Panorama
L'Esclerosi Tuberosa (aka tuberous sclerosis complex) hè una malatia genetica rara chì causa tumuri benigni à cultivà in varii sistemi di l'organi, cumprendi u cervu, rinsule, cori, pulmuni, occhi, livanti, pancreas è a pelle. Sti tumuri pò riducerà in u parcursu di u sviluppu, in i sicura, a malatia di rinite è più; però, u praticamentu ultimamente depende di l'extentu di disseminazione tumorale o difendonu.
In ultimamente, parechje cun a cundizione passanu per vive una vita sana.
Chì 'Esclerose Tuberosa' Means
Cù l'esclerosi tuberosa, i tuberi o cume a patata chì sò crescenu in u core. Sti crescita eventualmente sò calcified, enduissent, è sclerotic . L'Esclerosi Tuberosa fù scuperta da più di 100 anni fà da un medagiatore francese è era cunnisciutu da dui altri nomi: l' epilea o a malatia di Bourneville .
Prevalenza
Chì l'esclerosi tuberosa hè abbastanza rara, hè difficiule per avè a freccia verita. Hè statura chì sta maladie à rifiuta trà 25.000 è 40.000 americani è trà un è dui milioni di pirsuni in u mondu.
Cause
L'Esclerosi Tuberosa pò esse eredità in una manera autosomica dominante . Di e malatie autosomane dominante, un solu parente hà bisognu di una copia di u genu mutatu per passà a malatia à un figliolu o figliola. Oltremente, è più comunemente, l'esclerosi tuberosa pò esce da una mutazione spontanea o esporàdica in l'individuu avutu, senza chì nè pare chì porta a mutazione genetica responabule di causà esclerosi tuberosa.
L'Esclerosi Tuberosa hè causata da una mutazione genetica in u TSC1 o TSC2 , chì codice decimalin o tuberin , rispettivament. ( TSC1 si trova nantu à u cromusomu 9 è TSC2 hè stallatu nantu à u chromosomu 16.) Inoltre, perchè u genu TSC1 hè vicinu à u genu PKD1 , perciò a crescita a probabilità chì i genesi affettanu, assai persone chì eranu l'esclerosi tuberosa averanu ancu autosomal dominante malatìa pulitica polististicale (ADPKD).
Cum'è l'esclerosis tuberosa, l'autosomica dominanti di a cuttivica polististicu causanu tumuri per crecià in i rizi.
In quantu di meccanica, TSC1 è TSC2 facenu u so danni cuscendu per a hamartina o di u tuberinu chì finiscinu in clumping in un complexe di prutezione. Questa dipositura di prutezione di a proteziunità à a basa di cilia è interferiscenu cù a signallizza intracelular, chì hè mediata da l'enzyme (protein kinase) mTOR. Pi interferiscenu cù MTOR, a divizia celular, a rèplica è u crescita anu influenza, è u crescrugliu anormali di i risultati di tumuri. Curiosamente, i scentifichi attualmente pruvate à sviluppà l'inibituri di mTOR chì puderanu esse usatu cum'è terapia per l'esclerosi tuberosa.
Sintomi
L'Esclerosis Tuberosa hè un cumplessu è cusì manifesta com'è sintomi chì impliquennu parechji sistemi di l'organi. Eccu fighjate à l'effetti nantu à i quattru setti d'organi particulare: u culu, i rinduli, a pelle è u cori.
Involtazione cerebral. L'Esclerosi Tuberosa pruvucà trè tippi di tumuri in u cori: (1) Tuberti corticale , chì sò spéciale in a superficia di u cervellu, ma puderanu sviluppà u so core; (2) i nòduli supependymal , chì si sò in i ventrizzi; e (3) i astroytomi giant-cell biulogicu , chì stanu da i nòduli supependymal e bluccà u flussu di fluidu in u cori, risultatu cusì in un accumulatu in a pressjoni di u cerebrale chì porta à i maloforazione è a vista sfucita.
A patologicu cerebrale secundariu à l'esclerosi tuberosa tipica hè a consequenza più preghjudiziale di sta malatia. L'epiliziu è i dewormi di u viaghju sò cumunu trà quelli di sta malatia.
Implica di rino. Pocu raramente a sclerose tuberosa résultat à a malatia di riigna crònica è a fallimentu di riney ; annantu à l'urinisi, u sedimentu d'urinale hè spessu micca spumante è di proteinuria (nivamenti di prutezioni in l'urina) hè sugferenti à minimu. (Persone cun a malatia di rinite più severa pò "spillari" o perdite a prutezioni in l'urina.)
Invece, i signali di i riigni è i simpaticii pussibbili in quelli di l'esclerosi tuberosa imponenu u crescitu di tumuri chjamati angiomialipuli .
Sti tumuri succeranu in i riziati (bilaterais) è sò normalment benigni, ma siddu si sò assai abbastanza (più grande di 4 centimetri di diametru), ponu svarzii è anu bisognu di sguillà cirurgiati.
A nota dentru à a polististiculina, a sclerose tuberosa pò aumentà u risicu di sviluppu carcinoma di cidella renali (AKA cumbia di riti). A persone cù l'esclerosi tuberosa devendenu regula perevaldu di l'imaghjini di diagnostichi per verificà u sviluppu di u cangeramentu riney.
Participazione di a pelle. Cume casi tutti i persone cù l'esclerosi tuberosa attuale cù manifestazione di a pelle di a malatia. Questi leszii inclusi u seguente:
- maculi hypomelanotica ("manchi di foglia fugliale" chì sò pezzi nantu à a pelle chì manca u pigmentu è cusì ponu più ligne di u pezzu circundante)
- shagreen patch (focu cottura di a pelle)
- "Confetti" leszi
- Fibreus facial plaque
- angiofibroma faciale
- fibrali ungual
- adenoma sebaceum
Ancu sti malatiene di a pelle sò benigna, o noncancerous, ponu esse in disfigurement, per quessa ch'elli ponu esse rinunziati cirurgiati.
In parte di cori. Iperi nati cù esclusivi tuberosa chì sò prisentanu cun corpu tumultu di i rabbitomi . In a maiò parte di u zitellu, sti tumuri ùn cose micca i prublemi è di ricchezza cù l'età. In ogni casu, se i tumuri facenu grande abbastanza, ponu imbligramentu di circulazione.
Trattamentu
Ùn ci hè micca cura solu per l'esclerosi tuberosa. Invece, stu cumplicatu hè trattu simpatomaticu. Per esempiu, i medicazione antiepileptici pò esse dati per trattà embiu. A cirugia pò ancu esse realizatu per rinunzià i tumuri da a pelle, u curu, è cusì cusì.
I riccheursi anu scritti novi modi per trattà l'esclerosi tuberosa. Sicondu l'Istitutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Stroke:
"U studiu di ricerca ghjunghjite a scurazione da a storia scientifica basta prima di a ricerca traslativa clinica. Per esempiu, certi investigatori stàvanu attentativi di identificà tutti i cumpunenti di a prutezione chì sò in u listessu "via di sinale" in u quali u produttu di a tecnulugia TSC1 è TSC2 è a prupositu mTOR sò involutati. L'altri studi sòu centrale in l'intelligenza à u dettu quantu a malatia si sviluppa, in mudeli d'animali è in i pazienti, per definisce megliu novi modi di cuntrullà o impedisce u sviluppu di a malatia. Finalmente, i prucessi clinichi di rapamycin sò in riduzioni (cun NINDS è supportu NCI) per rigoramente à pruvà l'benefiziu potenziale di questu compostu per parechji tumuri chì sò problematiques in i clienti TSC ".
Un Verbu da
Sì sì o un amatu hè diagnosticatu cù esclerosi tuberosa, perchè sapemu chì u prugressu o perspettiva longu per questa cundizzioni hè assai variable. Ancu certi picciotti cù sta cundizione facenu attaccati è ritardanti mentali severu, l'altri passanu per vive in modu sana à a vita. Lu prugramma difinitivamenti depende di a quantità di a disseminazione tumore o difendonu. Inoltre, e persone cun questa cunnizzioni deve esse monitoratu da cumpatenza per e cumplicature, perchè ùn ci hè sempre a minaccia chì un tumore di u cori o di riignate puderia esse seriu è di vita perchè.
> Sources:
> Darling TN. Chapter 140. Complex di Esclerosis Tuberosa. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatulugia di Fitzpatrick in General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; U 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Chapter 6. Desordne Geneticu. In: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patologia: u big picture . New York, NY.
> Esclerosi Tuberosa Spiaggia. Institutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Traka. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Malati Policistichi di Reni è Altri Trastevere intellettuale di Tubule. Cunforimentu è sviluppu. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. I Princìpuli di Harrison di Medicina interna, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.