Definizione
A carenza di glucose 6 Fosfate Desidrogenase (G6PD) hè a carenza di e enzyme più cumuni in u mondu. Quasi 400 milioni di ghjente sò affettati in u mondu sanu. Ci hè una grande variabilità di gravità basatu nantu à quella mutazione hè eredita.
G6PD hè una enzyme chì si trova in u sangue di u sangue da u sangue da u sangue. Sì sta energia, u sangue di u sangue hè distruitu da u corpu (hemolisis) chì guverna à l' anemia è a ictericia (amarilli di a pelle).
Quale hè in Risc for G6PD Deficiency?
U genu per G6PD hè situatu nantu à u X chromosome chì facenu male maiuroni sottumessi à a deficiencia di G6PD (disturbu in X-linked disorder). A deficientie di u G6PD prutege a ghjente chì sò infettati in malaria per chì hè più comunale nant'à i spazii cù ei infezzione d'alta malaria, cum'è l'Africa, a regione mediterrenea è l'Asia. In i Stati Uniti, u 10% di i masci Afro-Americani anu mancanza di G6PD.
Chì sunnu i sintimi?
I sintomi dependu di quale mutazione possu terrise. Alcune alcune ùn anu micca diagnosticatu cumu ùn anu nisun sintomi sò prisenti. Certi malati cù a carenza di i G6PD sò sintomi solu quandu si espiuvenu à certi medicazione o alimenti (vede a lista). Certi pò fà esse diagnostiutu cum'è avvelenati dopu à scorriri a ictericia severa (chjamata ancu iperbilirubinimia). In quelli pazienti è quelli chì anu cun forti severi di difesa G6PD incù hemolisi chronique, i sintomi include:
- Pallor o pale color à a pelle
- Rapid heart rate
- Fatigue o cansancio
- Sensu debuli o mareu
- Furmagliu di u pelle (icterie) o l'occhi (icterus escleral)
- Urine scura
Cume hè Diagnosticu Deficiency G6PD?
Diagnosticu di a deficientia di i G6PD pò esse sbagliata. Prima, u mèdicu deve suspettà chì avete una anemia hemulitica (disgrazia di i sangue di u sangue). Questu hè spessu cunfermata da un numeru sangu u cunti di reticulocìte.
I reticulocyte sò immature glucuroniche di sangue chì anu mandatu da a bone marche in risponde à l'anemia. L'anemia cun cuntrazzioni di reticulocìti elevata hè una cunzigghiera cù l'anemia hemolitica. L'altri labs includini un cunt di bilirubin chì serà elevatu. Bilirubiin hè liberatu da u sangue di u sangue da u sangue da u sangue da u sangue di u sangue.
In u prucessu di determinà u diagnosticu, u vostru mèdicu hà bisognu di scumpete l'anemia emolitica autoimmune (AIHA). U teste direttamente anti globuline (chì hè chjamatu chjamatu prughjetti di Coombs) evalueghja ancu s'ellu ci sò antidicelli à i sangue di i sangue chì facenu per attaccà da u vostru sistema immune. Comu a maiò parte di l'anemia hemolitica, a scomatura di sangue perifferenti (microscope slide of the blood) hè assai utile. In a deficiencia di G6PD, i celluli di muzzucu è e ciule blister sò cumuni. Quessi sò causati da i cambiamenti chì si trovanu à u sangue di u sangue di sangue comu hè struitu.
Sè si hè suspettatu chì a deficiencia G6PD hè un livellu G6PD pò esse mandatu. Un livellu di u G6PD hè coherente cù a deficiencia di G6PD. Sfortunatamente, in una crunulugia emolitica aguda un livellu di G6PD ùn sia micca scunfendu a carenza. I numicidi reticulocyte prisenti durante a crisca emulitica cuntenenu livelli normali di G6PD chì facenu un falzu negativu.
Se fermamente suspettati, l'esurtazione deve esse ripetuta quandu u paci hè in l'aghjuntu di basi.
Cumu hè trattatu G6PD?
Evitari parechji dispusitivi o alimentani chì dapemu crisi emolitichi (riunioni di u sangue). Arcuni di queste sò listessi davanti.
- Fava, fasgioli (ancu chjamati fasgioli)
- Pani bagnati (o altri prudutti chì anu mancu naftaline)
- Sulfa antibiotiċi simili Bactrim / Septra, sulfadiazine
- L'antibirti di Quinolone cum'è ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibioticu)
- Meditazioni anti-malaria cum'è primaquine
- Metilinu blu
- I medecinetti comu a dapsone è a sulfoxone
- Medici di trattamentu di cancru, cum'è doxorubicin o rasburicase
- Fenazopyridine
Trasfusioni di sangue si usanu quannu l'anemia hè ingrossu è u paci hè simpàticu. Fortunatamente, a maiò parte di i pai mai avutu una trasfusione.