Cauta di cutu
A malatia Norrie hè un disordine ereditatu chì porta à a cecità in a nascita o pocu dopu, a perdita di l'audizione, è u ritardo di u viaghju. A mutivi in u genu NDP nantu à u chjassi di X causa a maladie Norrie. Hè eredita in un patronu ricessu chjubattu . Per via di questu causa, a malatia Norrie a maiò parti di i figlioli. Ùn si cunnosce micca chì spessu a malatia Norrie.
Sintomi
I sintomi di a malatia Norrie pòn include:
- cecità in i dui ochji à a nascita o pocu dopu
- i pupulati parevanu bianchi quandu a luci prumovi in elli (leukocoria)
- parti culurita di l'occhi (iris) pò divicenu dopu à nascita
- Ochji bianchi pò diminuinu dopu a nascita
- nuvità in lente di l'ochji (cataratte)
- Puderaghju à a pèrdite di audizione incontru duce à u tempu
- ritorni di u sviluppu in i sapori di motore cum'è à pusà à pusà è cammendu
- retardazione mentali ligera à moderata
A malatia Norrie pò ancu causà prublemi cù circulazioni, respira, digestioni è excretioni.
Diagnostu
Se i sintomi di i zitelli suggerinu a malatia di Norrie, un ochju di u ochju ( ophtalmologu ) analizà l'ochji di u zitellu. Sì a malatia Norrie hè presentu, l'ophtalmologu anu vede una retina anormali à u spinu di l'ochju. U diagnosticu pò ancu esse cunfermatu da pruduzzioni genetica per a mutazione di u genu NDP nantu à u chromosome X.
Trattamentu
Ùn ci hè micca trattamentu specificu per a malatia di Norrie è nisun modu per fraccionari o invirtiri a perdita di a visione è anziane.
U trattamentu medicu pò esse bisognu per altri prucessi chì a malatia pò causà, cum'è cù respira o digestioni. Un zitellu cù a maladie Norrie hà bisognu d'educazione specialhe per u so indebulimentu visuale è a perdita di l'audizione.
Sources:
> "Norrie Disease". Index of Rare Diseases. 7 Apr 2008. Organisation Nationale des Disorders Rari.
> Roche, O. "Norrie Disease". Malati Rari. July 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease". Genetics Home Reference. Apr 2007. Biblioteca Nazionale di Medicina.
> "Norrie Disease". Index de Conditions. Ottobre 2005. Contacta una famiglia.