L'Esclerosis Tuberosa (TSC) hè un disorder medica rara. Hè pocu annantu à relative relative à l'autisme, ma in fattu, a maiò parte di e persone cù TSC pò esse diagnosticciati cun un distruttu di l'autism spectrum. Sicondu u NIH:
L'Esclerosis Tuberosa (TSC) hè una malatia genetica rara chì causa tumuri benigni à cultivà in u core è à l'altri organi vitali, cum'è i riti, u cori, l'ochji, i pulmonti è a pelle. Hè infruitu à u sistema nervu cintrali. In più di i tumuri benigni chì spessu occur in TSC, l'altri sintomi cumuni includenu seizures, ritardamentu mentale, i prublemi di cumportamentu è l'anormalità di a pilone.
A cunnessione tra TSC è autismu
Circa u 50% di tutti i ghjente diagnosi cù TSC sò ancu diagnosticizati cù autismu. Quant'è u 14% di e persone cù l'disordini d'esistenzi d'autismu è u disordine d'assezzione pò ancu esse diagnostica cù TSC. I ricchieri ùn sò micca sicuramenti sicuri d'oghje chì l'autismu è a TSC pari di cunnessione, ma sicondu l'Alianza TC, a ricerca recenti suggerisce chì in TC:
... Ci hè un anormalità in u modu à e diverse parte di u core culatta l'uni à l'altri, micca solu in i lupus tempoali ma in parechje parte di u core. Eccu i ligami anormali, chì si sò indipindenti di i tuberi, sò assuciati à ASD in i zitelli è adulti cù TSC. Inoltre, parechji studii anu dimustratu chì i cuncessione è, particularmente, iniziu iniziatu di cunizzioni, sò assuciati cun un sviluppu dilatu è ASD. Cusì, hè probabili di una cumminazzioni di fatturi chì porta à a probabilità più forte di ASD.
Ancu ma sta nova infurmazione, però, ùn hè micca chjaru sese seizures pruvucanu autismu - o sese seizures sò veramente indicazione di anormalità chì EVERTI cause l'autismu.
Ricunniscennu è Diagnosti TSC
Hè pussibule di heredà TSC da un primariu. A maiò parte di casi, però, sò dovutu à mutazioni genetica spontanea. Hè per esempiu, i genesi di u zitellu mutate anche senza chì u primu ùn possa micca TSC o un genu difettue. Quandu TSC hè eredita, sò venenu da solu un solu parent. Se un parente hà TSC, ogni zitellu hà un 50 percent chance di sviluppà u disordine.
I figlioli chì eranu TSC ùn anu pussutu micca i listessi sintomi cum'è i so parenti è anu pussutu ancu una molla o una forma più severa di u disordine.
In a maiò parte di i casi, a prima idea di ricunniscenderà a TSC hè a prisenza di cunnessione o un sviluppu di ritardo. In altri casi, u primu signe pò esse manchus blanche nantu à a pelle. Per diagnunzà a TSC, i medichi l'utilizanu CT o MRI scans of the brain, à l'ultrasound di u cori, u furu, è di i rizzi.
Quandu u zitellu hè statu diagnusticatu cù TSC, hè impurtante per esse cunsigliu da a forti pussibilità chì ellu stessu hà sviluppatu l'autismu. Mentri i sintomi di i tremuli ùn si sò micca cumplicati, ùn sò micca idèntici - è u trattamentu primu pè u autismu pò guidà à i risultati più pusittivi.
Sources:
> "Esclerosan Tuberous Sheet Sheet", NINDS. NIH Publication N ° 07-1846
> Caccia A, Pastore C. Un studiu di prevalenza di l'autismu in l'Esclerosi Tuberosa. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL Autism and Tuberous Skills. J Autism Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.