat Eye Syndrome
Sicondu l'Organizazione Naziunale di Disordelli Rari (NORD), a causa precisa di u sindromu di l'ochju di u gattu ùn hè micca entere cuncepitu. In certi casi, l'anormalità chromosomale pare avìanu venutu à u raggiunamentu da un errore in cume a crescenu di e cose di i genitori ripitivi. In questi casi, i vostri parenti anu cromusomi nurmali.
In altri casi, pareva risultatu da una translucazione equilibrada in unu di i vostri parenti.
I traslocazzioni occiden quan parechji partenzi di cromusomi scumpremanu è sò rimaneghjati, chì resenu in mudellu di material geneticu è un cume alteratu di cromusomi. Se una reordenata chromosomale hè equilibrada, chì significanu un settore alteratu è equilibratu di genesi, hè generale inutilità à u trasportatore. In ogni casu, si tenete CES, a vostra riarrangazione cromosomale pudianu aumentà u vostru risicu di passà u vostru esercitu chromosomale anormale à i vostri figlioli.
In certi casi, un paternu di u zitellu afectatu pudete avè u chromosome markeru in certi di i celu di u corpu, è, in certi casi, manifestanu certi funziunalità potenziale è ligne di u disordine. Evidenza sapemu chì questa anormalità chromosomale pò esse trasmessa à traversu parechji generazioni in questa famìglie; però, cumu marcatu supra, l'espressione di e funziunalità assicurate pò esse variàbile. Comu u risultatu, solu quelli chì sò cun funziunalità assai o severi sò pudè esse identificati.
L'analisi chromosomale è i cunsiglii genetichi sò ricumandati per i parenti di un zitellu afectatu per aiutà à cunfirmà o escludendu a presenza di certe anomaliesi di u cromusomu 22 è à evaluà u risicu di recurrence.
Diagnostu è Treating Cat Eye Syndrome
Sì avete un sindromu di l'ochju di uccula, chì significa chì avete nascutu cun ellu. Di genere, u vostru duttore ti diagnosticerà u vostru zitellu nantu à i sintomi chì avete. Pruvenze genetica, cum'è un cariotuariu, pò cunfirmà a prisenza di u difettu geneticu específicu in u cromusomu 22 triplicate o quadrupling di e parte di u cromusoma chì hè assuciatu à u CES.
Cumu tratta hè u CES hè basatu annantu à i sintomi chì tù o u vostru figliolu sò. Certi figlioli pò necessitate un cirurgia per riparà e difetti di nascita in u so anu o cori. A maiò parte di a ghjente cun u sindromu di l'ochju di u gattu anu una stima di vita medita, salvu ùn anu a prublemi fisichi periculosi in vita, cum'è un difettu di corpu severu.
> Sources:
> Centru d'infurmazioni genetichi è malinaccii rari. Cat Eye Syndrome. Centru Naziunale di Avanzate Scienze Traslassi. U dipartimentu di i Salute è i servizii umani. Instituti Naziunali di Salute. Updated 13 aprile 2015.
> Organizazione Naziunale per Disordelli Rare (NORD). Cat Eye Syndrome. Published 2017.