U sindromu di Usher pò esse perchè qualchissia chì sapete hè sorda è persiane
U sindromu di Usher hè un disordine chì cumanda causatu a visione di a vista è a perdita di l'audizione . Questa disturbazione genetica hè cunsiderata d'esse autosomale recessiva, chì significheghja chì i dui genitori devenu passà a trait per i vostri figlioli chì sò natu cun questu disordine. In altri palori, i dui parenti sò oghje u disordine o sò cumpagnie (avemu 1 parente chì passava nantu à a trait, ma ferma dormitu) di u disordine.
Mentri è pocu rari, solu chì avianu in circa 4 à 5 per 100 000 persone, hè cunsideratu cum'è a causa cum'è più cumuni di avè a cecità è a sundanna, è cuntene un 50 per centu di questi casi. Ci hè trè tippi diffirenti di u sindromu di Usher. U tipu I è II sò, sfurtunatamenti, i formi cchiù sèculi e più cumuni. Tipu III, chì hè u minimu siveru di i sfarenti tipi di u sindromu di Usher, solu compete di 2 di 100 case, salvo chì ghjè di finitudi finlandese, è poi ponu accade for as high as 40 percent of the cases.
Mutazioni genetica
U sindromu Usher hè cunsideratu un disordin cungenital, chì significa chì u disordine hè causatu da u DNA durante u sviluppu. Ancu se u sindromu di Usher ùn si manifesta ma più tardi in a vita, hè sempri ligata à u sviluppu prima di nascita. Ci hè parechji 11 canciamenti cunnisciuti in i genesi di l'ADN chì influenza a prutezzione chì ponu causà u sindromu di Usher. In ogni modu, i muderni più cumuni sò:
- MYO7A - Tipu I
- CDH23 - Tipu I
- USH2A - Tipu II
- CLRN1 - Tipu III
A maiurii di i prublemi associati à i cambiamenti genetichi sò razziali cù e prutezione chì sò necessarii per u sviluppu di cilieghi di u culu spezializati in l'ombra internu (cilia), è ancu di i visioni di a vigna è a cuna in i vostri ochji. Senza u cilia appiccicata (chì in u to ombellu internu, i mecanismi d'equilibri è di auditu seranu indulgente.
I fotoreceptori di u viulinu sò sensibilati da lumera chì vi permettevanu sempre quandu ci hè luminu ligame dispunibule. I fotoreceptori di cune permettenu vede i culori è quandu a luz hè luminosa.
Sintomi di Sindrome d'Usher
I sintomi principali di u sindromu di Usher sò sensibilizazione auditiva è una forma di visione di a perdita chjamata retinitis pigmentosa (RP). A retinite pigmentosa hè carattarizata da a persunale di vista di vista di vìttima seguita da i spazi cecchi chì affecanu a visione perifèrica. Questu pò eventualmente conduce à a visione di u tunelu è u sviluppu di cataracti. I sintomi varienu sicondu u tipu di u sindromu di Usher l'individuu hà.
Tipo I
- Oghje sò oghje parchè o principalmenti sordi in i dui ore da l'epica di nascita
- i prublemi di equilibriu - chì spessu prende à ritardi in u sviluppu di pruflexione (seduta, caminendu etc ...)
- RP-visione problemi chì accuminzanu a sviluppà à l'età di 10 è u prugressu rapidu finu à chì a cecità tutale avarà
Type II
- nascita cun sordenza moderata à forte
- nascinu cù u equilibratu pienu
- RP - a perdita di visu chì avvanu più veloce da u tipu I
Type III
- auditu normale in nascita
- a perdita di l'audizione pò esse di più tardi in a vita
- nurmale o nurmale normalu o vicinu nant'à u spessu
- puderanu sviluppà prublemi di equilibriu dopu in a vita
- sò generalmente sviluppa prublemi di visione à qualchi puntu - a gravità varieghja trà e persone
Sagnosticu di diagnosticà Usher
Sì avete una cumminazzioni di a perdita di l'audizione, a perdita di visu è u sughjettu u prublemu u vostru duttore sospettà u sindromu di Usher. Diversi testi visuale, ancu i testi di u viaghju, esaminazioni retinali è l'elettroretinogram (ERG) sò d'utile in diagnosticà u sindrome d'Usher, in modu di prucessu d'audiologia. Un electronismtagmogram (ENG) pò esse utili in a dettaglie i problemi di equilibriu.
Molte parechji genes (11 volte, cù un putenziali di più per esse scupertu) sò stati ligati à u sindromu d'Usher. Cù parechji genesi implicati in stu sindromu particulari i prucessi genetichi ùn hè statu utile particulari à aiutà cù u diagnosi di a cundizione.
Trattamentu per u Usher
Ùn ci hè micca curazione per u sindromu di Usher. In ogni casu, pudete assicurà trattamentu per u sindromu di Usher per gestisce i sintomi. U trattamentu di i sintomi pò esse basatu nantu à e vostre preferenze cù a cullaburazione di u vostru duttore, è u tipu di u sindromu di Usher avete. Una varietà di prufessori medichi è tipiche di i teraphi pò esse necessariu in parechji punti di a vita di l'individuu è pò esse include audiologi, logopedi , terapeute fisici è occupational, opthalmologisti è più. I tratti siguenti puderanu serè benèvuli à gestisce u sindromu di Usher.
Tipo I
Audiunali audienti ùn sò micca benifichi in questu tipu di u sindromu di Usher. Implante Cochlear pò esse una opzione è ponu migliurà significativamente a qualità di vita. U primu diagnosi hè impurtante per esse studiatu da e forme alternativi di cumunicazione cum'è Lingua di Signore Americana (ASL). A cunsiderazione speciale deve esse usata a sceglie una forma di cumunicazione, l'ASL per esempiu pò esse una bona scelta per i persone cù a maiò di a visione severa.
L'equilibriu è a reabilitazione vestibule pò utili in a gestione l'effetti di l'ombellu internu, inclusa a perdita di equilibriu o mareus. Trattamentu per i prublemi di visione pò include l'istruzzioni di braille, l'apparecchi per aiutà cù a visione di noite, o a cirugia di cataracte. L'animali di serviziu, (per esempiu un cane di guida), pò ancu esse utile in depende di e circustanzi.
Type II
Audiunali audienta pò esse benifattenti cù altre tratti audiologi cum'è implante cochlear. Certi investigazioni indican chì a suppulizioni di vitamina A pudete esse beneficia à rallentisce a sviluppu di RP in II è III u sindromu Usher. Inoltre, avete da cunsultà u vostru duttore prima di pruvà cusì è assicura chì:
- ùn anu micca imminitatu o di pruggagnamentu di gravidanza, cumu altri dosi di vitamina A pò causà difetti di nascita
- ùn cumplementà micca cù beta carotene
- Ùn pigliate più di 15.000 IU
Type III
Una cumminazione di i tratti in u tipu I è II secondu a gravità di i sintomi.
A ricerca persunale di u sindromu di Usher cuntinua è i tratti futuri pò esse dispunibuli.
Sources:
Associazione Americana di Speech-Language-Hearing. Un sintimu di Usher. Accès: u 26 d'Agostu di 2016 da http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Sindrome di Usher. Accès: u 26 d'Agostu di 2016 da https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). I Sindromi di Usher. Seminars in Audizione, 27 (3): 182-192.
Institutu Naziunale di Sordi e Àutri Disubbidazioni di Cummungazione. Sindrome di Usher. Accès: u 26 d'Agostu di 2016 da https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. Sindrome di Usher. Accès: u 26 di austu, 2016 da http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/