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In Annunziata di Nanzu (o Diamond Blackfan) l'anèmia, a manna di u corpu di l'orturgià produce pocu o nimu di ciumi di u sangue. L'anemia di diamante nanzu impugni circa 600 à 700 pirsuni in u mondu. A so causa hè scunnisciuta, anche un genetu à un gen genomicu RPS19 chromosome 19 hè assuciatu cù circa 25% di i casi. In u 10% à u 20% di i casi, ci hè una storia di a famiglia di u disordine.
Sintomi
L'anemia di Blackfan Diamond hè prisente à u nascita, ma pò esse difficiuli di identificà. In circa una terza parte di i zitelli nascuti cù u disordine, ci sò difetti fìsichi, cum'è di deformità o difetti di u cori, ma un settellu chjaru di signaghji ùn hè micca statu identificatu. I sintomi avissiru ancu varieghji assai, da assai grassu à severu è di vita perchè.
I ciglioli di sangue di u sangue anu purtatu l'ossigenu in tuttu u corpu, perchè un zitellu cù u Blackfan Diamond pò avè sintomi sintoglie cù l'ossigenu di sangue (anemia):
- pallor (paleness)
- irregolari, da u cori chì prova di mantene l'ossigenu movendu in u corpu
- fatigue, irritabilità, è muriri .
Diagnostu
L'anemia di Blackfan Diamond hè spessu diagnostica in i primi dui anni di vita, ancu à u nàvolu, basendu annantu à i sintomi. Per esempiu, un zitellu pò esse suspettatu d'avè l'anemia si ellu hè sempre palindendu è si trova pocu di respirace à u prublema di una buttiglia o infermiera.
I parechji suspicceranu spessu chì ci hè "qualcosa di malu" cù u so zitellu. U diagnosticamentu di l'anemia di Blackfan Diamond, in particulari, puderia micca esse ricunnisciute prontu, perchè u disordine hè rarissima è pocu medichi sò familiarizati cun ella.
Un cuntenutu di cellulite (CBC) per u zitellu spiegà un numaru assai di ciuci di sangue di u sangue, cume l'hemoglobina baixa.
Un altru teste di sangue si mostra l'attività di l'adenosine diaminasa (ADA). Un mutage di médula di l'acqua (biòpsia) vi faria chì parechji novi ciliati di sangue di u sangue eranu creati.
Trattamentu
A prima linea di trattamentu per l'anemia di Blackfan Diamond hè di dà u prugramu steroidu di u zitelli, generalmente prednisone. Circa u 70% di i zitelli cù l'anemia di Blackfan Diamond vi rispundenu à stu trattamentu, in a quali l'meditazioni stimula a produzzione di più caghunii di u sangue. In ogni casu, questu significa chì u zitellu hà da piglià a curazione di steroidi per u restu di a so vita, chì anu effetti serii gravi such as diabetes , glaucoma , debbiti di l'osta ( osteopenia ) è pressione sera . Inoltre, u medicamentu pò spiegà à fà u travagliu pè a persona in ogni mumentu.
S'ellu ùn risponde micca à u medicamentu steroidu o precisa una dosi altima per mantene e so cumpagnie di u sangue rougi, u trattamentu si trasfusione di sangue. Trasfusioni di sangue di sangue di furnisce i sangue di u sangue, ma ancu conduce à un pocu di ferru in u corpu . Nurmalmentu, u corpu usa u ferru à u fugliale di i sangue di u sangue, ma da chì a persona cù l'anemia Blackfan Diamond ùn hè micca fà parechji celluli, u fundatu. A persona hà bisognu à piglià a medicina chì porta u ferru sopra da u corpu.
L'unica cura cura di l'anemia Blackfan Diamond hè u trasplante di mare , chì sustituci à a médula di l'omi di difettu di a persona cù una médula sana. In ogni casu, u trasplante hè un prucessu difficultu per passà è ùn vene micca sempre travagliu. U solitu è riservatu à e persone chì i medicazione steroidi è i trasfusione di sangue ùn aghjanu micca.
> Sources:
> Guinan, EC. "Diagnosi è Amministrazione di Anemia Anastica". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Organizazione Naziunale per Disordelli Rare. "Anfà diamanti di Blackfan". Index of Rare Diseases, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Chi è Diamond Blackfan Anemia?" 2008.