Quandu i prucessi genetica diretta à cunsumu (DTC) apparevanu prima nantu à u mercatu, a rivista Time hà celebràhom cum'è l'invenzione di l'annu in 2008. Ma, quasi una settanta dopu, a so utilità hè sempri dibatta critica. Sta tecnulugia di salute hè una parte di a medicina persunalizata. Hè prumove perspirazioni in i cumpunenti genetichi di a nostra salute, per aiutanu à aiutà à pudè avè decisioni megliu.
Un numaru di parechje in l'urdini in ogni ghjornu, sò stati offerte DNA kits per diversi cundizioni è malatii. L'utilizatori pozzu puderanu accede à a so informazioni genetica senza avè involendu un medica è / o una cumpagnia d'assicuranza. Ma, hè a nostra curiosità cù i prugetti genetichi in una casa una bona decisione?
Ancu s'è pruvistu à a casa hè un accorsu proattivu chì hà assai attraversu prestazioni, l'esperti avè ancu avvisu di i so riscosu limitazioni. Spessu, sti prucessi pruducenu una informazione incomplete o imprecisa. Questu hè particularmente alarmanti, postu chì i cunsumatori ùn sò micca sempre un sapè solidu di i so risultati è ponu ghjudiziii di prudutti di sanità senza esse guidati expertu. Inoltre, e pruduzioni genetichi sò solu parighieri.
Per un megliu capiscenu di a nostra susceptibilité à una maladie, altri fatturi chì ci vole à esse cunsideratu, cumu l'ambienti, l'istoria di famiglia, è l'adopru cambrezzioni di vita. A maiò parte di l'esperti accunsenu chì e prucessi predittimi, chì dani à l'utilizatori l'infurmazioni nantu à u risicu di sviluppà un cundizione di salute, anu studiatu novi metudi demucratici di pruduzzioni genetica.
In ogni casu, u campu ùn hè stata riddledu cun l' infurmazione cunflitta , e ponu sughjetti bianchi entre i pruduttori è corpi regulatori persistenu.
Da e teste ripruduvuli à i pruposti
In u passatu, avemu statu più familiale cù e teste geneticu reproductive, chì dà infurmazioni nantu à u riscu di malatia di u futuru baby.
Avà, i testi prufumiomaticiani è di predisposizione personali sò diventati cumuni. E prufinzioni presymtomatique furnenu infurmazioni nantu à una cundizione ereditatu chì pò esse evoluzione in e persone chì portanu un certu genu. Per esempiu, quasi tutti e persone cun 40 o più ripeti di u segmentu CAG in u geniu Huntington desenvolverà a malatia di Huntington (penetrazione completa). E pruposzoni di predispose, dopo à l'altru, cuntate un riscu aumentatu di sviluppà una cundizione per una mutazioni genetica di u situ; ùn ci hè certezza chì una persona chì hè stata pruvata sviluppa sta cundizione in u futuru.
I pruduzzioni di ADN di domiciliu sò comercializzati cum'è testi prufunmutomatique è predisposizione è sò realizati fora di u sistema naziunali di salute. Se tu pigliate stu prughjettu, deveru bisognu chì i risultati sò generalmente micca bianchi è bianchi. A maiò parte, l'utilizatori (solu) amparate di i so riscosi persunali. Sicondu i risultati, pudessinu vulete agituà u so cumpurtamentu (per esempiu, piacenu più d'olii omega-3) o cumplementu cù una intervenzione medica (per esempiu fate meditazione di salute regulare).
Cumu prucede Genetic Tests In-Home?
Dopu chì cumprate una prova genetica DTC, u protokollu per pruvà in generale hè obligatu di piglià una mostra di u saliva o un swab da l'internu di a totazione.
Oltremu, pudete avè bisognu à visità una clinica di salute per dà una mostra di sangue. U mumentu hè mandatu à a cumpagnia di prova è in uni pochi ghjorni à uni settimane, riceve u risultatu di u vostru analisi di DNA in forma di rapportu.
Pruvisti di DNA di a DNA pruduceranu un munzeddu di informazioni, chì varieghja da a vostra susceptibilité à una malatia è u statisticu di u trasportatore (risicu di trasmissione d'una disturbazione à prupietà) à i preti di calvisioni è di cerumen. A popularizazione più numerosa sò prucessi nutigenuati, chì ci prescrive una dieta chì hè presumitu cù qualsiasi cuncettu nantu à u vostru DNA.
U costu di Pruebas Geneticu hè diminuì
Ancu secu u sequencing genomu sanu (WGS) hè sempri caru, eppo più baziunale sò diventà disponibili.
Per esempiu, hè pussibule sceglie un genotipamentu di u polimorfiu di nucleòtidu unicu solu di custòtu (SNP), chì si mape solu i locu di u geniu associatu cù e malatie. A genotipi SNP pò furnisce una stima di u risicu di u sviluppu di certu cundizioni.
L'analista industriale Global predicendu chì in u 2018, u mercatu globale per i prucessi genetichi in u locu righjunghjini più di $ 233 millioni. I trè Catturare DTC, i pruduzzioni genetica di e cumpagnie sò cunsiderati cum'è 23andMe, l'arbre genealògliu, è Ancestry. In u 2017, 23 è mi sò primu à riceve a distanza di a FDA per l'analisi di l'ADN per 10 cundizioni senza l'accontulu meditarine.
Cumpagnia di DTC principamente in prumove i so servizii di giulugia. I paesaggi per stu tipu di serviziu pò esse truvatu per menu di $ 100. In a cumpagnia di informazioni medica in generale, aghjunghjia u costu, per esempiu, 23 è a mo tratta attualmente una versione médica + genealogia per 199 $. A maiò parte di l'offerta di CTC ùn anu micca uttene scansi di u WGS.
Pruebas Genetica At-Home vs. Pruviu à l'Uffiziu di Docu
Un prufittu di e prucessi domesti chì appellu à molti cunsumatura hè chì sò anonomi. I risultati ùn saranu micca automaticamente una parte di a vostra ricerca medica. A "discriminazione genetica" hè qualcosa chì ùn hè micca stata integralmente indirizzata. Scusate, certi persone siranu ntirprittu nantu à u discriminazione discriminazione potente stu tipu di pruvedimenti portanu (per esempiu, utilitate à crescenu i primi d'assicuranza di vita). Dopu l'annu 2009, l'Attu di Nondiscrimination in Genetic Information has been in place in America, ma ci sò stati recenti piamati per rinfurzà. Per quessa, assai vedenu pruvedimenti indipendenti in modu di mantene a so informazione genetica privata.
A pruduzzioni di DTC hè statu cummercializatu cum'è un metudu chì vi pò darà cuntrollu di e vostre selezziunità di salute. In ogni modu, studii amparanu chì e persone pò esse scatate di e prucessi genetichi chì ùn sò micca esiquuti da i prufessiunale di salute in l'istituzioni statali. A mancanza di regulazione di u guvernu è a possibili interpretazione malinterpretata di l'informazioni genetica sò state citatu com'è dui manufattesi di l'ADN di domicile. Inoltre, a prutezzione di u cuncurrenza hà ricivutu in ghjinirali una priocera I cunsumatori l'anu spressatu teme chì i so dati pò esse dispunibuli à l'altre imprese o s'utilice per più investigazioni senza u so sapienti.
Prughjettu Associatu Christine Critchley di a Università di Swinburne in Australia è i so culleghi di l'Università di Tasmania valutanu l'attitudine di u publicu australianu versu e teste geneticu DTC. Anu interessate per sapè se e persone anu vistu cumu à e prucessi genetichi urdinati da i so duttori di salute. I so risultati amparanu chì a ghjente in generale sò parolle di i prublemi di genetichi in pruposti à a genetica di DTC è ùn sò micca assai prubabili d'urdinà unu. I cunsumatori in u studiu anu preoccupatu chì inclettenu micca i violazioni privati è a mancanza di cunsigliu, cum'è a bassa accurata cumparata à prugetti genetichi urdinati da i duttori. Per d 'altra banda, studii previ in i Stati Uniti è Rússia mostraranu una attitudine più positiva à a compra di pruduzzioni genetica cummerciale. Miricani e Russiani parevenu più prubabblità di circà ee teste in ligna.
Andelka Phillips da a Facultà di letturatura di l'Università di Oxford hà scrittu ancu nantu à i sfidi legali di e teste geneticu in Internet chì hè internaziunale in natura. Phillips osserva chì alcuna migliurà a prutezzione di dati è a sicurità di infurmazioni necessa di a colazione internaziunale
Accuranza è Segura i Principali Costigliere di Prugetti Genetic At-Home
A capacità di preputà è cun forza di predica a prisenza (o assenza) di una maladie hè statu un prublema principali in quantu à a prova di a casa. Certi cunsumatura avè ricevutu ricerche diverse risultati di i diversi CTC. Un gruppu di scientisti genetichi di l'Institut J. Craig Venter è l'Istitutu di Scienza Trasloccu Scrippi hà realizatu una comparazione indipendente di cinque teste analizatu da 23andMe è Navigenics.
Mentre i so risultati amparanu chì l'accurata di i risultati primi hè alta, i dui société diferenze in i so predichi di risicazione per a malatia per i soliti individhii. Navigenics è 23 è mi sò accunsentiti solu in dui terza di predizioni per u risicu relative per una cundizione. Acordu di preputimentu era megliu per parechje malatie chì altri. Per esempiu, e dui cumpagnie accunsenu per avvisu u risicu per a malatia celiac . A cuntrastu, per sette e malatie, chì includenu a malatia di Crohn, a diabetes mellitus di 2 è a malatia di u core, l'accordu era 50 percentuale o menu.
I raffiguraturi attribuìanu questi discrepanzii à un ghjocu di marcatura chì ogni succorsu utilizate in i so calculle. Criterios per quali marcatura per inclureghja pò diferenza; dunque, i risultati sò micca necessàricamente identitarii. In certi casi, i preputenzi eranu in ghjustizia opposti, una sucità cose predichendu un riscu aumentatu per una cundizione, mentri l'altru suggestionu un riscu diminuitu.
A maiò parte di i pruduzzioni di genetica di DTC operanu fora di u sistema naziunali di salute. I so laboratori ùn sò micca regulati è in parechji casi, risultati ùn anu mancu validità è utilità clinica. Inaccurances pò avè cunsiquenzi significattivi. Per esempiu, una predizioni di risicru di u risicu pò dà un sensu falu di a sicura, chì influenza nant'à e scelta di i so situ. Ùn avemu micca cunnisciutu à e cose accettati geneticu à u riscu di e malatie, perchè un assicuranza hè in a zona segura pò esse preghjudiziu. I sperimenti, perchè, suggerenu chì in u futuru, ci hè bisognu di più parte da parte di i sapienti di salute è di più prudutti di guvernu per incrementà a sicura è affidabilità.
Cumu Cope cù risultati negattivi
Quandu u teste geneticu hè urdinatu da un mèdicu, un pattu perpende hè cunsigliu predilettu è post-testi. Invece ancu ciò chì l'assicuranza di genetica di CTC sò spessu publicità in i so siti, un supportu prufessiunale per addevu hè in generale micca furnitu à i clienti.
Certi certi circhizziate anu manifestatu cunsezioni nantu à e implicazione psicologica è cumportamentali di e teste geneticu. Per esempiu, sapendu chì avete un risicu aumentatu di sviluppu di cancru puderia avete ansici o disprezzu (ancu s'ellu ùn mai puderà avè u cancer). E risultati testi pò ancu revelà l'infurmazioni à altri membri di a famiglia chì ùn puderianu micca vulete sapè.
In ogni modu, certi studii indicanu chì sappressu i risultati negattivi ùn anu micca forsi causatu danni psiculoghuli. Dr. Lidewij Henneman di a Università Vrije in Amsterdam hà concluiu chì e teste geneticu hè assuciatu cù pocu angustia è chì dopu avè sapendu, e persone prestentà ritornu à i so aspettu mentale prubble. Henneman hà indicatu chì l'alfabbetu di salute hè sempre bassu trà i clienti. Certi pòpuli puderanu stimulerà a probabilità di avè una malatìa, a quale si ricò per "determinismu geneticu".
Un Verbu da
A maiò parte di i prufessori medichi dicianu chì e prucessi genetichi sò solu esse realizati quandu ci hè una indicazione medica; per esempiu, storia di famiglia di un disordine o chì avè un sociu chì hè un traspurtadore. I domicchii etiċi anche u prucessu geneticu di i minori, per esempiu, l'assicuranza di u più frequente di i talenti di i zitelli. Sicondu a Società Europea di Genetichi Umani, i prucessi genetichi nantu à una persona chì ùn pò micca dà accunsentu solu s'avi aduprà se tenete un beneficu direttu per ellu. Pruvenza predichi in un zitellu deve esse, per esse, esse realice solu se ùn ci hè un riscu cunnisciutu di vede una malatie è, ancu à quessa, solu s'ellu ci sò esemplate terapèuticu o preventivi. Qualchidunu sustiniennu chì sti normi etii standard anu ancu applicà à l'adulti per ragioni simili.
> Sources:
> Ajunwa I. Dati Genetichi è Drittijiet Civili. Harvard Civil Rights-Civil Liberty Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reazione publica à e prucessi genetichi diretti à cunsumatori in linea: Comparare attitudini, confianca è intesi à i pruprietivi cummerciale è konvenzivi. Public Understanding of Science , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Un agenda per a medicina persunalizata. Natura , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Sulu un clicu - Genetica DTC per ancestria, salute, amore ... è più: Una vista di u paisaghju di u cumerciu è regulatori. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Pruvenzi Genetichi diretti à i Cunsumenu: Una Verità Integrali. U Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Ensemble geneticu direttu à cunsumu in Eslovenia: disponibilità, dilemmi eticu è leggerie. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.