Siccomu la galactosemia hè un disorderu ereditatu raru, i so sintomi è u trattamentu sò largamente micca amici à u publicu. Ci hè un occasione di 1 in 65 000 nascita in i Stati Uniti. Cù sta rivista, amparate a vostra intrepretazione di a cundizione in quale i zitelli ùn anu micca capacità à annate è usanu a sucetina galactosa.
Chì hè Galactosa?
Ancu parechji parenti ùn anu mai sèntenu di a galactosa, ghjè in veru u zuccheronu assai cumuni, cumu cù a glucose, fa ancora la lactosa.
A maiò parte di i genitori anu intesu di a lattozza, u zuccaru suttu à u latte maternale, u latti di vacca è d'altre furmazione di latte animali
A Galactosa si sparisce in u corpu da l'enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Senziale senza GALT, i galactose è i catastrò di galactosa, inclusa a galactosa-1-fosfat galactitol è a galactonate, crescenu è esse tossili in i celluli.
Stagioni di Galactosemia
In casu à u latti o di u latti, un novu o infante cù galactosemia ponu spinà i segni è sintomi chì include:
- poviru alimentu
- vomitu
- ictericia
- poviru pisu
- fallimentu di rinvià u pesu di nàscita, chì generalmente succede da quandu un nascita hè di dui settimane di età
- letargia
- irritabilidad
- seizures
- cataratte
- un livatore dilate (hepatomegaliia)
- zucchero di sangue (ipogliuemia)
Per un novu cù a Galactica classica, sti sintomi pò principià nanzu parechji ghjorni da avè principiatu per amallezza o pochi di una formula di fugliale di basa di latte di vacca. Fortunatamente, questi sintomi tempi di galactosemia sò allora u zitellu hè inizio cù una dieta di galactosa se u diagnosticu hè fatta prima.
Diagnostu di Galactosemia
A maiò parte di i zitelli cun galactosemi hè diagnosticatu prima ch'elli sviluppanu assai sintomi di galactosemi perchè a cundizzioni hè recullata nantu à i prucessi di prucessu novu chì sò fatte quan u zitellu nasci. Tutti i 50 stati in i testi di u novu nascinu di Galactosemia.
Sè a galactosemia hè sospetta basatu nantu à un test di screnu novu, i pruduzzioni cunfermati di niveddi di galactosa-1-fosfatatu (gal-1-p) è GALT sò fatti.
Se u zitellu hà galactosemia, gal-1-p serà altu è GALT serà bellu.
A Galactosemia pò ancu esse diagnosticata prenatally using biopsy chorionic villus o amniocentesis tests. I vostri figlioli chì ùn sò micca diagnosticati da pruprietà per i prufissiunatu novi è sò avè sintomi sò suspettati d'avè a galactosemia sò qualchissia alcune cunnisciutu "sustanzi riducendu" in l'urina.
Tipi di Galactosemia
Ci hè alcune dui tipi di galactosemia, secondu u livellu di GALT. I figlioli ponu avè a Galactosemia classica, cun una carenza completa cumpletta di a GALT. Pò esse ancu avè una galactosaemia partziale o variante, cun una carenza di GALT.
A modu cuntrariu di i zitelli cun galactosemia classica, i zitelli cù a variante galactosima, inclusa a variante Duarte, ùn sò micca alcune sintomi.
I Tratti di Galactosemi
Ùn ci hè micca curazione per a galactosemia classica; invece, i zitelli sò trattati cun una dieta di galactose speziale in a quali evitenenu tutti i latti è di i prodotti di lattice, quantu pussibuli per u restu di a so vita. Questu hè stata:
- mammi
- formula di fugliale di basa di latte di vaca
- u latti di vaca, u latti caprunu o u latinu seccu
- margarina, mantra, cheese, ice cream, milk chocolate o yogurt
- L'alimentariu chì lista listessi solidi di u latinu seccu, casein, caseinate di sodiu, lactosu, zuccheri di sdido, bacchi, lactosa o galactosa in a lista di ingredienti
Invece, i zitelli è i zitelli vi eranu di una formula di zuccheru cum'è a soia, cum'è Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Se u vostru picciutteddu ùn pò micca tollerà una formula di soia, una formula elementale, cum'è Nutramigen o Alimentum pò esse usatu in u settore. Sti formule, in ogni casu, hannu tene ammonti chjuchi di galactosa.
U figliolu maiò pò bevedì un sustitutu di u latte fattu di a proteina di soia isolata (Vitamite) o un pruduttu di risottu (Rossinu Dream). I zitelli cù galactosemia avè avè ancu à evà altre culti chì anu in altamente in galactosa, cumpresi fegate, parechji frutti è ligumi è certi fagioli secchi, sopra macinata particularmente di garbanzo.
Un dietista di dentista o un pedagogicu pediatricu metacrilicu pò aiutà di sapè quale l'alimentu per evitari si u zitellu hà a galactosemia. Stu spéciale pò ancu esse sicurizii chì u zitellu venite assai calziu è altri minerali è vitamali. Inoltre, i nivuli di gal-1-p pò seguità per vede se a dieta di u zitellu hè una massa galactosa in questu.
Restrictions Dietetica Controversial
I ristrizzioni dietetica di i zitelli con variante galactosemia sò più contruversi. Un u protocolu impone solu restrizzione di latte è prudutti di u latte, ancu u latte materno, per u primu annu di vita. Dopu chì quessa, un antru galactosa hè stata permessa in a dieta una volta chì u zitellu hè un annu.
L'altru opzione hè di permetterà una dieta senza restrittu è di guardà per una elevazione di i niv'anni gal-1-p. Invece chì a ricerca hè ancu aduprata per vede quale l'opzione hè megliu, i genitori pudete esse attualizatu chì un studiu pocu studiatu chì i ricerca clinica è di u sviluppu finu à un annu eranu boni in i zitelli cù Duarte variante galactosima, in quelli chì praticavanu dietetica restrizzioni è quelli chì ùn avianu micca.
Ciò chì ci hè bisognu
Siccomu la galactosemia hè un disorder autosomal rizesivu, se dui parenti sò carrières per a galactosemia, avè una pussibuli di 25 percent pè avè un ziteddu cù galactosemia, un 50 percent passatu di avè un ziteddu chì hè un vapore di galactosemia è un 25 percentile di avè un zitellu senza mancu di i geni per a galactosemia. I parechji di un ziteddu cù galactosemia sò generalmente offriti cunsiglii genetici si pensanu di avè più figlioli.
Nocturne senza trattamentu cù a galactosemia sò in u risichu risicu per a septicemia d' E. E. Coli , una infestazione di sangue risciente per a vita. Inoltre, i zitelli con galactosemia classica pò esse in rischiu per una statura curta, di disbili in scrittura, problemi di viaghja è equilibriu, tremors, parolle è linge disordini è insurità ovale prematura.
Fonti
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: un studiu pilotu di pruduzione biochemical è neurodevelopmentale in i zitelli detected by screening newborn. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18 ed ed.
Ridel, KR. Una ricerca updated di l'effetti neurologichi longuali di galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.