Aplasia cutis congenita hè un disordine di a pelle chì avarà i zitelli chì anu nascinu cù un manchamentu di pelle. Aplasia cutis congenita pò esse per ella stessu o cum'è un sintomu di altri malati, cum'è u sindromu Johanson-Blizzard è u sindromu Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita pò esse aduprate o si trovani senza a storia di famiglia di a cundizione. U disordine attaccani à l'omi è femini di tutti i sfondi etnici è si trovi in circa 1 in 10 000 nascita.
I più investigaturi ùn sanu micca sicuri chì genesi causanu aplasia cutis congenita, ma suspicà chì i geni chì affettanu u crescitu di a pelle pò esse mutate. In certi casi, a cundizione pò esse pruvucatu da l'esposizione à metimazole, una droga utilizzata per trattà ipertiroidismu . In altre casu pò ancu essa pruvucatu da un virus o di qualunqui ferita à u zitellu durante a gravidanza. Se a cundizione hè eredita , ùn sò spustamenti passati da un parent.
Signs and Symptoms
Un zitellu natu cun aplasia cutis congenita vi manca un parche di pelle, generalmente in u scalp (70 per centu di i persone). I manchi falziunarii ponu ancu esse in u troncu, armati o peri. A più parte di i figlioli sò solu una manca di pelliccia; in ogni modu, pò parechje parechjechi. U spaziatu affettatu hè generalmente coperto cù una magdalena trasparente, hè ben definitu, è ùn hè micca inflamatu. A zona aperta pò esse cum'è una ulcere o una ferita aperta. A volta chì u manchinu di pelliccia curativi prima chì u natu hè natu.
U patch missing sò generalmente in giru, ma pò ancu esse ovale, rectangulare o star-shaped. Quantu hè grande u patch, varieghja.
Sè l'aplasia cutis congenita si faci nantu à u scalpete, pò esse un difettu di u cranu sottu u patch. In questu casu, ci hè spessu distortu u crescenu di u capeddu in u patch, cunnisciutu cumu u signu di u collu di u pilatu.
Se l'ossu hè influinzatu, ci hè un riscu aumentatu d'infizzioni. Se l'ossu hè severu cumunisciutu, a coperura di u cervu pò esse espunutu è u risicu di i saldà anu aumentatu.
Cumu hè un diagnosticu
Aplasia cutis congenita hè diagnosticata nantu à l'aspettu di a pelle di u lactante. I difetti pò esse noteu immediatamenti dopu à nascita. Se u patch guarì prima chì u zitellu hè natu, i capelli faltanu da l'area affettata. Nisuncertificatori di laboratorii specifiche necessitanu per diagnostichi di a cundizione. I difetti di scalpete assai enormi, in particulari quelli chì anu u signu di u collarinu di u collu, deve esse investigatu per u pussibilità di u difettu di u tesoru di u tissutu.
Trattamentu
A maiò spessu, l'unicu trattamentu necessariu di aplasia cutis cungenital hè una limuzia sua di l'area affettata è l'applicazione di silver sulfadiazine per impediscenu à u parche da secare. I campi più affettati curalli in u so propiu in parechjimi sette, risultatu in u sviluppu di una scarpa senza pilu. I difettite di l'ostaghju sposti sò abituati annantu à u so propiu in u primu anni di vita. A cirurgia pò esse evitata solu sienti chì l'area perdita di a pelle hè grande, o parechji zoni di u scalp sò affettati.
Sources:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. Aplasia Cutis Congenita