Amparate più nantu à AMC, Un Difettu Congenital di l'Artigiani
Arthrogryposis or arthrogryposis multiplex congenita (AMC) hè u nomu daveru à un gruppu di disordini caractere cù u sviluppu di multiplici contractures konġunti in u corpu. A contractura hè una cundizione induve a cumunità torna stiff e fissi in un postu curcu o dirittu, causando restrizioni in u muvimentu di quella conjunta.
A cundizione si sviluppa prima di nascita (hè un difettu congenital ) è in i Stati Uniti, si trova annantu per ogni 3 000 nascita vivante, chì anu influitu à l'omi è femini di tutti i sfondi etni.
Hè più cà una parte di u corpu hà da esse affettata per u disordine per esse chjamata arthrogryposis. Sì una cunghjillazione congénita hè sseduta solu in una zona di u corpu (cum'è i pede, una cundine chjamata clubfoot ) hè dunque una contractura congénita isolata è micca articrogria.
Quandu dui o più spazii diffarenti di u corpu sò affettati da l'articroglia, a cundizione pò esse chjamata arthrogryposis multiplex congenita (AMC) è quarchi dui nomi sò intravinmente chjamati. Ci hè più di 150 tipi di AMC, cù l'amiloplasia chì hè u più cumuni è cuntatu per più di 40% di tutti i casu AMC.
Causes Comusi di l'Artritisposis Conplexita Multiplexa (AMC)
L'Artroglyposis hè generalizata per a diminuite di i movimenti fetali in u corpu. U fetu hà bisognu di u muvimentu in i membri per sviluppà músculale è articuli. Se l'articuli ùn si movenu, u teurulo cunnessione extra si sviluppeghja in ghjiru à l'articule è si riparà in u locu.
Certi di e cose di diminuite di i movimenti fetali sò:
- Malformazioni o funziunamenti di u sistema nervatu cintrali (a causa cumuni più comuni), cum'è spina bifida , malformazioni di u funziunamentu o l'atrofia musculale spinali
- Un disordinu neuromuscularu ereditatu cum'è a distrofia miotònica, myasthenia gravis, o esclerosi multiplica
- Infezioni materna durante a gravidanza, cum'è tossu Germanu (rubella) o rubeola
- A freba maternale di 39C (102.2F) per un perdudu stesu, o crescita a temperatura di u corpu maternali causata da una salsa prolongada in chjassi.
- L'esposizione materna à i sustanzi chì ponu dannà u fetu, cum'è drogu, alcool, o un medicamentu anti convulsione chjamatu phenytoin (Dilantin)
- U too little amniotic fluid, o frasa crunulòggica di u fluidu amnatuicu, pò causari reduzzione in spaziu per u fetus per mossa
I sintomi di AMC
I particulare cuncortizazioni in u cunfortu cù l'artrogroziose varienu da u zitellu à u zitellu, ma ci sò parechje caratteristiche cumuni:
- I peri è i bracciami sò affettati, chì i maghi è i turmuti hè a più diformata (pensate di u fetus plegatu in l'utru, da chjude in questa position)
- L'articuli di i gammi è l'armamenti ùn puderanu micca pudè si movenu à tutti
- U mussu in li gammi è i bracci eranu chjusi è debbiti o ancu absenti
- I cadaveri pò esse dislocated
Alcuni alcune cù arthrogryposis anu deformità faciale, una curvatura di a spina, disfunzioni genitali, prublemi di corpusiculi è respiratorii è difetti di a peddi.
Trattamentu di l'Artroglyposis Multiplex Congenita
Ùn ci hè micca curazione per l'artroglicose, è u trattamentu hè diretta versu i sintimi specifichi chì un individu si spiegà.
Per esempiu, a fisica fisica vigorosa prima pò aiutà stinni l'articulazione cuntrattu è sviluppà i musculi debbitori. A splintimenti pò aiutà ancu intrattene l'articulazione, sopra à a notte. A cirurgià ortuttica pò ancu esse da pudè allevassi o currete prublemi joint.
L'ultrasound o tomografia computazioni (CT) scan can identify any anomalies in a sistema nervoso central. Queste sia puderebbe mancu bisognu di cirugia per trattà. I difetti di i malfattiti congenitali pò esse riparatu.
Prognosi per AMC
A vita di un indipendente cù arthrogryposis hè norma nurmale, ma pò esse mudificate da i difetti di u corpu o di i prublemi di u sistema nervu.
In generale, u praticatu per i zitelli cù l'amiloplasia hè bona, ma a maiò parte di i figlioli necessanu terapia intensiva durante anni. Quasi dui terri sò eventualmente à passighjà (cun ortesi cù brace) è assiste à a scola.
Sources:
Organizazione Naziunale di malati rari. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Accessed Feb 13, 2016.