Dificultades respiratorii in u sonu à causa di difetti di cartilagine in l'Aria
Parece difficiuli di crede, ma puderete doppia jointedness hè una indicazione chì pudete esse risatu per l'apnea di u sonu ostruttiva ? U sindromu di Ehlers-Danlos (EDS) hè una cundizione chì dà u cartilaggiu in tutta l'corpu, cumpresu à a longa di e vinu, è questu puderebbe predisponerà à l'affettualate à u sonu incù un respiro, u sditoriale fragmentatu è l'annullamentu di ghjornu.
Amparate di i sintomi, sottopoli, prevalenza è ligame entre Ehlers-Danlos è l'apnea di u sonnu, è se tratta pò aiutà.
Ciò chì hè u Sindrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?
U sindromu di Ehlers-Danlos (EDS), o u disordine Ehlers-Danlos, hè un gruppu di disordini chì affettanu i tessuti cunghjuntivi chì sustegnu a pelle, l'osse, i vini sanguini, è parechji altre tessuti è organi. L'EDS hè una cundizione genetica chì impera u sviluppu di u colaggiu è e prublemi assicurati chì servinu cum'è e pedimenti per u tessuti. I so sintomi avè una varietà di gravità potenziale, chì causanu articuli suluzioni à cumpativi cumunitariu.
A mutivazione in più di un ghjoscu ghjente sò stati ligati à u sviluppu di EDS. L'anormalità genetica curanu l'urdinamentu per fà e so pezzi di diversi tipi di colaggiu, una sustanza chì dà struttura è forza à i tessuti cunghjunta in tuttu u corpu. U colagenu è e prublemi assicurati ùn pò micca esse assemblati apposta.
Questi difetti purtanu a debule in i tessuti in a peddi, ossi, è l'altri organi.
Ci sò dui mudelli autosomini dominanti (AD) è autosomici recessivi (AR) di l'eredi, sicondu u suttivu di EDS. In AD l'eredi, una copia di u genu alteru hè abbastanza per causà a disordine. In AR l'eredi, i dui copia di u genu deve esse mudificatu per a cundizzioni di sviluppu è i genitori spessu assumanu u geniu ma hè asimptomaticu.
Cumminsi e diversi formi, l'EDS hè stituutu à influenze una in 5000 persone.
I sintumu di u Sindrome d'Ehlers-Danlos
I sintomi associati à u sindromu di Ehlers-Danlos varienu sicondu a causa sottusicidali è u subtipicu. Unipochi di i sintomi cchiù cumuni sò:
- Ipermovilità cumuni: Ci hè una schernu inusualmente grandi di movimentu cumunitariu (à qualchì volte sece com'è "double-jointed"). Sti articuli soliti pò esse inestabili è propensi à dislocazioni (o subluxiation) è causanu dolor crònicu.
- Cambiamenti di a pelle: A pelle pò esse leggente è viscosa. Hè stretchjata, elàstica è fràggica. Questu pò cuntribuiscini à a so dulce è anormale cicure.
- Nu tonu muscular: i zitelli possittite musculus debbiti cù tardi in u sviluppu di l'attuali (affissante sughjetti, standing, è cammendu).
- Scoliosi at birth
- Dolore crònicu (spessu musculoesquelettichi è chì afectanu articuli)
- A Articulu di principiu
- Purgato di ferita
- Prufititu di i mitrali
- Gum disease
- Somnolencia di jornu
- Fatigue
- Indulge di qualità di vita
Pò esse utile à rivisore i sei sottuposti di l'EDS per a cumprenda megliu i sintomi associati è riscosu potenziale.
A capiscenu i 6 sottuposti di u Sindrome d'Ehlers-Danlos
In u 1997, avemu una rivisione in a classificazione di i diversi sottuposti di u sindimentu Ehlers-Danlos.
In u risultatu, si distinguenu sei spezii maiò distinti da i signori, sintomi, causi genetichi sottostanti è mudelli di eredità. Queste sottipoti include:
Tipu classicu: Figuralizatu da e ferite chì split apertu cù pocu prughjettu, deixendu cicatrices chì amparate à u tempu per creà ciclichi di "cigarette paper". Stu tipu porta un risatu menu di riscaldamentu di i vini. Hè una erudità dominanti autosomica, chì face una in 20 000 à 40 000 persone.
Tipu d'ipermovilità: U sottumette più cumuni di EDS, manifesta cun sintomi inglisaduli. Hè autosomal dominante è pò esse unu unu in 10 000 à 15 000 pirsuni.
Tipu vascular: Una di e formi seri più pussibuli, pò causà a vita, un imprevisible tearing (o rupture) di i vini sanguini. Questa puderia causà internu i sdegnu, impatrunidiu è scossa. Ci hè ancu un riscu aumentatu di rupturee di l'organu (affettante u intestinu è l'utru durante u gravidenza). Hè autosomale dominanti, ma solu unu unu di 250.000 persone.
Tipu di Kyphoscoliosis: Spessu caractèr fattu di curvatura severa, prugressiva di a spina chì pò interferiscenu cù respira. Hà aduprà un riscu ridduzzu di vessi di sangu. Hè autossomale recessiva è raru, cù solu 60 eventui annunziati in u mondu sanu.
Artrochalasia tipu: U sottotipu EDS pò esse scupertu u nostru nascitu, cù l'ipermovilità di e malati causando dislocazioni di i dui bandeti distinti à u cunsigliu. Hè autosomica dominanti cù circa trè 30 rettiche infurmati in u mondu sanu.
Dermatosparaxis tipu: Una forma rarissima, manifesta cù a peddi chì ci sogliuli è denti, facenu i rilivati redundanti chì ponu divintà più prominenti mentre i zitelli anu anzianu. Hè autossomale reticutu cù una sola docena di casi annunziati in u mondu sanu.
Durà Esigen in EDS è l'Link à OSA
Chì hè u ligame cù u sindromu di Ehlers-Danlos è l'apnea di u sonu obstructivu? Cumu l'avete nutatu, u sviluppu di u cartilaggiu anu infruie i tessuti in tutta u corpu, ancu quelli chì e cose a via prossime. Queste prublemi pudete influene u crescitu è u sviluppu di u nasu è u mandibula (mandibula superiore) è l'stabilità di a tramuntana. Cù crescita anormale, a via aeree pò esse estretu, debilitatu, è propensu à colapsu.
U colapitu rimborsu parali o cumpletu di a via aerei supraniore durante u duru pruvucalla l'apnea di u sonnu. Questu pò causari à i catene di i livelli di l'ossigenu di u sangue, di a fragmentazione di u sonnu, di u despertu frekwenti è di a qualità ridutta di u sonu. Comu u risultatu, puderanu esse di anzufranu di ghjornu e fatigue. Ci ponu esse crescitizzati cume cognittiva, umore è dolore. L'altri sintomi di l'apnea di u sonnu, cum'è ratturati , gasping o chitendu, presenti l'apnea, u rimbursu d'urinate ( nocturia ), è di i diluzioni (bruxismu) pò ancu esse presentate.
Una stima pruspettiva di i malatie EDS da u 2001 suporta appoghju diffixerziu cù u sonnu. Hè statura chì di quelli chì sò cù EDS, 56% anu difficiulmente à mantene u sonnu. Inoltre, u 67 centu isulanu di i movimenti perifichi di u sonnu . U pene, particularmente da u malata di u pioggia, hè diventata sempri di i malatturi EDS.
Cumu hè cumunu un'apnea di u sonu in u Sindrome d'Ehlers-Danlos?
A ricerca suggerisce chì l'apnea di u sonnu hè relativamente cumunu cum'è questi cù EDS. Un studiu 2017 di 100 suggerisce chì el 32% di quelli chì sò u sindromu di Ehlers-Danlos anu apnea di u sonu di l'obstructu (cumparatu à u 6% di i cuntrolli). Questi individueli foru identificati com'è ipermobile (46 per centu), classicu (35 per centu), o altri (19 per centu) sottopoli. Fùbbenu annunziati per avè un uccu aumentu di somnolencia di u ghjornu, quantu per u puntu di l'annullazione d'Epworth. U gradu di l'apnea di u sonnu hè correlatu cù u livellu di l'annullamentu di u ghjornu, è di una qualità di vita più bassa.
Trattamentu di Sleep Apnea è a Risposta per Terapu in EDS
Quandu l'apnea di u sonnu hè identificatu, l'experientia clinica favuriva una risposta favorevule à u trattamentu di i pazienti cù u sindromu di Ehlers-Danlos. A l'aumentu d'età, a respirazione di u sonu disprezzu pò esse evoluzione da u flussu limitatu è a resistenza nasale à l'acupunia apparente di l'acupuncture è di l'apnea chì caracterizanu l'apnea di u sonnu. Questa respirazioni anormali ùn anu micca scunnigatu. L'annullamentu di l'annu, a fatigue, u sonnu pò, è l'altri sintomi sò questi.
Fortunatamente, l'uttimentu di pressu à pressu à volu a curruzzioni cuntrullativi (CPAP) puderà furnisce allora immediata l'apnea di u sonnu hè aggradamente diagnosticatu. A ricerca maiò hè necessariu per evaluà u beneficu clinicu di u trattamentu di l'apnea di u sonu in questa populazione.
Se sente chì pò avè sintimentu simpaticu cù u sindromu di Ehlers-Danlos è l'apnea di u sonu di l'impiccazione obstructiva, accuminciamu cù parra cù u vostru duttore nantu à a valutazione, prova è trattamentu.
> Sources:
> Gaisl T, et al . "L 'apnea di u sonnu di l'estremità è a qualità di vita in u Sindrome d'Ehlers-Danlos: un studiu paralogu di cohort". Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Suffetramenti di u sonu-disordered in u Sindrome d'Ehlers-Danlos: un mudellu geneticu di OSA." Chest. U 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Sindrome d'Ehlers-Danlos". Genetica Home Reference. Bibliuteche Naziunale di i Medici. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Avaliazione per l'apnea di u sonu in i sindromi di Ehlers-Danlos è Marfan: un studiu di questionnaire". Clin Genet. Nov 2001; 60 (5): 360-5.