L'osteopotru hè una malatia d'ughale chì provoca l'osse per esse troppu densu, chì guverna à i osse sbracciati. A Osteopetrose provoca cellule spiculate spiciale chjamati osteoclasti per funziunamente anormali. Nurmalmenti, l'osteoclasti analizanu u tessili di u sangue bone com'è u tissue di u sangue. Per e persone cù osteopetrosi, i osteoclasts ùn anu micca scunvule u tessulu di u sangue. Questu crescenu di l'ossigenu causanu l'ossi per sparguglierilu.
In a testa è a spine, stu sforzu prutesta in i nervi è causanu prublemi neurologichi. In l'ossa chì a furia formule è a furia di l'orturgià, a crescita massima a muntagna d'òffia.
Ci hè parechji tipi di osteopetrosi: osteopetrosi dominanti autosomali, osteopetrose autosomale recessiva è osteopetrosi autosomali intermediata. Qualessu tipu chì avete è a gravità di a cundizione depende di manera chì era ereditata.
Osteopetrosi supraniunale autosomale (ADO)
Originamenti chjamatu averma di Albers-Schonberg dopu à u radichizzu rumanu chì prima scrisseva, sta forma di osteopotroise hè aggradèvule è hè generale annantu à adulti d'età di 20 à 40 anni. L'adulti cù osteopetrose anu fratture anu bone chì ùn guariscenu bien. L'infizzioni di ughliu (osteomielitis), u dolore, l' artrite degenerativa, è i maloforte di u mo pudemu ancu esse. ADO hè una forma di osteopetrosi. Qualchidunu pò avè micca bisognu di sintomi sintomi.
ADO hè a forma più cumuna di osteopotroe. Circa 1 in 20 000 persone anu sta forma di a cundizione. E persone cù ADO sò sempre eranu una copia di u genu, chì significheghja hè vinutu da un solu parent (cunnisciutu com'è l'auturità dominanti autossomà). Quelli chì anu diagnosticatu cù osteopetrose anu un 50 percent passatu di passà a cundizione à i so figlioli.
Osteopetrozium recessive autosomale (ARO)
ARO, ancu coñecido cum'è osteopetrosi per opirazione maligna, hè una forma severa di osteopetrosi. ARO principia à influenza u zitellu prima ch'ellu hè ancu nascita. Iperaturi cù ARO sò ossi altamente frutti (a cunsistenza chì hè statu paragunatu cù pate di gesso) chì si mette cun facilmente. Duranti u prucessu di nuvità, l'ossi di l'ombri di u babbu pò spuntà.
L'osteopotruosi infantili maligno sò generalmente apparenti à u nascita. Duranti u primu annu di vita, circa 75% di i zitelli cun osteopetrosi infirmità per u malignu avarà da sviluppà prublemi di sangue, cum'è anemia (pocu nummiru di civi di u sangue) è trombocitopenia (pocu numaru di platti in u sangue). Autri sintomi sunnu:
- Livelli minimi di calciu (chì pò causà invistenzi)
- Pressione nantu à u nervu otticu in u curu (induve indimentamentu viscuvu o cecità)
- A speranza di l'audienza
- paralizia facial
- Fratture boneale freti
Sta forma di osteopotrozii hè raru, affucannu 1 in 250 000 persone. A cundizione si casu quandu i dui genitori sò un genu anormale chì hè passatu à u zitellu (chjamatu l'eredi l'autosomale recesivo). I parechji ùn anu micca u disordine, anche si purtate u genu. Ogni ziteddu anu pussedi una 1 in 4 chance di nascinu cù ARO.
A tèrra senza trattamentu, a vita di pace medievale per i zitelli cù ARO hè menu di deci anni.
Osteopetrosi Autosòmica Medida (IAO)
L'osteopotrusi autosòmica intermedia hè una altra forma rara di osteopetrosi. Sulu solu rappurtati un pocu di casi di a cundizione. A IAO pò esse adupratu da un o i dui parenti, è spettabbili apparente durante a zitiddina. I figlioli cù IAO pò avè un risichu risicu di a fractura di l'uomon, è anemia. I figlioli cù IAO ùn sò micca avè l'anormalità di a medula di l'omi di vita perchè chì anu i figlioli cù ARO. In ogni casu, parechji zitelli puderanu sviluppà dipositi anormali di u calciu in u so funziunamentu, facendu à disabili intellettuale.
A cundizione hè ancu ligata à l'acidosi tubulari renali, un tipu di malatia renale.
OL-EDA-ID
In raramenti raramenti, l'osteopetrziu pò esse heredate da u X chromosome. Questu hè cunnisciutu comu OL-EDA-ID, una sigla di sintomi chì a causa di a causa di causa - osteopetrosi, linimedema (anorazzione anormali), dislasia ectodermali anhidroticu (una cundizione chì afecta a pelle, capelli, denti è glutine di sudore), è immunodeficiency. E persone cun OL-EDA-ID sò propensi per infezioni severi recurrenti.
Opzioni di trattamentu
Tutte e forma di l'osteopetrosi adulteri è zitiddini ponu benefizii da l'injezzioni inevitivi. L'intimi (interferon gamma-1b) prumove a progressione di l'osteopotrziu malignante infantile perchè pruvucarà un augmentu di resorzione di l'ughje (disgrazia di u tissu di u sangue) è in a pruduzzioni di u sangue.
Un trasplante di medula d'uge hè l'unica cura solu per l'osteopetrosi malignante infantil. U trasplante di u celu hè moltu riscosu, ma i beneficchiali - evitendu e fatalità in a zitella - pò sopra i risichi.
Altre trattazione includenu nutrition, prednisone (aiuta per aduce u cuntestu cellulari) è a terapia fisica è occupational .
Sources:
Instituti Naziunali di Salute. Infurmazione per i Pazienti nantu à Osteopetrosi.
Genetics Home Reference. Osteopetrose. (2016)