Fanconi L'anemia hè un sindrome fallimentu raru d'eritoma à i musculi chì caractere cù pazzutopenia (bulu di sangue di u sangue, ciliuli di u sangue, e plachite) è anormalità fisica. A prevalenza hè più altu in i Ghjudei Ashkenazi, a pupulazione Roma di Spagna, è i sud-Africani nobili. Ùn ci vole micca cunfunditu cù u sindromu di Fanconi, una malatìa di i riti. A maiò parte di i malati sò diagnosticati prima di 10 anni di età.
Signos e sintomi di Fanconi Anemia
More than 50% di i pazjenti anu anormalità fisica. Questi pò include:
- Cambiamenti di a pelle - spots ipopigmentati (ligne di u pelle vicinu) o cafe au-lait spots (coffee colored areas)
- Statura curta
- Thumb anormalità
- Anormalità di u ceutinu - a testa mentri piccula, aumentata u fluidu in u core
- A rimette impatente o malformatu
- Anormalità di genitali
- Dopu à u sviluppu
Cumu u ciuci sanguali cunta cù una goccia, sintomi di piacitopenia pudete sviluppà.
- A più alte annualiu o sagnante (cunsumale di pleileta o trombocitopenia )
- Fatigue, pelle palla ( anemia )
- Febru, infizzioni (cunsumitu biancu o neutropenia )
Diagnosi di u cangeru pò esse a presentazione iniziale. E persone cù Fanconi Anemia sò in rischiatu risicu di sviluppu:
- Leucemia Meloide Aguda
- Sindrome Mielodisplastic
- Cancers di u capu è di u collu
- Tumors cerebralis
- Tumuri Wilms (cancer of the kidney)
- Circulating gastrointestinal (GI)
- Vulvar è cancer anal
Diagnostu
U prucessu di esse diagnosticatu pò esse un lentu, cum'è a presentazione si sviluppa in u tempu.
Un conte di pleitretti hè pocu cumu u primu signu di prublemi. Dopu à u tempu, u cunsigliu di u sangue di u sangue hè ridutta seguita da l'anemia. L'anemia hè cunsultatu cum'è macrociticali chì significheghja chì i ciculi di sangue da u sangue anu più grande di u normale. Questi fatti in laburatorii cunglienu cù anormalità fisica rivulati supra suggerenu Fanconi Anemia.
I Pacienti cun Fanconi Anemia sò ancu in rischiatu risicu di sviluppà u cancer. U cancer induce à una età inusualmente tempuosa pò esse a presentazione iniziale di alcune in qualchì paci. Inoltre, pò esse ricuvutu cù parechje membri di a stessa famiglia sviluppa u cancer.
Quandu Fanconi Anemia hè sospetta, u sangue hè mandatu per un teste di laboratori speciale chjamatu rotulamentu cromosomale. U difettu geneticu in Fanconi L'anemia impedisce à i cromusomi da puderebbe riparà quessa in modu riguardu à a malatia di a medula d'uceanu è di u cancer in una età curretta. Se u prucessu di furia chromosomali hè cunzigghje cù Fanconi Anemia, ancu esse mandati geneticu. In più di cunfermà u diagnosticamentu, sta infurmazione permette à a famiglia più infurmazione nantu à u risicu di avè più figghi cù sta cundizione.
Inferità
Fanconi Anemia hè spunzione perchè in un mudellu autosomitu recesivu. Questu significa chì i dui genitori hanu da esse un trasportatu di u so zitellu per avè a malatia. In questu scopu, i dui genitori sò carrieri è anu pussutu 1 in 4 chance di avè un zitellu cù Fanconi Anemia. Più raramenti, hè passatu in una moda allatta X. U significatu chì u cambiamentu geneticu hè nantu à u chromosome X. In questu casu, una mamma pò passà a malatia à i so figlioli.
Trattamentu
Trasfusioni: U sangue di sangue di cile di sangue è i trasfusioni di pleistele sò usati per rinforzà u supplyu cum'è a muderna di u mudullone hè incapaci à pruduce ammonti normali. Trasfusioni sò usati per prevenenu sintomi d'anemia (fatigue, tiredness) o trombocitopenia (hemorrhage).
Oxymetholone: Oxymetholone hè un steroidu anabolicu oralmente chì pò esse usatu per migliurà i coni di u sangue. Questu hè in generale per a maladieti chì ùn anu micca amici dispunibule per esse donatori di médula amminiculata.
U trasplante di u celu: U trasplante di u mare pò esse curative per pancytopenia, ma ùn diminisce u risicu perpetu di cancellu. Li risultati megliu sò veduti quandu i frati parechje pò esse donatori.
> Source:
> Bertuch A. Infermati l'anemia aplastica in i zitelli è l'adulescenti. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.