Sindromi di epilepsia sò e cundizioni cunnisciuti da i patti di cunizzioni è possibbilmente altre sintomi associati. Sì averebbe cunghjimenti recurrenti, hè validu per u vostru squadra medica per sapè s'ellu hà unu di i sindromisivi di epilepsia perchè ci sò trattamenti di trattamentu specifichi chì sò d'utilità per ognuna di elli.
L'epilepsia mioglònica juvenile hè unu di i sindromisivi di epilepsia rilativi è hè unu di i più cumuni.
Se u vostru zitellu hè stata diagnosticata cun ellu, i vostri sintomi pò esse ghjustificanti, frustranti, è ponu parsivari à l'una di l'altri, ma assai di l'sperienze chì avete esse parte di sta cundizione è ùn hè trattamentu medico efficace.
Sintomi
L'epilepsia mioglònica juvenile hè carattarizata da trè tippi di cunnessione chì avè principiatu in a zitiddina, in generale annantu à l'età di 5 à 15. Una di e funziunalità di u sindromu hè chì i tipi d'attacheti evoluzione mentre i zitelli anu righjuntu di l'adulescenza è l'età adulta.
Assicenzi assicenzi
U zitellu cù l'epilepsia mioglònica juvenile pò principià d'avè assicuranza attacconi, ancu spessu invintata comu petit mal seizures, in a zitella prima. Queste seizures sò vistuti com'è episodii di "zoning out", durante ellu chì u zitellu ùn sanu micca un cuntenutu di l'ambienti è incapaci di risponde per parechji sicondi.
Assicenzi in assenza sò brevichi è ùn sò micca accumpagnati da movimenti fisici anormali o erratici, perch'elli ponu passà in bigtoni.
Sì un zitellu chì duverebbe assicurà e invechisimu, i genitori è i duttori pudete ricanuscianu chì l'episodi ùn sò micca simuli di sunnosimu è chì sò cambiamenti involuntarii in a cuscenza.
Myoclonic seizures
Sti cunzunzii in generale sò numarosi parechji anni dopu à l'assicuranza attacca. Sò custituiti simplicimenti di i muvimenti di i brazze, i gammi, o u corpu, in quantu à un nivulu diminuitu di a cuscenza.
In ocasioni si trovanu duranti i perjudi di sulluvazioni, o quandu si falla adormu o sera di u sonnu.
Iònie clonique tònicu generalizatu
Uni pochi di mesi à un qualchì pocu annu dopu à l'iniziatorii musculari miuculonii, i ghjovani cun l'epilepsia mioclonale juvenile cummincianu à pruprietà i prugrammi clonique tònichi generalizati, o chì sò spessu invintati cum'è grand mal seizures . Eccu i seizures sò più intensi, involendu movimenti involuntarii è rigidizza di u corpu, accumpagnati da una diminuite cunzidienzia o di passà.
E persone cù l'epilepsia mioglònica juvenile pudete avè episodii in quale più di unu di i tipi d'attacheti si trovanu sequenziale in pocu minuti.
Diagnostu
U diagnosticu di l'epilepsia mioglònica juvenile hè basatu annantu à una quantità di fatturi chì tipificanu stu sindromu. I fatturi chì u vostru duttore hà da cunsiderà quandu si fate esse l'epilepsia miuculonica juvenile sò:
- I tipi di cunnessione è a cumminazzioni di assicurati chì avete averebbe
- L'età à u quale i manifestori sò manifestati
- EEG patterns during waking and sleep
- Istoria di famiglia di eutazioni
U ritimu myoclonic seizure è un signu di marca di l'epilepsia mioclonale juvenile, ma ipidemia mioclònica pò esse cun altri sindromi epilessichi ancu.
In più, più di a mità di i persone chì anu epilepsia mioglònica juvenile anu persunale di l'attività di l'attività di l'attività di u curuci, chì si vedenu nantu à l'electroencephalogram (EEG).
Questi persunalizati EEG sò una attività di fondu normale cù l'evuluzioni di l'onda cumminciata cumminciata, i cumuli d'onda spike, è / / focu focu mentre chì svegliare. Studiu studiu di EEG potete manifesta un patronu di i complexi d'onda spike o tre quattru settimana Hz spike-wave complexes.
U fisicu MRI di una persona cù l'epilepsia mioclonale juvenile ùn hà micca bisognu di manifestazione di mudelli speculati chì ponenu à u diagnosticu. Modi novi di studienti sofisticati di imaghjini di u funziunamentu pò mostraru certi funziunalitati in epilepsia mioclonale juvenile, ma a ricerca per questa tendenza hè sempre nova, è per quessa ùn sò micca i criteri definitivi per l'epilepsia miuculonica juvenile basata in studi di l'imaghjini di u cerebrale.
A Funzione di Genetica
Oghje, ci hè una tendenza hereditaria per l'epilepsia miuculonica juvenile. E persone chì anu avutu una crescita più altu di càmbiu di avè membri di famigghia cun qualsiasi tipu di epilepsia.
Genesi specifichi o patti di eredi ùn anu micca identificatu definitivu com'è responenti di l'epilepsia mioclonale juvenile, ma sò stati trè anormalità genetica chì pò esse assuciati à epilepsia mioclònica juvenile: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 in CX36 è rs3918149 in BRD2 .
Trattamentu
Ci hè parechje approte di trattamentu chì sò intrudùcanu.
I Medichi
Ci sò mediatevule medii anti-assicuranza efficace. Sò include l'acid valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, è clonazepam.
A maiò parte di e persone chì anu una epilepsia miuculonica juvenile solu avè bisognu di piglià un medicamentu anti-seizure, chì hè chjamatu cum'è monoterapia. Sì avè avè effetti effetti, u vostru duttore cambiassi à dà altru medicazione. Se ùn avete micca esaminatu a migliione adattata di i vostri cunnessi, u vostru duttore pò cambià a vostra prescription toutra medicazione o prescrive una cumminazione di più di un medicazione per un cuntrollu ottimisimu.
Manicura di strada di vita
In generale, cum'è cù parechje persone chì anu epilepsia, ci sò qualche fatturii di modu di vita chì pò aghjunghje l'assiette. I più frequenti dispulsari per stagenti in l'epilepsia myoclonale juvenile include privisioni di u sonu, l'usu di l'alcoholu, pigliate prudutti cunnisciuti per annunziate u risicu di cunnessione è esposizione a lucice di fucile è un stress severu. A evità di stà livulanti di stile di vita hè un compenetu impurtante di a preghjudizzioni.
Meditazioni di evitari
Curiosamente, uni pochi di medicazione anti-incisione sò cunnisciuti per aghjustassi i sicurazioni di l'epilepsia mioclonale juvenile. Carbamazepine, oxcarbazepine, è phenytoin pò esempiu l'auschizzioni è micoclonal. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, è vigabatrin anu aghjustatu à i putenzi, cumprese l'attacheti generalizati, è per quessa ùn sò micca prescribed per questa cundizione.
Cirurgia
In generale, a cicatricial epilepsia ùn hè micca u trattamentu di u trattamentu soli per l'epilepsia miuculonica juvenile. In ogni casu, però, hè una scelta se l'epilità ùn si migliurà micca cun a medicazione.
Prisanta
I sezzioni di epilepsia mioglònica juvenile sò generalmente autolimitati, chì volenu chì finiscinu in u so propiu senza esse prolongatu per sempre o periculosi. Eppuru, avè un attaccu à tuttu, ancu per un breve tempu, hè quarchi cosa di piglià in seriu. Per quessa, si tenete una epilepsia miuculonica juvenile, avete bisognu di piglià a vostra medicazione per rinfurzà a severità è a freccia di e vostre attache.
À u tempu, parechji ghjovani adulti chì anu diagnosticatu cù una epilepsia myoclonale juvenile si sperienze qualchì improvuzzioni di cunnessi è di u 10 à u 30 per centu migliurà bè chì i medicazione ùn anu micca esse necessariu in tutta l'adultu.
Traits Associate Con Epilepsia Myoclonic Juvenile
A personalità
Certi studienti di ricerca anu nutatu chì i zitelli è i ghjovani cù l'epilepsia mioclonale juvenile puderia avè qualchì gradu di diminuitu di sensibilizazione suciale o di prublemi cù relazioni interpersonale. Tuttavia, sti cosi ùn sò micca persistenti per tutti chì anu u sindromu, è ùn pare micca chì ci sò assuciati i nostri debbiti cumportamentali inno. Certi circhressi medichi anu suggestatu chì l'impattu psicologicu di a vita cù cunghjenziu cum'è u ghjovanu adultu pò esse u raggiuni di qualche di i prublemi psicosocialitati.
Intelligenza
L'abilità cognitivi è i medii di intelligenza di e persone cù l'epilepsia miuculonica juvenile hè, in mediu, u listessu chè quellu di i pari chì ùn anu micca epilepsia.
Sleep disturbances
Ci hè disturbi di u sonu assuciatu cù epilepsia mioclonale juvenile. Queste disturbi pò esse rimorsu in un sanu lesser efficace, chì si manifesta com u coghju. I medicazione sò usati per u prugrammu di assicuranza pare chì anu un impattu pusitivu nantu à issi prublemi di u sonnu.
Un Verbu da
L'epilepsia provoca stress, incertezza, è preoccupa di quelli chì anu a cundizione è per i so parenti. U fattu chì l'epilepsia mioglònica juvenile hè un sindrome d'epilepsia ricunnisciutu cù un trattamentu è pronosticu cunnisciutu pò esse simplificà qualche di questa incertezza.
Vivu cù l'epilepsia precisa un ajuste di modu di stiliu, cumprese l'evità di l'epilepsia, sviluppanu cunsistenti i medicazione cum'è prescritta, essendu nantu à a circustanza di effetti effetti à u principiu di novi medicazione, è a cuscenza di precautions de segurazioni chì affucanu i cumbattiti è a periculi per falli. A maiò parte di i persone chì vivenu cù l'epilepsia myoclonic juvenile anu cuntrollatu bè cuncessu cù medagine è sò capaci di vive una vita sana è produttiva senza restrizioni significanti.
> Sources:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Conceptu è contruversi di epilepsia miulònica juvenile: still > enigmatic > epilepsia. Pruvisore di novu. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Sensibilizazione genetica in Epilepsia Myoclonic Juvenile: Reviżjoni sistematica di studi d'associazione genetica. U paese unu. 2017; 12 (6): e0179629.