Definizione:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) hè una anemia ereditata induve a médula óssia ùn pò micca fà cantate suffirenzi di caghjuli di u sangue di sangue (chjamati aplasija di ciliegiu pura). Hè una parte di un gruppu più grande di disordini chjamati sintomi d'eritazioni d'erozza musculus.
Chì ci sò e caratteristiche di DBA?
Quasi tutti i malati sò diagnosticati in u primu annu di vita.
- Anemia: L'anème di DBA hè severu è deve esse dumandata trasfusione di sangue.
- I difetti di nascita: A mità di i pazjenti cù DBA anu anormalità fisiche. I zoni di u corpu più cumunimenti afettu sò:
- Cabeza, cùaddu e faccia
- Corazon
- Thumbs
- Sistemi Genitali è urinarii
- Statura curta
- A risurtatu di risicu di cancer: E persone cun DBA apparentanu avè un risque aumentatu di cancer. Chissi includunu leucemia mieloide auta (AML), i sindromi mielodisplasti (MDS), è i tumuri sòlidici.
Chì pruvucatu DBA?
DBA hè un sindromu di fallimentu di a médula ósula ereditata. Casu la mità di i casi sò famigliali chì significheghja a mutazione genetica hè statu trasmessa da u genitori. In altre casu sò esporadicamenti, chì succidia casuale. In e formi famigliali, no tutti i membri di a famiglia sò ugnunu affettati. Un primariu puderà esse una mutation associata cù DBA ma ùn esse diagnosticatu finu à quandu u so zitellu hè diagnosticatu.
Tutte e cìmuli in u corpu sò una certa vita è poi sottu a morte celular à un prucessu assai cuntrullatu.
In DBA, a mutazione genetica pruvucà i caghii (cose da i sangue di u sangue di u sangue è i primi cume di u sangue di u sangue) à l'autodeterminazione più veloce di quali anu da esse guidati à a diminuite di a pruduzzioni di civi di u sangue.
Cumu hè diagnosticatu DBA?
U numaru di sangue (CBC) identificanu l'anèmia è revela cagiunati di u sangue di u sangue (macrocitosi).
In generale l'anemia hè isolata senza cambiammu in u sangue di u sangue. Cunsumu reticulocit se trouve (reticulocytopenia) perchè a muderna ùn pò micca cumpagnia di sta anemia.
DBA deve esse distinguitu da l'eritroblastopenia transitoria di a zitella (TEC) chì pò prisentà in u listessu gruppu di età, ma risolve spontaneamente. Spicciamenti u liveddu di l'emoglobina di l'emoglobina è u nivulu di l'adosine à i zooty eritrocite sò generalmente elevati in DBA ma micca in TEC.
In casu chì qualchissia hè suspettatu di avè DBA, l'esse geneticu deve esse mandatu. Se si identificanu una mutazione genetica, l'altri membri di a famiglia deve esse pruvati dapoi u risicu di risorse di cancer.
Certe volte una biuloghja di medula d'uceanu si ponu esse realizatu per valutà l'ambienti induve i chjucchi di u sangue. A médula d'òspite hè normale per esse una mancanza di precursori di u sangue di sangue (ciuci di i primi cresii chì sviluppanu in i sangue di u sangue).
I criterii di diagnostichi standard sò:
- Età di menu 1 annu
- Macrocytique (più grande di u normale) anemia senza cambiammu in u sangue di sangue di sangue o di pleitelet
- Reticulocytopenia
- Mudella di u meditate standard, fora di a mancanza di precursori di u sangue
Se un paciistu hà suspettatu di avè DBA, ma ùn mette micca queste critichi di diagnostichi, ci sò criteri securizati chì ponu sustene un probiscenu diagnosticu.
Chì sò i tratti per DBA?
Ancu l'a maiò parte di i pumuderi anu bisognu di trattamentu à u 25% di i maladjeti hanu spressa.
- Trasfusioni: L'anèmie di DBA hè severu è deve trasfusione di sangue frekwenti. Questa hè a terapia primaria finu à ch'ella hè sicura di principia i steroidi.
- Corticosteroidii: Steroidi simili di prednisone / prednisolone sò a spina di a terapia per i zitelli cù DBA. U steroidu sò cuminciati è scagliati à a dosia più bona per esse di eliminà a necessità di trasfusione. Sì senza risposta, i trasfusione di rinfusioni.
- Trasplurazioni di u Médecinu : U trasplante di u celu pò curativu. I megliu risultati venenu da parechje donanti di sibling. I donaturi di i sibbetti sò sottumessu testi geneticu per assicurà ch'ellu ùn hà micca una forma moderada di DBA.