A Genetica ghjucanu à grande rolu à a sognu di pèrdita è di sordi, in i zitelli è l'anziani. Circa u 60 à u 80 per centu di sfurzà in i zitelli (sorgenza congènita) pò esse attribuita à qualcosa di a cundizione geneticu.
Hè ancu pussibile avè una misura di perdita di l'auditu geneticu è acquistate a perdita di l'audizione. A perdita di sditta s'acquiring hè una perdita di u sognu chì si trova per una causa ambientale cum'è effetti mediate di medicazione o esposizione à chimichi o chjudiii.
I sindromi geneticu chì càusa a sperenza
No tutti a perdita di u sognu congènitale hè genetica, è micca tutta a perdita di l'audizione genetically related is present at birth. Mentri a maggiorità di a perdita di l'azienda ereditaria ùn hè assuciata cù un sindromu specifichi, assai sindromi genetichi (possibbilmente più di 300) sò assuciati à a perdita di l'auditu di u sintimu, cumprendi:
- Alporte Sindrome è carattarizatu da a fallimentu renale è a perdita di sognu sensorineurali progressiu.
- Sindrome Branchio-Oto-Renal
- X Charcot Marie-Dente (CMT) -luze neu neuropati periferali, prublemi à i pedi, è una cundizione chjamata "vampire di cipolle di bagnata".
- U Sindrome di Goldenhar-chjamatu cù u sviluppu siveru di l'arechje, u nasu, palatu dolore è mandibule. Questa puderia influenzallu solu una parte di a fàccia, è l'ore pò apparenza parziale furmatu.
- Jervell è u Sindrome Lange-Nielsen-in più di a pèrdita di l'audizione sensorineural, sta cundizione fate ancu arritmi di coriu è fainting.
- U Sindromu Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - issu sindimentu pruvucarà a perdita di sognu sensorineurali chì s'infunni in a zitella (ghjustamente dopu chì un zitellu hà amparatu à parlà) è si aghjà progressiu. Infatti causa di prublemi di muvimentu (cuntrazzioni musculature vuluntaria) è a difficultà diglì in l'altri sintomi.
- Norrie Disease-stu sindrome ancu prublemi di prublemi cù vista è disturbi mentali.
- U sindromu Pèndite Sindrome-Pended causa sensu sensorineurali in u sughjettu in l'ore à longu cù i prublemi di tiroidii (golu).
- U sindromu Syndrome-stickler di Stickler t'hà parechje altre funziunalità in più di a perdita di l'audizione. Chissi cumpranu labbra fissura è paladinu, prublemi di l'ochji (anche cecità), u dolore di l'articuli o altre prublemi joint, è e caratteristiche faciale specifichi.
- Treacher Collins Syndrome-issu sindromu risultatu in un sustegnu di l'ossi in a faccia. I particulari pò avè caractères facial anormali, inclusi parellidi chì tendenu di ciumi finu è pocu à nisunu cissus.
- U Sindrome di Waardenburg - in più di a sditta, u sindromu pò causà prublemi di l'ochji è anormalità in u pigmentu (colore) di i capelli è l'ochji.
- Sìntru di Usher - sò causati per a perdita di l'audizione è di prublemi vestibulidi (marghjagia è perdita di equilibriu).
Causes Non-Sindromici di a Perdida Ghjente Genetica
Quandu a pèrdita di l'audiamentu ereditariu ùn hè accumpagnata da altre problema di salute specificu, hè chjamatu micca sindrómicu. A maiuranza di a perdita di l'auditu geneticu hè in questa categoria.
A perdita di sognu senza syndromic hè inlucatu da genesi chì sò ricessivi.
Questu significa chì si un parent passa u genu assuciatu cù a perdita di l'audizione, ùn si pò esse espressu o micca esse in u zitellu. I dui parenti necessanu per passà un gen ricessu à u zitellu per a sonda di l'audizione per esse presentate.
Mentri chì a pèrdita di l'audizione relatata cun un gene recessivu ùn pare micca improbabilevuli, circa 70 da 100 casi di a perdita di l'audizione sò micca sindromici è 80 di 100 di quelli persunaggi anu a perdita di sognu chì era causata da genesi recessivu. U 20 percentuale restante si trova com'è u geniu dominante, chì solu esige u genu da un parent.
Cume u me Proveïdori Pruvenza Cundizione Mandà A me Causa Genetica di Cumpagnia?
Sè avete rivista di e donne di mèdre, pudete truvate l'acronimi chì ùn capite micca.
Eccu una spiegazione di cumu chì a perdita di l'auditu non sindroma pò esse tichittatu in mèttile:
- chjamatu da u disordine
- ___-i sourzza relacionata (induve ___ hè u gen causante sordi)
- chjamatu da a locu genicu
- DFN simplicemente a diri sordi
- Un significa autosomenu dominanti
- B significa autosomal recessive
- X significa X-linked (entrustatu da i genitori X cromosoma)
- un numeru rapprisenta l'ordine di u genu quandu hè mapatu o scupertu
Per esempiu, se u disordine d'auscultationuna nomene da u geniu specificu da u vostru duttore, pudete vede parechje sìmulu à a sourzza di l'OTOF. Questu significassi chì u gen OTOF hè a causa di u disordine d'audioma. In ogni casu, se u vostru duttore aduprà a locu genicu per discrrezzu u disordine d'audioma, vi vede una cumminazione di i punti nantu à lista, cum'è DFNA3. Questu significa chì a sordiia era un gen dominante autosomale cun un 3u ordine di cartografia genica. A DFNA3 hè ancu chjamatu cunnosce a suntanza relatata di 26 .
Cumu pò esse identificatu un insegnamentu genetico di perdizione di perdizione?
Identificà causi genetichi, ancu referuti da i medici com'è l' etiologia , pò esse frustrante. Per aiutà à minimisà a difficultità à identificà a causa, avete bisognu di un avviatu basatu in u squadra. U vostru squadru deve esse unu otolulogogista, audiologu, genetista è un genitali di cunsigliu. Questu hè pari un gran squadra, ma cù più di 65 varianti genetichi chì ponu causà a perdita di l'audizione, avete da vulete minimizzà l'ammontu di prucessu si averebbe necessariu.
A vostra otoringiunista , o ENT, pò esse u prima duttore chì vede per trattà a determinazione di a causa di a perdita di l'auditu geneticu. Fighjate una storia detallada, cumpletu un teste fisicu è, se ne necessariu riferite à un auduzunista per un travagliu audiologia cumpletu.
Un altru travagliu di labellu pò include toxoplasmosis è citomegalovirus, cum'è queste sò infizziunas prenatali cumuni chì ponu causà a perdita di sognu in i zitelli. A questu puntu, i penziudidi sindromici cumuni di a perdita di sognu pò esse identificati è pudete esse riferite à un geneticista per pruvà à i genes specifichi assuciati cù u sospettatu sindromu.
Quandu si sò sindromi cumunu sò stati identificati o eliminati, a vostra ENT vi ricumandarà à un geneticista è genetic counselor. Se ci sò suspettati varianti genetichi chì sò suspettati, i teste sò limitati à quelli genes. Se ùn ci hè micca una variante genetica suspettata, u vostru geneticista discutarà ciò chì l'esvedizione di e teste sò megliu cunsiderate.
A vostra genetista pigliarà l'infurmazioni da l'audiologia di valutà per aiutà à esse fora qualcuni di e teste. Puderanu ancu altri pruposti cum'è un electrocardiogramu (ECG o EKG) per vede u ritmu di u mio core, chì ferma aiutà à ristate quellu chì pruvanu. L'urdinamentu hè di u geneticista per maximizà u benefiziu di l'esse pruvucatu prima di assicurà e teste chì puderia esse un perdimentu di tempu, sforzu è risorse.
> Sources:
> Sordi Congenital. U situ web di a Fundazione d'Associazione Amministrazione Italiana. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Actualizata Maroc 2017. Accessed September 30, 2017.
> Genes and Hearing Loss. Accademia Americana di Otoluggia - Cirugia di Cirugia. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Aziende di u 30 settembre 2017.
> Pruvenza genetica in Ghjochi di Infancia: rivista è Case Studies. Audiologia Situazione in Internet. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 di lugliu di u 2011. Accessed September 30, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Lighjerita di a sirazza è a sordi. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Jul 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Edituri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2017. Disponible des: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/