Ci hè tremendu interessu à sapè ciò chì i nostri geni puderanu esse di noi. Ùn vulete sapè chì avete un genus irregulare ("variante genogene") chì provoca u cilestru di u celu o fà u so cungozu di sangue cun più faciule davanti per pudè esse detecatu cù un testi standard di sangue? Ùn vogliu esse utile chì sapè se ti ne vogliu risicu per un attache di cori in futuru à una ghjovana età, perchè pudete piglià trattatu per impedisce?
Ci hè una grande lotta di eccitazione nantu à a prumessa di sequencing genomica è cumu pò esse adupratu per creà tratta più efficace per un esse indivisivu, pè personalizzà l'assistenza. Oghje, i medichi di cancianu anu accuminciannu a usu d'informazioni genetica di i tumorii di una persona per elisa da ciò chì credi chì sò i medicini più efficausi. Ma a medicina persunalizata hè sempre in a so zitella è micca largamente in a cardiologia. Perchè? Perchè più parlà, i più dumanni avemu.
Studi ciò ch'elli avemu a diri
U nostru DNA hè incredibule cumplicatu. Ogni noi hà de tri millioni parenti di parechji geni. Per sapè chì parechji genti sò anormali, avemu prima hà da sapè cumu parechji genesi di genitale. Fortunatamente, genetisti dedicati puderà mapà l'ADN cù l'aiutu di computerizzati poderosi. I magistrati sophistichi pò leggi questi codici cumplessi assai rapidamente, è u prucessu chì da 13 anni à cumprirà pò esse faciatu in un ghjornu o più.
In seguitu, sti scientisti principiati aspittendu ghjeni irregulati chì si vedenu in i persone cun cerchi malatie, perch'elli puderianu fà una cunnessione entre a mutazione è a cundizione. Questu hè cum'è truvà un typos in e pagine di un libru: tutti hà parechji tipi in u so DNA.
Ma avemu amparatu a cunniscenza ùn hè micca solu simplicemente.
Per esempiu, truvamu parechje varianti genani chì purtanu à a mioamudia , una malatìa chì pruvucà à u musculu di u corpu per esceggiari, aghjustà è, finarmenti, falla. Per un bellu tempu hà avemu cunnisciutu chì micca chì tutti quelli chì porta sta variante genogiana sviluppa a malatia. Questu hè applicà à l'altri varianti di genu, ancu.
Inoltre, i scientifichi anu saputu chì un variante genu in iperticamenti à a miocardia mediteghja pò influenza in certi razziali, ma micca altri. Per esempiu, un populu caucasticu chì anu una variante genetica pudete sviluppà una malatia, mentri ùn averebbi micca i pusteri negri cù a stissa variante di u genu. Ùn ùn sanu micca propriu perchè. Allora a presenza di una variante generale in certi populi pò avè una implicazione diffeenti in l'altri-chì significa altri fattori pò esse ghjucate.
Inoltre, ci sò assai malatii chì anu da avè una causa genetica, perchè andonu in famiglie, ma ùn avemu micca statu capace di identificà e varianti di u genu chì a causanu. Hè prubabile chì varianti varianti di u genu sò involved.
Avete Progressu
Da un puntu di u cori, hà amparatu a più di mutazioni rari. Questi scuperti hanu purtatu à una intrepretazione megliu di quella natura pò currete queste prublemi. Ci hè una grande speranza chì pudemu usà dinle insight per sviluppà novi droga per trattà e malatie.
Per esempiu, una variante genò hè statu identificata una decennata perchè esse assuciata à l'incapacità di u fieru di u colesterol da u sangue. E persone cun questa mutazione anu cunsigliatu di nivdu assai di colesterol di u sangue. Questa scuperta era utilizata per creà una nova classa di medicazione di colesterol, chjamati inibituri PCSK9, chì aiutanu à i malati cù a mutazione di metaboliserà u colesterulu.
A medica tocca a prutezzione chjamata PCSK9 da interferisce cù u mecanicu di u clearance di colesterolu in u liver. Pigliò menu di una dicada da u scupertu di u percorsu PCSK9 à a pruduzione di una droga chì pò esse usata in i malati.
Hè micca avutu statu pussibile senza cunniscenza di u codice geneticu.
E studi genetichi viaghjavanu vicinu à truvà un trattamentu per a mioamudeopatricia hypertrophy, ancu. Un trattamentu innovatore cù molleculi chjucchi à destinazione induve si trova a variante generale hè stata creata. Quandu i misgi chì sò propensu à sta malatia sò dati à l'agente, a chance devenu sviluppà un gugliu dilate.
U passu prossimu hè di pruvà a formula sur l'omu in riscu di a malatia. Se u trattamentu hè efficace, serà un avvinte in prevenzione di a mioamudeopatricia hypertrophy. Nisun trattamentu hè oghje dispunibule per quelli chì anu una probabilità più grande di sviluppà sta malatia perchè porta a varianti di u genu. L'evoluzione cum'è questi sò assai eccitanti postu chì cambienu u nostru enfaticu à l'assistenza di u paci, da eserciziunà à proattivu.
Ciò ùn sapemu micca
Quandu avemu vicinu à apprufenda a rilazioni trà e mutazioni genetica è e malatii, un terzu fattore spende à cumpone l'affari, cumu si genesi interagranu cù l'ambienti è a nostra vita di u ghjornu. Aghjunghje sta cunnuscenza piglià un accontu sistimàticu à studi clinichi è assai decenni per arrivà à risposti.
Eventualmente, però, speramu chì l'aiutanu à cumpurtamentu quarchi dumèstica basta, per quessa qualchissia persone chì o fume, respira l'atmoschju impruvutu , o manghja di qualchì dieti fugliali avianu a malatia di u cori chì l'altri ùn sianu micca. A bona nova hè chì i studii recenti suggerenu ancu chì l'abitudini sani, cumu l'esercità regularmente è di manghjà una dieta sana, puderanu supreme i risichi di sviluppà e malatie cardiovascular chì sò "hereditati" per i varianti di genesi.
Filling the Blanks
Ci sò assai pezzi in manca di u puzzle di l'ADN. Fortunatamente, parechji sforzi enormi sò in modu di cullettivu è analizà e genomica. L'ultimu u mètudu hè di dari i medichi a cunniscenza ch'elli necessitanu per trattà i pazjenti chì anu prisentatu cù una certa malatie.
Un sforzu hè chjamatu Inedizione di Mediu di Precissioni, o "Tutti i nostri". Hè un prughjettu unicu destinatu à identificà e diferenzii individuali in genesi, ambiente è vita di vita. U prughjettu serà scrittu à un milionu o più participanti in a nazione chì accunsenu per sparte in e duminii biològichi, dati genetichi è di di dieta è di stile di modu di ghjucatu cù i circunscenti attraversu i so registri medichi elettroni. Hè a sperata chì l'infurmazioni aghjunti in stu prugramma seranu à trattamentu più precisu per parechje malatie.
Pruvenza più cà prufessiunali
U costu di a secunna dna hè cacciatu di migghiara di dolarie à centu centu di dolaru è cuntinuu di diminuinu. Quandu i prezzi più bassi facenu l'accessu di l'ADN accessibule per a persona medja, pudemu vede più marketing direttamente in cunsumu chì permettà à e famìglie per identificà parechje riscosu di malatie genetica, simile à quantu pudete aduverà pruduzzioni di l'ADN per scopre i vostri antenati. Avemu sempre l'apprufittante di l'ingaghjamentu di cumu ottene infurmazioni nantu à u risicu di malatie pò avè impattu a salute è u benessere di u populu.
In u mondu medica, sì tratta di scummigghiarià cumu utilizà prucessi di DNA per acquistà infurmazioni chì ùn pudemu micca ottenevà altri tipi di pruebas. Dopu avemu acquistatu l'infurmazioni, avemu bisognu di sapè ciò chì facenu cù questu. Un buen esempiu hè a hypercholesterolemia . E pruduzioni di DNA hà dettu chì u trè percentuale di e persone anu aghjustatu u risicu per questa cundizione chì pruvucà livelli di colesterol di u sangue. So:
- Ci vole à tutti per esse probatu per truvà questu trè percentuale?
- Hè megliu cà un testu standard di colesterol di sangue è piglià a storia famigliali curretta?
- Chì se a prova d 'ADN crede chì avete un risultu di cinque percentu di risorse di una forma di una malatie cardiacu?
- Hè u risicu adduluratu altu abbastanza chì vi serà trattatu?
Questione cum'è sti bisogni à esse rispostu prima di pudemu usà prucessi di DNA per justificà u trattamentu di trattamentu.
Avanzate
Avemu cuminciatu à scratcerà a superficia, ma anticipà chì a genetica eventualmente cambia a manera chì i cardiologi evaluanu i malfattenti è e so famiglie cù certi formi di malatie cardiavule, cum'è insufficenza cardiaca. Un in ogni cinque adulte sviluppa fallimentu di cori. E a malatia afecta a i zitelli d'una in ogni quatru malattia à i malatii. Vulnerà esse identificà sti pirsonali prima ch'elle sviluppanu fallimentu di cori.
Furtunatamente, assai sviluppi novi nascenu in a cunniscenza è a tecnulugia ci permettenu di trattà questu puzzle enormamente complicate. Identificà u pudè di a pruduzzioni genetica hè una tareta intimidante, ma una persona excitante. Ogni omu hè aspetta per vede u prugressu.
Dr. Tang hè un cardiologu in u Istitutu Biulogicu è Vascular di Cleveland Clinic, u cardiologicu naziunale di u 1 è u prugrammu di cirurgia coriu cumu classificatu da U Notte di l'U. Hè ancu direttore di u Centru di Genomica Climatica.
> Sources:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Identificazione genetica di hypercholesterolemia familiula in un solu sistema di cura di l'Aziende di u U. Scienza . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Diagnosti Genetichi di u Geneticu è u pudere di disparità di salute. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Un inhibitore di moluccula di Sarcomere Contractilità aguzioni à l'aghjulazione uttale ventricular obstruczione di u viaghju in felucci Ciorgiomopatia Apertrique. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.